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¿Qué son los Trastornos Generalizados del Desarrollo?

Vivir la vida | 10 de febrero de 2016

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) son un conjunto de alteraciones que tienen como resultado un retraso y/o desviación de los patrones normales de desarrollo y que afectan de forma más significativa a las áreas sociales y comunicativa(National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Este conjunto de trastornos van a producir alteraciones en las interacciones y relaciones sociales, alteraciones tanto en el lenguaje verbal como no verbal, además de la presencia de patrones de conducta restrictivos o repetitivos (García-Ron, 2012).

trastorno generalizado del desarrollo

La American Psychiatric Association (APA) en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los tarstornos mentales (DSM-IV), dentro de la denominación Trastornos Generalizados del desarrollo (TGD), incluye diferentes tipos de entidades clínicas, entre las que se incluyen:

En la literatura acerca de los trastornos generalizados de desarrollo es frecuente encontrar alusión a estos con la denominación genérica de trastorno autista. Sin embargo, cada uno de estos trastos se trata de una entidad claramente definida con criterios diagnósticos propios.

A pesar de esto, la edición vigente del manual diagnóstico, publicada en 2013 (DSM-V), ha propuesto un cambio en los criterios diagnósticos para los trastornos generalizados del desarrollo.

Así establece que, todos los pacientes con un diagnóstico claramente definido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno del desarrollo no especificado, se les aplicará el diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (DSM-V, 2013).

El fundamento para combinar los diagnósticos individuales de TGD en una sola categoría de Trastorno del Espectro Autista (TEA), ha sido cuestionado. Diferentes investigadores, se refieren al autismo no como una condición unitaria, sino a “autismos” en plural, debido a la gran y heterogeneidad de esta patología (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definición y tipos de los trastornos generalizados del desarrollo

De acuerdo al DSM-IV, el TGD no es un diagnóstico específico, sino un término general bajo el cual se definen diferentes diagnósticos específicos: Trastorno Autístico, Trastorno de Rett, Trastorno Desintegrador de la Infancia, Trastorno de Asperger y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no Especificado (Autism society, 2016).

Generalmente, se trata de trastornos que se presentan en la primera infancia, especialmente antes de los tres años de edad. Alguno de los síntomas que los padres y cuidadores pueden observar puede incluir:

  • Dificultades para emplear y comprender el lenguaje.
  • Dificultad marcada para interaccionar con personas, objetos y/o sucesos.
  • Juegos atípicos.
  • Resistencia a los cambios de las rutinas y/o ambiente familiar.
  • Patrones corporales y de movimiento repetitivos (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

A partir de la clasificación mostrada en el DMS-IV, se identifican cinco tipos de trastornos (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009):

  • Trastorno Autista: se caracteriza por una alteración de las aptitudes relacionadas con la interacción social, la comunicación verbal y no verbal, restricción de intereses y comportamientos esterotipados y repetitivos; respuesta inusual a los estímulos y/o presencia de trastornos del desarrollo.
  • Trastorno de Asperger o Síndrome de Asperger: se caracteriza por la presencia de una incapacidad marcada para establecer relaciones sociales ajustadas a su edad y nivel de desarrollo, junto con una rigidez mental y comportamental.
  • Trastorno de Rett o Síndrome de Rett: solo se presenta en niñas y se caracteriza por una regresión marcada de las conductas motoras ante de los 4 años de edad. Generalmente se asocia con una discapacidad intelectual grave.
  • Trastorno desintegrativo infantil o Síndrome de Heller: se caracteriza por una pérdida de habilidades adquiridas tras un desarrollo normal. Se suele presentar entre los dos y 10 años. Suelen desaparecer casi todas las habilidades desarrolladas en las diferentes áreas y suele asociarse a una discapacidad intelectual grave y episodios de tipo convulsivo.
  • Trastorno generalizado del desarrollo no especificado: esta categoría diagnóstica trata de agrupar todos los casos en los que no se produce una coincidencia exacta con cada una de las definiciones anteriores, o se presentan los síntomas de forma incompleta o inapropiada.

Prevalencia de los trastornos generalizados del desarrollo

En general, los datos que se derivan de los diferentes estudios epidemiológicos son variables y heterogéneos, en gran medida, debido a los diferentes instrumentos que se emplear para establecer los diagnóstico como a las diferencias existentes en la muestras estudiadas (AEPNYA, 2008).

A pesar de estos, los trastornos generalizados de desarrollo (TGD) son las alteraciones del desarrollo más comunes en las etapas tempranas de la infancia (García-Primo, 2014).

Hasta hace poco, las diferentes investigaciones estimaban una prevalencia de 6-7 casos de trastorno generalizado de desarrollo por cada 1.000 habitantes (García-Primo, 2014) Además, De entre las diferentes categorías diagnósticas, el autismo es la condición más frecuente, estableciéndose en un 1% (García-Primo, 2014).

Por otro lado, es más frecuente que este tipo de patologías se presenten en niños que en niñas, con una proporción aproximada de 3:1 (García-Ron, 2012).

Este tipo de alteraciones suelen presentarse ante de que el individuo cumpla los tres años de edad. Normalmente, ya en el primer año de vida comienzan a aparecer retrasos o anomalías en el desarrollo que pueden suponer una señal de alarma para sus cuidadores (AEPNYA, 2008).

Muchos padres refieren que “algo no va bien” aproximadamente alrededor de los 18 meses y generalmente acuden al médico cuando alcanzan los 24 meses de edad (AEPNYA, 2008).

Solo un 10% de los casos reciben un diagnóstico precoz, el resto no se establece hasta aproximadamente los dos o tres años (AEPNYA, 2008).

Síntomas y características clínicas

En general los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) se definen en relación a una serie de alteraciones basadas en la triada de trastornos de Wing: 

  • Alteraciones en la comunicación.
  • Alteraciones de la interacción social.
  • Alteraciones de la flexibilidad e imaginación (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Dependiendo del curso clínico concreto de cada individuo, estas alteraciones se presentarán en menor o mayor grado de gravedad, edad o forma de aparición GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Por otro lado, la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente (2008), no ofrece una descripción precisa de cada una de las alteraciones que se pueden presentar en las diferentes áreas:

1. Alteraciones en la interacción social: aparecen severas dificultades en el ámbito social, caracterizadas por ausencia de contacto interpersonal, tendencia a la introversión y al aislamiento o indiferencia hacia las personas (AEPNYA, 2008).

2. Alteraciones en la comunicación: en los diferentes trastornos generalizados del desarrollo y concretamente, en el autismo aparecen una serie de trastornos del lenguaje entre los que se incluyen: a) dificultad o incapacidad de entender el lenguaje verbal y no verbal; b) dificultad o incapacidad para producir un lenguaje verbal y no verbal comprensible; c) anomalías específicas (ecolalias, lenguaje metafórico, neologismos) (AEPNYA, 2008).

3. Alteraciones de la flexibilidad y la imaginación: van a aparecer diferentes restricciones en el área de intereses. Es muy frecuente observar comportamientos repetitivos, rígidos y restrictivos, que conducen al individuo a presentar intereses restringidos pocas actividades y objetos. También es frecuente observar estereotipias manuales, alineación de objetos o fenómenos ritualistas compulsivos. Pueden aparecer respuestas atípicas ante estímulos sensoriales, preocupación por las luces o por los ruidos (AEPNYA, 2008).

4. Otros síntomas relevantes: descoordinación motora, hiperactividad, conductas autolesivas, disminución del umbral del dolor, balanceo, aleteo, risas y llantos descontextualizados o labilidad afectiva (AEPNYA, 2008).

Causas

No existe un consenso claro acerca de la naturaleza de los trastornos generalizados del desarrollo. Los estudios experimentales muestran una clara heterogeneidad debido a que se trata de una categoría diagnóstica que abarca una amplia variedad de trastornos clínicos que pueden tener diferentes bases orgánicas (AEPNYA, 2008).

Generalmente, estos trastornos se justifican por la presencia de anomalías cerebrales, funcionales y/o estructurales, que no tiene porqué ser comunes (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Entre los factores etiológicos relacionados con estos trastornos se han señalado los factores genéticos; las alteraciones neuroquímicas; las alteraciones de las funciones inmunes; y los factores ambientales.

Factores genéticos

La etiología genética no está completamente establecida. Se piensa que pueden estar implicadas tanto anomalías monogénicas como multigénicas (García-Ron, 2012). En el caso del autismo, los resultados sobre exploraciones de genoma completo apoyan la hipótesis de que la persona debe de heredar, al menos, de 15 a 20 genes, que interactúan de manera sinérgica para expresar el fenotipo completo del autismo.

La tasa de recurrencia en hermanos de personas con autismo es del 2,2%, que puede llegar hasta el 8% cuando se incluyen todos los TEA, lo que significa unas 50-75 veces el riesgo de la población general (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Factores neuroquímicos

Se han identificados diferentes correlatos neuroquímicos (serotonina, oxitocina, dopamina, noradrenalina y acetilcolina) que pueden afectar a la formación maduración del SNC en diferentes etapas del desarrollo (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Factores inmunes

Se ha identificado que la presencia de anticuerpos del tipo IgG contra proteínas cerebrales fetales en el plasma materno durante la gestación, unido una marcada labilidad genética, puede conducir a una regresión global del neurodesarrollo (GPC para el manejo de pacientes con trastornos del espectro autista e atención primaria, 2009).

Factores ambientales

Entre este tipo de factores se han identificado una serie de condiciones que pueden dar lugar concretamente al fenotipo característico de los TEA. Entre estos factores se han destacado las complicaciones obstétricas, vacunaciones, opiáceos, cerebrales exógenos, exposición al mercurio, enfermedades tóxicas, entre otras. Sin embargo, la incidencia real de éstos aún no se ha concretado de forma detallada en la investigación científica.

Diagnóstico

La edad media de establecimiento del diagnóstico se encuentra comprendida entre los 3 y 4 años de edad. Sin embargo, los padres refieren que venían notando signos o síntomas anormales desde aproximadamente los 18 meses y que es a los dos años de edad cuando comienzan a buscar asesoramiento especializado (García-Ron, 2012).

Tradicionalmente, la detección del autismo ha sido caracterizada por la identificación de los signos de alarma, sin embargo, los servicios asistenciales lo han abordado de forma mínima, por tanto, han sido los padres los que se movilizan ante la presentación de estas alteraciones.

La Academia Americana de Pediatría (AAP) recomienda que se pongan en marcha mecanismos de detección precoz tanto a nivel de profesionales como de administración pública.

Se recomienda que los médicos de familia realicen diferentes cribados de TGD en la visitas rutinarias al menos dos veces antes de los dos años para detectar posibles signos de alarma (García-Primo, 2014).

Una vez que se detectan de forma precoz anomalías conductuales, el establecimiento de un diagnóstico definitivos suele ser dificultoso debido a la heterogeneidad que los síntomas y signos pueden manifestar en cada individuo.

Actualmente, los criterios diagnósticos que deben emplearse es encuentra estimulados en la última versión del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos mentales (DSM-V).

En éste dentro de la categoría Trastorno del espectro autista 299.00 (F8A.0), se recogen cada uno de los criterios que los pacientes deben reunir completa o parcialmente según lo estipulado. Cada uno de los criterios diagnósticos se refieren tanto a las áreas comunicativas, sociales, como conductuales.

Tratamiento

En la actualidad, no existe un tratamiento único para los trastornos generalizados del desarrollo. Se suelen emplear algunos fármacos para tratar problemas específicos a nivel conductual (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Por otro lado, las intervenciones terapéuticas y neuropsicológicas se realizan de acuerdo a las necesidades específicas que presentan los individuos diagnosticados (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Las alteraciones comunicativas y sociales van a provocar un retraso importante en la adquisición de los aprendizajes escolares y sociales. Así, la intervención precoz a nivel educativo, ha demostrado un papel fundamental para mejora del rendimiento funcional.

Conclusiones

Actualmente la detección precoz de este tipo de alteraciones en las primeras fases en la población infantil sigue siendo un reto. No todas las administraciones sanitarias incluyen protocolos de detección de síntomas de alarma y de seguimiento de niños en riesgo.

La investigación ha demostrado que una detección temprana de las patologías relacionadas con el desarrollo infantil es esencial para el abordaje terapéutico eficiente y por consiguiente para conseguir un funcionamiento eficiente del individuo mejorando su calidad de vida.

Referencias

  1. Autismo Andalucia (2016). Obtenido de Federación Analuza de Padres con Hijos con Trastornos del Espectro autista: http://www.autismoandalucia.org/.
  2. AEPNYA. (2008). Trastornos generalizados del desarrollo.
  3. Autism Society (2016). Obtenido de http://www.autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
  5. Programa de detección precoz de trastornos generalizados del desarrollo en áreas de salud de Salamanca y Zamora. An Pediatr, 80(5), 285-292.
  6. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indicadores clínicos precoces de los trastornos generalizados del desarrollo. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  7. Ministerio de Sanidad y Política social. (2009). Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos de Espectro Autista en Atención Primaria.
  8. NIh (2015). Pervasive Developmental Disroders. Obtenido de National Instute of Neurological Disorders and Stroke.
  9. http://www.ninds.nih.gov/disorders/pdd/pdd.htm.
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