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Síndrome de Li-Fraumeni: Síntomas, Causas, Tratamientos

Vivir la vida | 27 de julio de 2016

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) hace referencia a una enfermedad de origen genético que genera una predisposición familiar hacia el desarrollo de diversas formas de cáncer (Alonso Sánchez, 2016).  

En otras palabras, este síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno que produce cáncer hereditario en cualquier época de la vida (infantil, juvenil o adulta) (Alonso Sánchez, 2016).  

Síndrome de Li-Fraumeni

A nivel clínico, las personas afectadas presentan una gran predisposición a desarrollar procesos tumorales asociados a diferentes tipos de cáncer:  sarcomas, cáncer de mama, leucemia, linfomas o tumores cerebrales (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

La causa etiológica de esta enfermedad está asociada en la mayor parte de los casos a una mutación germinal del gen supresor tumoral P53. Éste se sitúa en el cromosoma 17, en la ubicación 17p13.1 (Alonso-Cerezo y Pérez-Pérez, 2011).

El diagnóstico se basa fundamentalmente en el estudio de la historia médica familiar e individual, el examen oncológico y el análisis genético. Resulta fundamental identificar los patrones de heredabilidad y la existencia de familiares afectados por cáncer (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

No existe cura para el cáncer ni para las anomalías genéticas asociadas al síndrome de Li-Fraumeni. El abordaje terapéutico suele basarse en el tratamiento estándar diseñado para las diferentes variedades de cáncer (Ossa, Molina y Cock-Rada, 2016).

Resulta fundamental emplear una intervención médica interdisciplinar con el objetivo de tratar las diferentes complicaciones médicas y realizar un seguimiento permanente de la persona afectada (Ossa, Molina y Cock-Rada, 2016).

Definición

El síndrome de Li-Fraumeni es un trastorno hereditario poco frecuente que conduce a un elevado riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer (National Cancer Institute, 2014).

Aunque pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, este síndrome suele asociarse a la presencia de procesos tumorales en fases muy tempranas. Particularmente en niños y adultos jóvenes (Genetics Home Reference, 2016).

Los tumores se definen como una acumulación anormal y patológica de diferentes células que tienen a formar una masa en cualquier ubicación del organismo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016). (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Las células constituyen las unidades básicas de nuestro organismo. Nos ofrecen soporte estructura y funcional. Además, son capaces de realizar todas las funciones vitales (Células, 2016).

Estamos formados por infinidad de estas, que tienden a dividirse y reemplazarse de forma constante (National Cancer Institute, 2014).

El procedimiento básico para generar nuevas células es la división (National Cancer Institute, 2014).  A través del cual, una célula inicial es capaz de generar células hijas a través de su división o escisión (Células, 2016).

En condiciones óptimas, cuando una célula presenta algún tipo de lesión o el calendario biológico estima su desaparición, se generan nuevas células (National Cancer Institute, 2014).  

La presencia de eventos anormales o factores patológicos como las alteraciones genéticas puede dar lugar a una división celular descontrolada, formando masas tumorales (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Estas masas celulares podrán ubicarse en cualquier parte de organismo, generando a importantes lesiones o alteraciones funcionales (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Normalmente, las formaciones tumorales suelen clasificarse en dos tipos básicos:

  • Tumores benignos: la acumulación de células se restringe a un área específica, no suele invadir otras áreas corporales y no presenta un crecimiento descontrolado. Los procedimientos quirúrgicos permiten eliminarlos de forma eficiente (Johns Hopkins Medicine, 2016).
  • Tumores malignos o cancerosos: también la acumulación de células es rápida y descontrolada. El área de expansión es amplia, teniendo a invadir buena parte de los tejidos y órganos vitales. El empleo de cirugía, quimioterapia o radioterapia no asegura el control de este evento patológico (Johns Hopkins Medicine, 2016).

En este sentido, el síndrome de Li-Fraumeni se asocia esencialmente a la aparición sistemática de tumores malignos asociados al padecimiento de cáncer.

El Instituto Nacional del Cáncer (2016), perteneciente al Departamento de Salud y Servicios Humanos del Gobierno de Estados Unidos, define el cáncer como una agrupación de enfermedades asociadas a una división celular descontrolada que tienen a diseminarse en todos los tejidos corporales adyacentes a su origen.  

Las formaciones tumorales malignas pueden aparecer en cualquier ubicación corporal.  Las estructuras más afectadas son los tejidos blandos y óseos. Aunque también pueden generarse células malignas en el torrente sanguíneo (National Cancer Institute, 2014).  

Este tipo de células son capaces de invadir casi cualquier ubicación de nuestro organismo. Influyen en las células sanas, el sistema inmunitario, la sangre, los tejidos y órganos internos, etc. (National Cancer Institute, 2014).  

Como es el caso del síndrome de Li-Fraumeni, el cáncer suele tener un origen genético. Existen diferentes componentes genéticos encargado de la regulación de la división celular, la muerte celular programada o la supresión tumoral.  Una alteración de su actividad podrá incrementar el riesgo de desarrollar cáncer u otro tipo de formaciones benignas.

¿Es una enfermedad frecuente?

El síndrome de Li-Fraumeni se considera un trastorno raro o poco frecuente en la población general (Chompret, 2004).

La prevalencia global de esta enfermedad no se conoce con exactitud. En Estados Unidos se han registrado unos 400 casos asociados a 64 familias diferentes (Genetics Home Reference, 2016).

No se han encontrado factores sociodemográficos como el sexo o la procedencia asociados a un incremento de los casos.  Sin embargo, la edad suele ser determinante.

Aunque es una enfermedad que puede aparecer en cualquier etapa de la vida, está más asociada a la etapa infantil, juvenil y adulta temprana (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Los registros clínicos indican que las personas afectadas suelen tener un diagnóstico definitivo de cáncer antes de los 30 años de edad (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Signos y Síntomas

La característica definitoria del síndrome de Li-Fraumeni es la formación de tumores malignos de diferente tipología (Rarediseases Info, 2016).

No suele asociarse a signos o síntomas específicos.  Éstos van a depender de la variedad de cáncer que padezca la persona afectada (Rarediseases Info, 2016).

La presencia de tumores de carácter maligno produce indicadores médicos generales (Mayo Clinic, 2016):

  • Cansancio persistente y fatiga.
  • Desarrollo de un área abultada ubicada en el origen del tumor
  • Modificaciones drásticas de peso. Pérdida o ganancia significativa.
  • Anomalías cutáneas como heridas no cicatrizadas, coloración amarilla u oscura, áreas enrojecidas, alteraciones en lunares etc.
  • Anomalías intestinales y vesicales.
  • Dificultad para respirar y/o tragar.
  • Malestar abdominal tras la ingestión de alimentos.
  • Dolor muscular y articular persistente.
  • Presencia de episodios de fiebre, sudores, sangrado o hematomas.

Tipos de cáncer más comunes en el síndrome de Li-Fraumeni

Las anomalías genéticas asociadas al síndrome de Li-Fraumeni puede generar una amplia variedad de procesos cancerosos

Los más habituales son los sarcomas, el cáncer de mama, la leucemia, los linfomas o los tumores cerebrales cerebrales (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Sarcoma

El sarcoma es un tipo de cáncer que afecta fundamentalmente a los tejidos conjuntivos y de soporte de nuestro organismo (DMedicina, 2016).

Puede afectar a áreas muy variadas como la estructura muscular, los tejidos grasos, los vasos sanguíneos, los tendones y cartílagos o la estructura ósea (DMedicina, 2016).

En cuanto a la localización específica, lo más común es que aparezcan en los tejidos blandos de los brazos o en las piernas, representando un 60% de total (American Society of Clinical Oncology, 2014).

El resto, tienden a ubicarse en el abdomen en el torso (30%), seguidos de la cabeza y el cuello (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Se han identificado una amplia variedad de sarcomas (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016):

  • Sarcomas óseos: osteosarcoma, sarcoma de Edwing, adamantimoma, cordoma, etc. De éstos, los más habituales son el de Edwing y el osteosarcoma clásico (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016).
  • Sarcomas de tejidos blandos: la investigación clínica a identificado más de 50 tipos diferentes. Lo más habituales son el liposarcoma, angiosarcoma, rabdomiosarcoma, leiomiosarcoma, histicitoma fibroso maligno o el tumor gastrointestinal, entre otros (Asociación Española Contra el Cáncer, 2016).

Los síntomas específicos del sarcoma variaran en función de la localización. Lo más habitual es la aparición de bultos o zonas inflamadas, dolor localizado o fallos funcionales asociados a las estructuras afectadas (Asociación Española Contra el Cáncer, 2016).

Cáncer de Mama

El cáncer de mama es un proceso patológico asociado al crecimiento de células tumorales malignas en áreas mamarias (Breast Cancer, 2016).

Normalmente, los tumores suelen ubicarse en (Breast Cancer, 2016):

  • Los conductos mamarios.
  • Las glándulas encargadas de la producción de leche.
  • Los tejidos grasos y fibrosos que conforman su estructura

Además, las células malignas pueden expandir su crecimiento hacia los ganglios linfáticos, provocando importantes complicaciones médicas. (Breast Cancer, 2016).

El tipo de cáncer más frecuente es el carcinoma, originado en los conductos mamarios (National Cancer Institute, 2016).

Los síntomas específicos del cáncer de mama incluyen el desarrollo de bultos o masas, dolor persistente, inflamación del seno, irritación, retracción del pezón, secreciones, inflamación de axilas, etc. (DMedicina, 2016).

Leucemia

Leucemia es el término médico que se emplea para hacer referencia a un tipo de cáncer que afecta al torrente sanguíneo del organismo (Fundación Josep Carreras Contra la Leucemia, 2016).

Este cáncer produce una proliferación descontrolada de células cancerígenas en la sangre. Pueden invadir todo el organismo y afectar a la producción de células sanas o normales por la médula ósea (Fundación Josep Carreras Contra la Leucemia, 2016).

Puede afectar a todas las células que forman la sangre, glóbulos blancos glóbulos rojos y plaquetas (National Cancer Institute, 2016).

Los síntomas específicos de la leucemia están relacionados con:  cansancio, fiebre, pérdida de apetito, sudor persistente, fiebre, dificultad para respirar, anemia, manchas cutáneas, mareo, infecciones, sangrado recurrente, desarrollo de moratones, inflamación de ganglios linfáticos o estómago, dolor localizado, etc. (National Cancer Institute, 2016).

Linfoma

El linfoma es un tipo de cáncer que afecta fundamentalmente al conjunto de células del sistema linfático, parte fundamental del sistema inmunológico de nuestro organismo (National Cancer Institute, 2016).

Lo que va a producir este tipo de proceso canceroso es la proliferación descontroladas de linfocitos.  Un tipo de célula encargada de la defensa de nuestro cuerpo ante agentes dañinos (DMedicina, 2016).

Puede afectar a los nódulos y ganglios linfáticos, pero también puede extender su curso hacia diferentes tejidos blandos, como el hígado o el bazo (DMedicina, 2016).

Los síntomas específicos del linfoma están asociados a la inflamación de los ganglios linfáticos en las ingles, cuello o axilas, la presencia de dolor y el funcionamiento deficiente del sistema inmunitario (DMedicina, 2016).

Tumor Cerebral

Con el término tumor cerebral hacemos referencia al desarrollo de formaciones tumorales en el tejido nervioso (National Institute of Cancer, 2015).

Estos pueden ser benignos o malignos, pero ambos pueden causar importantes lesiones en el tejido por la invasión y presión mecánica en diferentes estructuras (National Institute of Cancer, 2015).

Se han descrito una amplia variedad de tumores cerebrales y espinales: gliomas, astrocitomas, ependimomas, cordomas, papilomas de plexo coroideo, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, meningiomas, meduloblastomas, neuroblastomas, vasculares, etc. National Institute of Neurological Disorders (2016).

Los síntomas específicos serán diferenciales en función del área nerviosa afectada. Los más comunes están relacionados con el desarrollo de alteraciones cognitivas y psicomotoras.

Causas

La mayor parte de los casos diagnosticados del síndrome de Li-Fraumeni estas asociado a anomalías genéticas claramente identificadas.

El gen TP53 es el responsable de su curso clínico en un 70%, mientras que el gen CHEK2 también presenta un papel destacado en otros individuos afectados (Genetics Home Reference, 2016).

El gen TP53 es un supresor tumoral, es decir, ayuda al resto de componentes del organismo a controlar la división y el crecimiento celular (Genetics Home Reference, 2016).

La presencia de alteraciones en su estructura podrá generar una proliferación celular descontrolada, contribuyendo a la formación de tumores de carácter cancerígeno (Genetics Home Reference, 2016).

Por su parte, el gen CHEK2 tiene la misma función que el anterior. Algunos investigadores resaltan una influencia mayor en el incremento del padecimiento de cáncer más que en el controlar de la proliferación celular (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

La identificación de las formaciones tumorales y de procesos cancerígenos conllevan un examen médico extenso y pormenorizado.

A menudo se emplean un grupo muy amplio de test médicos, capaces de indicarnos la localización y tipología de cáncer.

Para realizar el diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni además de la identificación del cáncer resulta fundamental identificar otros familiares afectados, establecer una línea de herabilidad e identificar las mutaciones genéticas específicas.

Por lo tanto, el examen básico en el diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni es el estudio genético familiar e individual.

Referencias

  1. Alonso Sánchez, A. (2016). GUÍA DE MANEJO DEL SÍNDROME DE LI FRAUMENI. Grupo de Trabajo en Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (S.E.O.M.).
  2. Alonso-Cerezo, M., & Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni syndrome. Med Clin (Barc).
  3. American Cancer Society. (2016). breast cancer. Obtenido de American Cancer Society: http://www.cancer.org/
  4. ASCO. (2016). Li-Fraumeni Syndrome. Obtenido de American Society of Clinical Oncology: http://www.cancer.net/
  5. Breast Cancer. (2016). Cancer de Mama. Obtenido de Breast Cancer: http://www.breastcancer.org/
  6. Chompret, A. (2004). Síndrome de Li-Fraumeni. Obtenido de Orphanet: http://www.orpha.net/
  7. DeMedicina. (2016). Linfoma. Obtenido de DeMedicina: http://www.dmedicina.com/
  8. DeMedicina. (2016). Sacarcoma. Obtenido de DeMedicina: http://www.dmedicina.com/
  9. FJC. (2016). ¿Qué es la leucemia? Obtenido de Fundación Josep Carreras Contra la Leucemia: http://www.fcarreras.org/
  10. Mayo Clinic. (2016). Cancer. Obtenido de Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  11. National Cancer Institute. (2016). Leucemia. Obtenido de National Cancer Institute: http://www.cancer.gov/espanol/tipos/leucemia
  12. NIH. (2016). Li-Fraumeni syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/li-fraumeni-syndrome#genes
  13. NIH. (2016). Li-Fraumeni syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/li-fraumeni-syndrome#genes
  14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Síndrome de Li-Fraumeni. Biomédica.
  15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., & Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papillary thyroid carcinoma in Li-Fraumeni syndrome:Sporadic case or a rare association? Med Clin (Barc).
  16. Rossi et al. (2015). Pediatric cancer and Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like syndromes: a review for the pediatrician. Rev Assoc Med Bras.
  17. SEMON. (2016). Sarcomas - Partes blandas. Obtenido de Sociedad Española de Oncología Médica: http://www.seom.org/es/
  18. Síndrome de Li-Fraumeni. (2016). Obtenido de Rare Diseases Info: https://rarediseases.info.nih.gov

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