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Síndrome de Kabuki: síntomas, causas, tratamiento

Vivir la vida | 16 de mayo de 2016

El síndrome de Kabuki (SK), denominado también como Síndrome de maquillaje Kabuki –Kabuki make-up syndrome-, es una patología multisistémica de origen genético (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

A nivel clínico, el síndrome de kabuki se caracteriza por la presencia de rasgos faciales atípicos, anomalías o malformaciones musculoesqueléticas, baja estatura y discapacidad intelectual (Suarez Guerrero y Contreras García, 2011).

Síndrome de Kabuki

Esta condición médica, descrita inicialmente en 1981 por dos autores japoneses, recibe la denominación de síndrome de Kabuki debido al parecido existente entre los rasgos faciales de los individuos afectados y el maquillaje de los actores del teatro clásico japonés (Kabuki) (Suarez Guerrero et al., 2012).

El síndrome de Kabuki es una patología de origen genético, siendo la mayor parte de los casos de tipo esporádico. Estudios recientes han señalado la posible causa etiológica en una mutación de gen MLL2 (National Organization for Rare Disorders, 2010).

En cuanto al diagnóstico, es fundamentalmente clínico y se basa en la observación y análisis de los rasgos faciales definitorios (Alfonso Barrera et al., 2014).

Por otro lado, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Kabuki. Debido a que se trata de una patología que afecta a diversos sistemas y además tiene una presentación clínica muy variable, las intervenciones terapéuticas deben ser individuales y orientadas al tratamiento de los síntomas, complicaciones médicas y consecuencias funcionales (Alfonso Barrera et al., 2014).

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

El síndrome de Kabuki es un trastorno multisistémico poco frecuente, se caracteriza por la presencia de diversas anomalías entre las que se incluyen: rasgos faciales atípicos, retraso generalizado del crecimiento, discapacidad intelectual, malformaciones esqueléticas, entre otros (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Esta patología fue descrita inicialmente por Niikawa y cols. y Kuroki y cols. en 1981 (González Armegod et al., 1997).

Concretamente, fue Niikawa quien, tras la descripción de 62 casos clínicos, estableció la denominación de esta patología como maquillaje de Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki es el nombre que recibe el teatro clásico japonés, en el que los actores emplean un maquillaje facial particular. A nivel visual, éste consiste en una base de color blanco con las cejas en color negro delineadas y arqueadas (Suárez Guerrero y Contreras García, 2011).

Debido a la semejanza de los rasgos faciales característicos de este síndrome con el maquillaje artístico del teatro clásico, durante muchos años se ha empleado el término “maquillaje” en su denominación. Sin embargo, en la actualidad éste está en desuso, considerándose un término despectivo (Suárez Guerrero y Contreras García, 2011).

Así, en la literatura médica los términos más empleados son: síndrome de Kabuki o síndrome de Niikawa-Kuroki (National Organization for Rare Disorders, 2010).

¿Es una patología frecuente?

A pesar de que el síndrome de Kabuki fue descrito por primera vez en la población infantil japonesa, es una condición médica que puede afectar a todos los grupos poblacionales (Orphanet, 2012).

Diferentes estudios epidemiológicos estiman que la prevalencia de esta patología podría situarse en torno a 1 caso por cada 32.000-60.000 individuos de la población general (National Organization for Rare Disorders, 2010).

A nivel mundial, actualmente se han descrito más de 400 casos diferentes en los reportes médicos (Suarez Guerrero et al., 2012).

Si bien se piensa que el síndrome de Kabuki presenta una incidencia similar en todo el mundo, en España, hasta el año 1997, sólo se habían descrito 5 casos (González Armegod et al., 1997).

Por otro lado, en el caso de América Latina, aunque no existen datos concretos, los casos publicados están aumentado de forma exponencial (González Armegod et al., 1997).

Signos y síntomas característicos

A nivel clínico, se han definido 5 rasgos definitorios del síndrome de Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Características faciales atípicas.
  2. Malformaciones esqueléticas.
  3. Anormalidades de los dematoglifos

    (impresiones cutáneas que forman las huellas dactilares y palmas de los pies y manos).

  4. Discapacidad intelectual.
  5. Baja estatura y retraso generalizado del crecimiento.

Así, sobre la base de estas alteraciones, algunos autores categorizan estas anomalías como mayores y menores, para facilitar su identificación clínica (Alfonso Barrera et al., 2014):

Rasgos Mayores

  • Las fisuras palpebrales (hendidura o abertura entre los párpados) se presentan anormalmente largas, adquiriendo una apariencia oriental.
  • Ectropión o eversión del párpado inferior: el borde del parpado inferior se voltea o gira y la superficie interna queda expuesta al exterior.
  • Puente nasal bajo o deprimido: la formación ósea de la parte superior de la nariz puede mostrase más plana o baja de lo normal.
  • Cejas arqueadas: las cejas tienden a presentarse espesas, afinándose y arqueándose en las porciones más laterales.
  • Almohadillas en el pulpejo o yema de los dedos.
  • Pabellones auriculares prominentes o malformados.
  • Acortamiento del 5º dedo.
  • Paladar alto o hendido.
  • Dentadura anormal.
  • Hipotonía: tono muscular bajo o deficiente.
  • Alteraciones cognitivas.
  • Talla baja.
  • Hipoacusia: reducción anormal de la capacidad auditiva.

Rasgos menores

  • Escleras azules: transparencia de os vasos sanguíneos coroideos a través de la esclerótica (membrana blanca ocular). A nivel visual, se puede observar una coloración azulada en las áreas blancas de los ojos.
  • Escoliosis: desviación o encorvamiento de la columna vertebral.
  • Anomalías cardiovasculares.
  • Malformaciones renales.
  • Vertebras deformadas.
  • Deficiencia de diferentes hormonas del crecimiento.

Causas

A pesar de que las causas etiológicas específicas del síndrome de Kabuki se han desconocido durante mucho tiempo, en agosto de 2010, un grupo de investigación de la Universidad de Washington en EE. UU, publicó un reporte clínico en el que señalaban las posibles causas genéticas de esta patología (National Organization for Rare Disorders, 2010).

El síndrome de Kabuki es una patología provocada por la existencia de una mutación en el gen MLL2, también conocido como gen KTM2D. Además, también se han identificado otros casos que se asocian a una mutación del gen KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Concretamente, entre un 55-80% de los casos de síndrome de Kabuki se deben a una mutación en el gen KMT2D. Mientras que, alrededor de un 5% de los casos, se deben a una mutación en el gen KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

El gen KMT2D, tiene el objetivo fundamental de proporcionar instrucciones para que el organismo produzca la encima metiltransferasa 2D, presente en numerosos órganos y tejidos corporales Por otro lado, gen KDM6A , en este caso, se encarga de que el organismo produzca desmetilasa 6ª (Genetics Home Reference, 2016).

Ambas enzimas, metiltrasnferasa y desmetilasa, regulan la actividad de diversos genes, diversas investigaciones sugieren que trabajan de forma conjunta para controlar diferentes procesos del desarrollo (Genetics Home Reference, 2016).

La mayoría de los casos de síndrome de Kabuki se producen de forma esporádica, es decir, en individuos que no reúnen antecedentes familiares de esta condición médica (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Al margen de esto, también se han identificado casos con un origen familiar. Concretamente, la mutación del gen MLL2 puede ser transmitida a la descendencia, con un riesgo del 50% (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Diagnóstico

Como señala el Boston Children’s Hospital (2016), no existe ninguna prueba específica para diagnosticar el síndrome de Kabuki.

Normalmente, se trata de una patología que no suele diagnosticarse en bebés recién nacidos (Boston Children’s Hospital, 2016). Buena parte de los casos publicados han sido diagnosticados durante la infancia tardía o la etapa de la pre-adolescencia (González Rmengod, 1997).

A pesar de esto, existen diversas características clínicas significativas, como los rasgos faciales, el retraso en el crecimiento, etc., que permiten establecer de forma precoz una sospecha diagnóstica (González Rmengod, 1997).

Por lo tanto, además de la historia médica individual y familiar, el examen físico y neurológico, son recomendables la realización de diversas pruebas genéticas para confirmar la posible presencia de una mutación genética compatible con el síndrome de

Kabuki (Boston Children’s Hospital, 2016).

Tratamiento

La intervención terapéutica en el síndrome de kabuki se basa fundamentalmente en el control de las posibles complicaciones médicas.

Durante las etapas más tempranas de la infancia, es fundamental realizar evaluaciones periódicas que analizan la presencia/ausencia de malformaciones en los órganos internos que puedan poner en peligro la supervivencia (Suarez Guerrero et al., 2012).

Además, debido a la afectación multisistémica, en muchas ocasiones será necesario el diseño de programas de intervención y rehabilitación en diversas áreas: sistema neurológico, fonoaudiológico, pulmonar, osteomuscular, endocrinológico, etc. (Suarez Guerrero et al., 2012).

El objetivo fundamental de las intervenciones médicas es mejorar el pronóstico clínico de la persona afectada y fundamentalmente, mejorar su calidad de vida (Suarez Guerrero et al., 2012).

Referencias

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Síndrome de Kabuki: una enfermedad con pronóstico heterogéneo. Rehabilitación (Madr), 129-132.
  2. Boston Childre's Hospital. (2016). kabuki-syndrome. Obtenido de Boston Childre's Hospital:

    http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/k/kabuki-syndrome/overview

  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Síndrome de Kabuki, un cuadro reconocible desde la infancia

    precoz. An Esp Pediatr, 429-431.

  4. Johns Hopkins University. (2016). KABUKI SYNDROME. Obtenido de Online Mendelian Inheritance in Man: http://www.omim.org/entry/147920
  5. NIH. (2016). Kabuki syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kabuki-syndrome#diagnosis
  6. NORD. (2010). Kabuki Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Síndrome del maquillaje Kabuki. A propósito de 18 casos

    españoles. Rev Neurol, 473-478.

  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Síndrome de Kabuki. An Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Síndrome de Kabuki. An Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética. MED. UIS. , 19-27.

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