Síndrome de Bardet Biedl: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Bardet Biedl: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara de origen genético se caracteriza principalmente por el desarrollo de personas que nacen con seis dedos.

Está vinculada también al peso, ya que desarrolla un tipo de obesidad bastante rara y poco frecuente. Para saber más acerca de este trastorno, sus síntomas, causas y tratamiento, continua leyendo. 

sindrome de Bardet Biedl

Características del síndrome de Bardet Biedl

El síndrome de Bardet Biedl (BBS), también llamado el síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS), es un trastorno genético con una afectación multisistémica, es decir que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, con lo que el empeoramiento de la victimas es aun mayor.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1866 por los oftalmólogos británicos, JC Laurence y RC Luna, quienes describieron a cuatros hermanos con retinitis pigmentaria, sobrepeso, hipogonadismo y otros síntomas que a continuación pasaré a detallar.

Este síndrome pertenece a un grupo de enfermedades raras conocidas como ciliopatías. Son causadas por una anomalía hereditaria en los cilios (estructuras delgadas microscópicas, como si fueran cabellos)que provoca graves problemas de visión.

Sintomas del síndrome de Bardet Biedl

Dado que este síndrome afecta a diferentes partes del cuerpo, sus síntomas por tanto serán  muy variables, incluso dentro de la misma familia que lo padece.

Entre los síntomas mas destacados tenemos:

- Renitis pigmentaria: la renitis se debe a una distrofia en los conos y bastones, siendo una de la mayores características de este síndrome, ya que da lugar a serios problemas en la visión. Particularmente destaca el deterioro progresivo de la retina.

Entre los síntomas se incluye el exceso de senbilidad a la luz brillante, reducción de la visión y pérdida de la vista. La sintomatología se desarrolla durante la infancia y la niñez, terminando con ceguera en más del 90% de los casos, en la adolescencia o edad adulta.

- Riñones poliquísticos: cerca del 50% de las personas con anomalías en los riñones se ven afectadas de alguna manera, mientras el 5% desarrolla insuficiencia renal. Estos problema son tan graves que si no se tratan tempranamente pueden provocar incluso la muerte.

- Polidactilia postaxial: incluye un dedo extra junto al quinto dedo en pies o manos, ocurriendo en un 62% de los casos. Los dedos son más cortos y los huesos de las manos y pies mas anchos.

- Obesidad: es otro de los rasgos característicos del síndrome de Bardet Biedl. Por lo general comienza en la primera infancia y continua hasta la edad adulta.

Entre las complicaciones que se pueden dar está la diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertesion) y niveles de colesterol muy altos (hipercolesterolemia).

- Falta de desarrollo de los genitales e infertilidad: sobretodo en varones, a causa de un fallo en la producción de hormonas, también denominado hipogonadismo.

- Trastornos de aprendizaje: dificultades en el habla y el lenguaje.

- Problemas en el comportamiento: suelen tener arrebatos inapropiados con lo que esto seria un síntoma de inmadurez emocional.

- Rasgos faciales diferentes: incluyen anomalías dentales y pérdida parcial e incluso completa del sentido del olfato (anosmia).

- Problemas neurológicos: que puede provocar tanto dificultades en la coordinación como en el equilibrio.

- También está asociado a manifestaciones graves como la cardiopatía congénita y la enfermedad de Hirschsprung, que viene a ser una enfermedad del intestino. Dada la gravedad de la sintomatologia, es muy importante que los pacientes tengan revisiones rutinarias con médicos y especialistas.

La mayoría de esta sintomatología ocurre muchos años después de la aparición de la enfermedad, por lo que el diagnóstico es bastante complicado de realizar. De esta manera, el diagnóstico suele efectuarse a partir de los 9 años, lo que significa que es una etapa bastante tardía. 

Epidemiologia

El síndrome de Bardet Biedl es una de las enfermedades mas raras del mundo. Tiene una prevalencia de 1 entre 140.000-160.000 recién nacidos en la mayor parte de Norteamérica y Europa.

Como curiosidad, en la isla de Terranova (costa este de Canadá), afecta a 1 de 17.000 recién nacidos. También se produce con mayor frecuencia en la población beduina de Kuwait, que afecta aproximadamente a 1 de cada 13.500 nacidos.

Causas del síndrome de Bardet Biedl

El síndrome de Bardet Biedl es un trastorno genético heredado de un patrón autosómico recesivo. Lo que significa que ambas copias de un gen en cada celula BBS tiene mutaciones.

Se ha confirmado que existen uno 14 genes que se relacionan con dicho síndrome. Estos se denominan BBS .

La mutación mas común se produce en el gen BBS1 que esta presente en aproximadamente el 18%-32% de los afectados.

Estos problemas en los genes son el resultado de la falta o un mal funcionamiento de distintas proteínas, las cuales estan involucrada en el funcionamiento de los cilios.

Los cilios son proyecciones microscópicas que sobresalen de muchos tipos de célula. Estas, están involucradas en el movimiento celular y en la señalización química.

Los cilios son también necesarios para poder percibir estímulos sensoriales como la vista, el olfato y el oído.

En general, los padres de un individuo con el síndrome de Bardet Biedl llevan cada uno una copia del gen mutado, pero estos no muestran signos ni síntomas de la enfermedad, solo son portadores.

En algunos casos de sindrome de Bardet Biedl, parece que se requiere la presencia de al menos tres mutaciones (herencia trialelica) para que se muestren los síntomas de la enfermedad.

Pero además de la herencia de una mutación del mismo gen de cada padre, también se necesita que se de al menos una mutación más de otro gen localizado en un cromosoma diferente para tener el síndrome.

Diagnóstico

Para llevar a cabo el diagnóstico se considera que una persona tenga 4 características de las llamadas “hallados primarios” o 3 de los hallados primarios y dos de los “hallados secundarios” del síndrome.

Entre los hallados primarios esta:

-Retinitis pigmentaria

-Polidactilia

-Obesidad

-Anomalías en riñones

-Hipogonadismo

-Difultades de aprendizaje

Entre las anomalías secundarias estarían:

-Retraso en el lenguaje

-Retraso en el desarrollo

-Problemas de comportamiento

-Dificultades de coordinación y equilibrio

-Anomalía dental

-Alteraciones cardíacas

-Falta de olfato

-Diabetes tipo 2

-Enfermedad de Hirschprung

-Anomalias faciales

Entre las técnicas que se utilizan para su diagnóstico se encuentra el ultrasonido prenatal, que se realiza en el segundo trimestre del embarazo. Este puede detectar algunas anomalías como la polidactilia o los riñones poliquisticos.

Las técnicas de genética molecular también detectarían  el síndrome, como por ejemplo a través de un análisis de ADN.

Por otro lado esta la electrorretinografia (ERG), prueba clínica para evaluar el funcionamiento de la retina.

Tratamiento del síndrome de Bardet Biedl

Hasta el momento no existe ni cura ni forma a alguna de frenar el síndrome de Bardet Biedl. En general, las manifestaciones de la enfermedad son tratadas según la sintomatología, como problemas en la visión, obesidad, problemas renales, etc. y según las necesidades de cada individuo.

Es importante que se lleven a cabo evaluaciones oftalmológicas y de la función renal rutinariamente, ya que el no tratamiento de una insuficiencia renal puede provocar la muerte.

Por otra parte, dado que no existe un tratamiento específico para la pérdida progresiva de la visión, su evaluación temprana ayudará a planificar un mejor tratamiento de cara a la posibilidad tan alta de ceguera que tiene este trastorno.

Respecto al hipogonadismo, se suelen usar tratamientos con hormonas.  La polidactilia puede ser corregida mediante cirugía.

Es necesario destacar que cuanto antes se lleve a cabo una detección precoz, mejor será su pronóstico y evolución.

Para controlar la obesidad, se recomienda incluir una dieta sana y equilibrada, además de realizar ejercicio físico de manera regular, para así evitar otras complicaciones. Es importante empezar el tratamiento a una edad temprana para una mejor calidad de vida del paciente.

Existen también medicamentos como los inhibidores de la lipasa que pueden ayudar a disminuir el apetito.  Especial cautela hay que tener con este tipo de tratamientos, ya que solo se lo podrá prescribir su médico siempre y cuando no vaya a tener problemas con ellos.

Hay que tener en cuenta que la mayoría de los pacientes que tiene el sindorme de Bardet Biedl tiene disfunciones en los riñones e hígado. 

A través de la intervención temprana y la educación especial se trabajará todos aquellos aspectos cognitivos.

También se recomienda realizar una evaluación de las necesidades individuales en los aspectos educativos, ya que la mayoría de adultos con este síndrome pueden llevar perfectamente una vida independiente.

En cuanto a los problemas del riñón, normalmente se realiza un trasplante. El problema es que muchos de los medicamentos inmunosupresores que se tienen que usar después de la operación, pueden dar lugar a que  aumente aún mas los problemas.

Por último no nos podemos olvidar de lo esencial y valioso que es tanto el apoyo psicológico como el apoyo social con otros niños y familias que también padecen el síndrome de Bardet Beidl.

Espero que te haya gustado, si tiene alguna duda, déjenos un comentario, ¡Gracias!

A continuación te dejo los recursos necesarios por si fuera de su interés

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

C/ Pamplona 32 – CP: 28039 Madrid

España

Teléfono: 915334008

Correo electrónico: feder@enfermedades-raras.org

Enlace en la red: http://www.enfermedades-raras.org

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)

Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense

Localidad: 28040 Madrid

Provincia : Madrid

Teléfonos: 913941587, 913941591

FAX         : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano, 140

Localidad: 28006 Madrid

Provincia : Madrid

Teléfonos: 913941587

FAX         : 913941592

WEB        : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local

Localidad: 41018 Sevilla

Teléfono : 902 18 17 25

FAX :         954 98 98 93

Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot

Localidad: 75014 Paris

Teléfono :  0033156535340

FAX :         0033156535215

Correo-e : eurordis@eurordis.org

WEB :        http://www.eurordis.org

Asociación Nacional Síndrome de Bardet Biedl y ciliopatías (AnaSbabi)

Enlance en la red :http://www.anasbabiciliopatias.org/es

Referencias

  1. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter
  2. http://www.news-medical.net/health/What-is-Bardet-Biedl-Syndrome-(Spanish).aspx

    http://www.ninds.nih.gov/disorders/disorder_index.htm#G

  3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11858/sindrome-de-bardet-biedl
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3522196/table/tbl1/
  5. http://emedicine.medscape.com/
  6. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=110&lng=ES
  7. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome
  8. http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/bardet-biedlsyndrome

You are using Opennemas CMS
TRY IT NOW