Síndrome XYY: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome XYY: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome XYY es una enfermedad de origen genético, que constituye una de las alteraciones cromosómicas más comunes en los varones (del Río, Puigvert y Pomerol, 2007).

A nivel clínico, esta patología se caracteriza por incremento exagerado del crecimiento físico (macrocefalia, talla y peso elevados, etc.), retraso generalizado del desarrollo psicomotor y dificultades en la adquisición de las habilidades lingüísticas (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

sindrome XYY

El síndrome XYY se produce como consecuencia de una anomalía genética que da lugar a un incremento del número de cromosomas sexuales. Es decir, consiste en la presencia de un cromosoma Y adicional (Villa Milla y Martínez-Frías, 2000).

En cuanto al diagnóstico, a pesar de que los signos en buena parte de los casos no suelen ser clínicamente evidentes, éste suele basarse en la identificación de alteraciones relacionadas con el aprendizaje y la conducta.  Además, es fundamental la realización de un estudio genético para confirmar su presencia (Villa Milla y Martínez-Frías, 2000).

Por otro lado, en la actualidad no existe una cura para este tipo de alteración, sin embargo, todas las intervenciones están dirigidas fundamentalmente hacia la educación especial, la terapia física o el tratamiento de las complicaciones médicas.

Definición

El síndrome XYY es una patología de origen genético que se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma sexual Y en varones (Genetics Home Reference, 2016).

En este sentido, los seres humanos tenemos un total de 46 cromosomas organizados por parejas, es decir, 23 pares. Dentro de estos, uno de los pares determina el sexo biológico del individuo.

Específicamente, el par de cromosomas sexuales que definen a un embrión como mujer está constituido por dos cromosomas X, mientras que el par de cromosomas sexuales que diferencian a un embrión como varón, está formado por un cromosoma X y otro Y.

Así, la división y combinación de toda la información genética, además del sexo, va a determinar todas las características cognitivas y físicas (Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales, 2012).

Sin embargo, durante el desarrollo prenatal la incidencia de diversos factores patológicos o la presencia de mecanismos anómalos puede dar lugar a un fallo en la organización cromosómica, dando lugar a la presencia de un cromosoma sexual extra. (Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales, 2012).

En este caso, en el síndrome XYY, la alteración cromosómica afecta al número de cromosomas sexuales Y, generando uno adicional (del Río, Puigvert y Pomerol, 2007).

Esta patología fue descrita inicialmente por Jacobs en 1960, quien se interesó fundamentalmente en los rasgos conductuales de los afectados, definidos por la propensión a la violencia y la criminalidad (del Río, Puigvert y Pomerol, 2007).

Tras el descubrimiento del ADN y el desarrollo de los métodos y herramientas de estudio, durante la década de los 60 y los 70, la exploración de esta patología se centró fundamentalmente en la identificación de sus características fenotípicas más comunes (Re y Birkhoff, 2015).

En particular, la mayor parte de los estudios se centraron en el análisis de la posible asociación entre las anomalías cromosómicas sexuales y la presencia de trastornos del desarrollo o conductas socialmente desviadas (Re y Birkhoff, 2015).

Históricamente, el síndrome de XYY se asoció a un fenotipo conductual agresivo y violento (Re y Birkhoff, 2015).

Además, en muchos casos, se hacía referencia de forma errónea a esta enfermedad como un trastorno “súper-masculino”, ya que la copia extra del cromosoma sexual masculina, se asociaba al desarrollo de características físicas y conductas más acentuadas en este sexo (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Sin embargo, en la actualidad, esta patología se define a nivel clínico por el incremento del desarrollo físico y la presencia de alteraciones psicomotoras u otros problemas de aprendizaje (National Organization for Rare Disroders, 2016).

¿Es frecuente?

Las anomalías y alteraciones relacionadas con los cromosomas constituyen unas de las más frecuentes entre todas aquellas que afectan a esta estructura genética (Alonso, Fernández García y Muñoz Torres, 2005).

En este sentido, el síndrome XYY constituye una de las alteraciones cromosómicas más comunes en la población masculina (del Río, Puigvert y Pomerol, 2007).

Por otro lado, diferentes análisis epidemiológicos han determinado que el síndrome XYY presenta una incidencia aproximada de 1 caso por cada 1.000 recién nacidos (Genetics Home Reference, 2016).

En el caso de Estados Unidos, esta patología puede llegar a afectar a unos 5-10 niños recién nacidos diariamente (Genetics Home Reference, 2016).

Finalmente, en cuanto a las características sociodemográficas asociadas a la frecuencia de esta patología, como hemos señalado, es una enfermedad que afecta de forma exclusiva al sexo masculino (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Además, no se han identificado otro tipo de patrones relacionados con la localización y procedencia geográfica o la pertenencia a grupos étnicos y raciales particulares.

Signos y síntomas 

Las anomalías genéticas asociadas al síndrome XYY, van a producir una serie de signos y síntomas clínicos. Sin embargo, en buena parte de los afectados esta condición no se presenta de forma relevante, por lo que puede permanecer sin diagnosticar toda la vida (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Por tanto, a pesar de que la configuración cromosómica XYY, no suele causar características física inusuales o significativamente patológicas, es posible identificar algunos signos y síntomas de forma frecuente entre los individuos afectados:

Desarrollo Físico

Uno de los rasgos fundamentales del síndrome XYY es el curso de desarrollo físico, siendo más acentuado o exagerado de los esperado para el sexo y edad biológica de la persona afectada (del Río, Puigvert y Pomerol, 2007).

Ya desde la primera infancia es posible identificar un incremento significativo de la velocidad de crecimiento y desarrollo físico (Nguyen-Minh, Bührer y Kaindl, 2014).

Así, tanto la altura durante la infancia, como la talla adulta final, suelen situarse por encima de la media de la población general (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), en torno a unos 7 cm por encima de ésta (Nguyen-Minh, Bührer y Kaindl, 2014).

Normalmente, en la adultez los afectados suelen superar los 180 cm de altura (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Además, el desarrollo físico suele incluir otro tipo de características como el incremento significativo de la configuración caporal general o el desarrollo de macrocefalia general (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

En este sentido, la macrocefalia se define como un tipo de alteración neurológica en la que es posible identificar un incremento anormal o exagerado del tamaño total de la cabeza (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Así, en los individuos que padecen síndrome XYY, puede desarrollarse un perímetro craneal superior a lo esperado para su edad biológica y sexo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

A pesar de que la macrocefalia no suele ocasionar complicaciones médicas significativas, en buena parte de los casos puede asociarse al desarrollo de episodios convulsivos, disfunciones corticoespinales o trastornos del desarrollo, entre otro tipo de alteraciones (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Alteraciones musculo-esqueléticas

Las anomalías relacionadas con la estructura ósea y muscular se asocian fundamentalmente a la velocidad acelerada del crecimiento físico (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Así, uno de los hallazgos físicos más significativos en el síndrome de XYY es la identificación de una marcada hipotonía muscular (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

La hipotonía muscular se define por la presencia de un tono muscular anormalmente disminuido. A nivel visual, esta alteración puede materializarse en una flacidez exagerada de las extremidades o articulaciones (National Institutes of Health, 2016).

En general, la hipotonía muscular va a ocasionar otro tipo de complicaciones como la incapacidad de coordinación muscular y motora, el control deficiente de las extremidades o la cabeza, etc. (National Institutes of Health, 2016).

Alteraciones neurológicas

Además de las anomalías descritas anteriormente, es posible que aparezcan otro tipo de alteraciones relacionadas con la esfera neurológica y la presencia de patologías asociadas al sistema nervioso del individuo.

En este sentido, la presencia de temblores constituye otro síntoma característico del síndrome XYY (Genetics Home Reference, 2016).

El temblor puede definirse como la presencia de un movimiento muscular involuntario de carácter rítmico. Suele afectar de forma prioritaria a las manos y a los brazos, aunque también es posible que se desarrolle afectado a la cabeza o la voz (Labiano-Foncubierta y Benito-León, 2013).

A pesar de que este hallazgo clínico no supone un síntoma de gravedad, puede causar complicaciones secundarias asociadas a la adquisición de habilidades motoras o la ejecución de actividades de la vida diaria.

Por otro lado, en muchos afectados por el síndrome XYY, también es posible identificar la presencia de tics motores (Genetics Home Reference, 2016).

Los tics motores consisten en el desarrollo de movimientos repentinos en incontrolables de grupos musculares específicos. Algunos de los más frecuentes están relacionados con el parpadeo, expresiones faciales o movimientos anormales de brazos o piernas (National Institutes of Health, 2016).

Además, el genotipo genético puede ocasionar alteraciones relacionadas con el sistema nervioso, dando lugar a anomalías asociadas a la esfera cognitiva que describiremos a continuación.

Retraso del desarrollo psicomotor

De forma generalizada, el desarrollo motor de los individuos afectado suele ser deficiente desde las primeras etapas de la vida (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Así, las alteraciones motoras, como la hipotonía muscular o la presencia de temblores van a dificultar de forma significativa la adquisición de diversas habilidades básicas, como la capacidad de caminar o de adoptar posturas (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Problemas de Aprendizaje

A nivel cognitivo, otro de los rasgos característicos en las personas que padecen síndrome XYY es la presencia de alteraciones relacionadas con el aprendizaje (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

En esta esfera, las anomalías más comunes están asociadas al lenguaje, es decir, puede observarse una marcada dificultad para adquirir las habilidades relacionadas con la comunicación y el dominio de una lengua (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Normalmente, más del 50% de los afectados presentan algún trastorno del aprendizaje. En este sentido, la dislexia constituye uno de los más frecuentes (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Alteraciones conductuales y emocionales

En buena parte de los casos reportados en la literatura clínica, se han descrito anomalías conductuales relacionadas con los trastornos del espectro autista (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Además, en cuanto a las características específica, es frecuente que presenten un temperamento explosivo, conductas impulsivas y desafiantes, hiperactividad o comportamiento antisocial (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Causa

Como señalamos en la descripción inicial, este síndrome es producto de una alteración genética relacionada con la estructura cromosómica.

Así, las características clínicas del síndrome XYY, se produce por la presencia de un cromosoma Y adicional. Como consecuencia, la persona afectada presenta un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 (Genetics Home Reference, 2016).

A pesar de que esto suele afectar de forma generalizada a todas las células de cuerpo, muchos afectados solo presentan esta anomalía genética en algunas de éstas, conociéndose éste fenómeno como mosaicismo (Genetics Home Reference, 2016).

A nivel específico, aún no se conocen todos los genes individuales que pueden estar implicados en esta patología.

Diagnóstico

Los signos y síntomas característicos del síndrome XYY suelen ser evidentes en la etapa infantil, ya que los problemas de aprendizaje y otros relacionadas con la esfera cognitiva alcanzan un nivel de complejidad evidente.

Sin embargo, algunos afectados puede presentar un estatus clínico asintomático, por lo que el diagnóstico no llega a efectuarse nunca.

En los casos habituales, la sospecha diagnostica comienza con la identificación de los signos físicos (crecimiento exagerado, macrocefalia, etc.) y las alteraciones cognitivas (adquisición de habilidades motoras, adquisición de la comunicación, etc.) (Healthline, 2016).

Así, una vez identificadas buena parte de las características, es necesario que se realicen diversas pruebas de laboratorio (Healthline, 2016):

  • Test hormonal: los análisis hormonales se centran en la evaluación de los niveles de hormonas sexuales en el organismo. Normalmente, se trata de identificar el volumen de testosterona en sangre, cuyos niveles anormales pueden indicar la presencia de una alteración.
  • Análisis cromosómicos: es fundamental realizar un estudio genético para identificar la presencia de cromosomas adicionales.

Tratamiento

Las intervenciones médicas empleadas en el síndrome XYY son fundamentalmente de apoyo (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo tanto, el tratamiento se orienta hacia en trabajo con las dificultades de aprendizaje o el retraso psicomotor (National Organization for Rare Diseases, 2016).

En este sentido, en diversos casos en los que los problemas conductuales alcanzan una magnitud significativa, es probable que se requiera la intervención psicológica cognitiva-conductual.

Referencias

  1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). Varón XYY con azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
  2. CGD. (2016). XYY Syndrome. Clinical Genetics Department. Obtenido de Clinical Genetics Department.
  3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Síndrome 47, XYY e infertilidad: a propósito de un caso. Rev Int Androl., 312-5.
  4. Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome#diagnosis
  5. Healthline. (2016). What Is XYY Syndrome? Obtenido de Healthline: http://www.healthline.com/health/xyy-syndrome
  6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Is microcephaly a so-far unrecognized feature of XYY syndrome? Meta Gene 2, 160-163.
  7. NIH. (2016). Síndrome 47, XYY. Obtenido de Genetic adn Rare Diseases Infromation Center: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/12242/sindrome-47-xyy/resources/8/spanish
  8. NORD. (2016). XYY Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/
  9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). The 47, XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review . Agression and Violent Behaviour, 9-17.
  10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Diagnóstico citogenético con resultado 47, XXY. Propositus.

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