Síndrome de Sturge-Weber: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Sturge-Weber: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Sturge-Werber, también conocido con el nombre de angiomatosis encéfalo-trigeminal, es un tipo de patología neurocutánea caracterizada por el desarrollo de anomalías vasculares (Fernández-Concepción, Gómez García y Sardiñaz Hernández, 1999).

A nivel clínico, es una enfermedad que se define por la presencia de angiomas cerebrales, cutáneos y oculares (Fernández-Concepción, Gómez García y Sardiñaz Hernández, 1999).

Síndrome de Sturge-Weber

Los signos y síntomas más comunes en el síndrome de Sturge-Weber están relacionados con los episodios convulsivos, los déficits cognitivos focales, el glaucoma, la cefalea o el retraso generalizado del desarrollo (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García-Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

En cuanto al origen etiológico, a pesar de que es un síndrome de carácter congénito, aún no se conoce con exactitud el papel específico de los factores prenatales, genéticos o medioambientales (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas y Lorenzo-Sanz, 2015).

El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber se basa fundamentalmente en la identificación de las malformaciones vasculares.  La técnica de elección es la resonancia magnética (RM) o la tomografía computerizada (TC) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez y Sánchez González, 2016).

Finalmente, el tratamiento se basa en el empleo de la terapia láser y los procedimientos quirúrgicos, junto con e la intervención farmacológica de las complicaciones médicas (Orhphanet, 2014).

Definición

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno poco frecuente en la población general, de origen congénito y clasificado dentro de las enfermedades neurocutáneas.

Este tipo de patologías se definen por el desarrollo de diversas anomalías dermatológicas y vasculares, asociadas a lesiones o alteraciones neurológicas (Puig Sanz, 2007).

El término enfermedad neurocutánea se emplea a nivel genérico para clasificar un número amplio de síndromes. Estos suelen estar presentes en la persona afectada desde el momento de su nacimiento y que tienen a desarrollarse a lo largo de su vida (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Esta condición médica suele caracterizarse por la presencia de lesiones cutáneas de carácter vascular y formaciones tumorales en diversas áreas, como el sistema oftalmológico, nervioso, cardiovascular, renal, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Algunos autores como Singh, Traboulsi y Schoenfield (2009) suelen clasificar el síndrome de Sturge-Weber como un tipo de facomatosis.

La facomatosis define a un conjunto de enfermedades neurocutáneas. Estas se caracterizan a nivel clínico por el predominio de alteraciones y malformaciones tumorales benignas o malignas en múltiples órganos (Singht, Traboulsi y Schoenfield, 2009).

Dentro de este grupo encontramos trastornos como la fibromatosis, la enfermedad de Von Hippel-Lindau o la enfermedad de Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez y Muños-Jareño, 2007).

El síndrome de Sturge-Weber, a pesar de haber sido identificado en numerosos reportes clínicos, no fue descrito hasta 1860 por Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio y Mulas Delgado, 1997).

Más tarde, Sturge realizó la descripción pormenorizada de su curso clínico en el año 1879.  Mientras que Weber (1922) completó el cuadro clínico con la identificación de las anomalías radiológicas (Miranda Mallea et al., 1997).

En la actualidad, este síndrome en su forma clásica, se define como una condición médica integrada por anomalías cerebrales (angiomas leptomeníngeos o piales), alteraciones cutáneas (angiomas faciales) y oculares (angiomas carotídeos) (Fernández-Concepción, Gómez García y Sardiñaz Hernández, 1999).

Además, a esta definición suelen añadirse las diferentes manifestaciones clínicas: manchas faciales, episodios epilépticos, discapacidad intelectual, glaucoma y otro tipo de alteraciones neurológicas (Fernández-Concepción, Gómez García y Sardiñaz Hernández, 1999).

¿Es una patología frecuente?

El síndrome de Sturge-Weber se considera uno de los síndromes neurocutáneos con predominio de alteraciones vasculares más comunes en la población general (Fernández-Concepción, Gómez García y Sardiñaz Hernández, 1999).

Las cifras exactas de incidencia y prevalencia de este síndrome no se conocen con exactitud.

Diferentes estudios han conseguido estimarlas en valores cercanos a un caso por cada 20.000-50.000 nacimientos (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

En cuanto a los datos acerca de sus características clínicas, aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan manchas faciales (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Sin embargo, solo un 6% de estos presentan anomalías neurológicas relacionadas con el síndrome de Sturge-Weber (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

El examen de las características sociodemográficas del síndrome de Sturge-Weber, ha mostrado que puede presentarse de forma equivalente en ambos sexos (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

No suele estar asociado a regiones geográficas particulares o grupos étnicos y sociales particulares (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Signos y Síntomas

El síndrome de Sturge-Weber suele definirse por el desarrollo de múltiples malformaciones vasculares cutáneas, oftalmológicas y cerebrales (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes y Francisco, 2000).

Los reportes clínicos hacen referencia a una tríada clásica de hallazgos médicos: manchas faciales, angiomas cerebrales y glaucomas (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho y Temudo, 2012):

Manchas faciales

El rasgo clínico cardinal es la presencia de manchas faciales, denominadas como "manchas vino de Oporto" por su apariencia y coloración (Quiñones-Coneo et al.,2015).

Estas manchas están constituidas por un tipo de malformación vascular cutánea, conocida con el nombre de angioma facial (Quiñones-Coneo et al.,2015) o nevus flammeus (Miranda Mallea et al., 1997).

Los angiomas, tanto a nivel facial como en otras áreas del organismo, están constituidos por una agrupación anormal y patológica de capilares sanguíneos dilatados (Angioma Alliance, 2016).

Estas malformaciones se describen visualmente como un conjunto de burbujas o cavernas, con una estructura similar a una frambuesa. En el interior contienen sangre y están recubiertas por una fina capa de tejido cutáneo (Angioma Alliance, 2016).

Las manchas suelen presentarse como máculas de coloración rojiza o púrpura y tienen un tamaño variable con márgenes bien definidos (Puig Sanz, 2007).

En el caso de los recién nacidos, esta anomalía facial suele adquirir una apariencia plana, de color rosado (Maraña Pérez et al., 2016).

Además, tienden a mostrarse más oscuras con el incremento de la edad, hacia un rojo intenso o burdeos (Maraña Pérez et al., 2016).

Persisten durante toda la vida de la persona que las padecen y suelen ubicarse de forma unilateral en un lado de la cara.  Especialmente en la frente y áreas cercanas a los párpados (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

El nevous flammeus afecta a las áreas faciales inervadas por el nervio trigémino (Maraña Pérez et al., 2016). Este se encarga fundamentalmente de flujo de información sensorial y motora de áreas oftálmicas y maxilares.

Además de tener implicaciones estéticas, los angiomas pueden ocasionar episodios de sangrado u otro tipo de alteraciones neurológicas cuando invaden terminales o ramas nerviosas (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Angiomas Cerebrales

Otra de las condiciones médicas características del síndrome de Sturge-Weber es el desarrollo de malformaciones vasculares en el sistema nervioso (National Organization for Rare Disarodes, 2016).

Al igual que en el caso de las anomalías faciales, suele adquirir la forma de angiomas, también denominados hemangiomas cerebrales (Angioma Alliance, 2016).

La definición clínica de los angiomas cerebrales hace referencia a malformaciones vasculares situadas a nivel cerebral o espinal (Genetics Home reference, 2016).

Este tipo de alteraciones pueden provocar daños significativos, a través las fugas sanguíneas o la presión mecánica (Genetics Home reference, 2016).

En el caso del síndrome de Sturge-Weber, las malformaciones vasculares cerebrales suelen denominarse como angiomatosis leptomeníngea  (Maraña Pérez et al., 2016).

La angiomatosis leptomeníngea es una condición médica caracterizada por la presencia de angiomas en cerebrales a nivel parietal y occipital (Maraña Pérez et al., 2016).

Los reportes clínicos señalan que el 100% de las personas diagnósticas del síndrome de Sturge-Weber presentan angiomas leptomeníngeos (Maraña Pérez et al., 2016).

Más del 38% de los afectados suelen presentar angiomas intracraneales en más de 3 lóbulos cerebrales diferentes, siendo el más afectado el occipital (Maraña Pérez et al., 2016).

Aunque las malformaciones suelen tener un carácter benigno o no cancerígeno, pueden lesionar el tejido cerebral a través de la invasión de estructuras y ramas nerviosas.

La presión mecánica que ejercen los angiomas cerebrales ocasionan una amplia variedad de complicaciones neurológicas, buena parte de ellas con un estatus clínico grave.

Glaucoma

El síndrome de Sturge-Weber también puede asociarse a diversas alteraciones oculares de carácter vascular (Fernández-Concepción, Gómez García y Sardiñaz Hernández, 1999).

La presencia de angiomas oculares conduce al desarrollo de diversas complicaciones, siendo la más frecuente el glaucoma (Rios et al., 2012).

El glaucoma es una patología que ocasiona un incremento significativo de la presión en el interior de la estructura ocular (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Como consecuencia, se produce un daño del nervio óptico, cuyo papel fundamental es la transmisión de la información sensorial desde las áreas oculares hacia los centros cerebrales (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

El desarrollo de glaucoma, asociado al síndrome de Surge-Weber, va a producir un deterioro importante de la capacidad visual (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

El curso clínico de las alteraciones oftalmológicas evoluciona hacia una pérdida progresiva de la visión (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

También puede aparecer otras complicaciones médicas asociadas al área visual (National Organzation for Rare Disorders, 2016):

  • Angiomas conjuntivos, coroides y corneales.
  • Atrofia óptica.
  • Ceguera cortical.

¿Cuáles son las complicaciones médicas más comunes? 

Los signos descritos en anteriormente van a provocar un patrón amplio de complicaciones médicas (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Dentro de estas, las de mayor gravedad suele ser las neurológicas, caracterizadas por (National Institutes of Health, 2016):

Epilepsia

La epilepsia es una enfermedad de origen neurológico que se define por el desarrollo de diferentes episodios o crisis, denominados convulsiones.

La lesión del tejido nervioso debido a la presencia de angiomas cerebrales altera la actividad neuronal, provocando un patrón eléctrico desorganizado (Mayo Clinic., 2015).

Como consecuencia, pueden desarrollarse episodios de fuerte agitación motora y muscular, pérdida de consciencia o ausencias (Mayo Clinic., 2015).

Esta patología constituye una de las más graves. Todo el sistema nervioso puede verse gravemente afectado, dando lugar al desarrollo de déficits psicomotores y cognitivos.

Parálisis y debilidad

Como en el caso anterior, los hemangiomas intra-craneales pueden alterar la integridad de diversas áreas cerebrales, en este caso las relacionadas con el control muscular.

A nivel general, el movimiento corporal y la coordinación de las articulaciones y los grupos musculares estarán gravemente afectadas, llegando a producir hemiplejia o hemiparesia.

Con el término hemiparesia, hacemos referencia a una disminución general tanto de la fuerza muscular, como la movilidad de una de las mitades del cuerpo. Esta patología suele ser más acentuada en las extremidades superiores e inferiores

Por otro lado, la hemiplejia se refiere a la parálisis total y parcial de la mitad corporal, derecha o izquierda.

Cefáleas y Migraña

La cefalea se refiere a la presencia de dolor de cabeza recurrente. Este síntoma constituye uno de los más frecuentes en el síndrome de Sturge-Weber.

Además, en buena parte de los casos, suelen evolucionar hacia el padecimiento de episodios de migraña.

La migraña se considera un tipo de alteración neurológica caracterizada por un dolor de cabeza intenso y persistente, acompañado de sensaciones pulsátiles, sensibilidad lumínica, náuseas y vómitos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Causas

Algunos autores como Quiñones-Coneo y su grupo de trabajo (2015), señalan que el síndrome de Sturge-Weber presenta un origen poco claro, posiblemente asociado a una amplia variedad de factores (alteraciones genéticas, anomalías prenatales, eventos ambientales, etc.).

Sin embargo, otros como Comi y Pevsner (2014) asocian su presentación a una alteración genética.

Ésta se localiza específicamente en el gen GNAQ, situado en el cromosoma 9 en la ubicación 9q21 (Comi y Pevsner, 2014).

Los estudios experimentales sugieren que el gen GNAQ tiene un papel relevante en la producción de proteínas asociadas a diferentes funciones celulares y la regulación de los vasos sanguíneos (National Organzation for Rare Disorders, 2016).

Diagnóstico

Los métodos más eficaces para realizar el diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber son aquellos que nos permiten un obtener una imagen visual de la localización de los angiomas (National Institutes of Health, 2016).

Algunas de las pruebas más empleadas son (National Institutes of Health, 2016):

Tratamiento

El tratamiento empleado en el síndrome de Sturge-Weber debe centrarse en el control de las complicaciones médicas y en la eliminación de los angiomas.

En el caso de las complicaciones médicas secundarias, las intervenciones médicas se centran en el tratamiento de las alteraciones neurológicas. Lo más habitual es la administración de fármacos anti-epilépticos, analgésicos, etc.

Por otro lado, para la eliminación de los angiomas puede emplearse el láser en las áreas faciales o la cirugía para la extirpación directa a nivel cerebral.

Además, resulta importante la realización de terapia física para la mejora de la parálisis y debilidad muscular.

El empleo de rehabilitación cognitiva para el tratamiento de los posibles déficits cognitivos (problemas de atención, memoria, etc.).

Referencias

  1. Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Síndrome de Sturge-Weber. Obtenido de Orphanet: http://www.orpha.net/.
  2. Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge Weber. Revisión. . Rev Cub Pediatr, 153-159.
  3. Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., García Tena, J., Moreno Rubio , J., & Mulas Delgado, F. (1997). Síndrome de Sturge-Weber: Experiencia en 14 casos. Anales Españoles de Pediatria, 138-142.
  4. Maraña Pérez, A. J. et al., . (2016). Análisis del síndrome de Sturge-Weber: estudio retrospectivo de múltiples variables asociadas. Neurología.
  5. NIH. (2016). Síndrome de Sturge-Weber. MedlinePlus, https://medlineplus.gov/.
  6. NORD. (2016). sturge-weber-syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Diseas: http://rarediseases.org/.
  7. Puig Sanz, L. (2009). Lesiones Vasculares: hamartomas.
  8. Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., García-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Síndrome de Sturge-Weber sin nevus facial: angiomatosis leptomeníngea frontal con evolución favorable. Rev Neurol.
  9. Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Síndrome de Sturge-Weber: variabilidad clínica y de neuroimagen. . Anales de Pediatría, 397-402.
  10. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Síndromes neuroculocutáneos. Oncología Clínica Oftalmológica, 165-170.
  11. Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Síndrome de Sturge-Weber: Diagnóstico diferencial de la neurocisticercosis. Rev Neurol, 41-44.
  12. Tomás-Vila et al., . (2013). Défictis focales transitorios en niños afectados por el síndrome de Sturge-Weber. Rev Neurol.

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