Síndrome de Prune Belly: Síntomas, Causas, Tratamientos

Síndrome de Prune Belly: Síntomas, Causas, Tratamientos

El síndrome de Prune Belly, traducido al español como síndrome de abdomen en ciruela pasa, fue descrito por primera vez en 1839 Frölich, por lo que era conocida como síndrome de Frölich, hasta que Osler le dio este nombre. Esta enfermedad también es conocida como síndrome de Eagle-Barrett, síndrome de Obrinsky o síndrome de la triada.

Este síndrome engloba un amplio espectro de síntomas que van desde anormalidades urológicas leves hasta problemas urogenitales y pulmonares severos, pudiendo llegar a causar la muerte.

síndrome de Prune Belly

La terapia a emplear depende de la gravedad de los síntomas, así como de las variables personales del paciente, como estado de salud o edad.

¿Qué es el síndrome de Prune Belly?

El síndrome de Prune Belly es una enfermedad rara caracterizada por la ausencia, parcial o completa, de músculos abdominales, malformaciones en el tracto urinario y/o ausencia de testículos porque que han sido incapaces de desarrollarse con normalidad y bajar al escroto (criptorquidismo bilateral).

La falta de músculos abdominales puede provocarles que sean incapaces de toser correctamente, lo que aumenta las secreciones pulmonares, y también puede provocarles estreñimiento por su incapacidad para realizar los movimientos abdominales necesarios para expulsar los excrementos (maniobra de Valsalva).

Algunas de las malformaciones en el tracto urinario que pueden sufrir los niños con el síndrome de Prune Belly son la dilatación y/u obstrucción de los tubos que llevan la orina hasta la vejiga (uréteres), acumulación de orina en los uréteres (hidrouréter) y en los riñones (hidronefrosis) y reflujo de la orina desde la vejiga hasta los uréteres (reflujo vesicoureteral).

En los casos más graves pueden ocurrir complicaciones como déficits en el desarrollo pulmonar (hipoplasia pulmonar) o fallo renal crónico. Además, los pacientes tienen una mayor probabilidad de sufrir una tetralogía de Fallot (una cardiopatía congénita) y defectos ventrículo-septales.

El síndrome de Prune Belly afecta a 1 de cada 30.000-40.000 recién nacidos. Se da más en hombres que en mujeres, solo un 3-4% de los casos se dan en niñas. Es más frecuente en personas de la etnia afroamericana que en caucásicas (Druschel, 1994).

Aunque la causa no es conocida se sabe que estar embaraza de gemelos es un factor de riesgo, ya que el 4% de los casos se dan en niños que con gemelos. Esto es debido a que la tasa de supervivencia de los fetos con síndrome de Prune Belly cuando son gemelos es bastante mayor que cuando son hijos de parto único (en concreto es 4 veces mayor).

El pronóstico es bastante desfavorable, la tasa de mortalidad de los niños con síndrome de Prune Belly es el 20% (Franco, 2014).

Causa del síndrome de Prune Belly

Actualmente no existe un consenso sobre la etiología exacta del síndrome de Prune Belly, pero hay dos teorías predominantes no contradictorias.

La primera teoría estipula que la obstrucción del tracto urinario, presente desde la gestación, se debe a una atresia uretral (malformación en la cual la uretra se cierra al final) y una estenosis de las válvulas posteriores de la uretra (estrechamiento de las válvulas) (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

La segunda teoría sugiere que la deficiencia de musculatura abdominal puede deberse a la migración de las células que forman el embrión, denominadas mesoblastos, entre la sexta y la séptima semana de embarazo (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; Pagon, Smith, & Shepard, 1979) o a una distensión del abdomen provocada por la presencia de ovarios megalocísticos (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Esta teoría se apoya también en el hecho de que la enfermedad sea más frecuente en gemelos monocigóticos. Una posible explicación de esto es que la primera división celular en la que se empiezan a formar los dos embriones no se ha producido de forma equitativa, de manera que el embrión afectado no tiene suficiente mesoblastos para desarrollar una pared abdominal y un tracto urinario sanos (Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

Además, el componente genético también es muy importante pues el síndrome de prune belly está asociado con una trisonomía en los cromosomas 18 y 21.

Síntomas

Como se ha comentado anteriormente, el síndrome de prune belly se caracteriza por ausencia total o parcial de la pared abdominal, este síntoma es el que le da nombre a la enfermedad, pues la barriga toma la apariencia de una ciruela arrugada. En algunos casos hay tan poco músculo que los intestinos pueden apreciarse a través de la piel.

Un signo bastante frecuente en los niños varones es que los testículos no bajan a la bolsa escrotal, sino que se quedan internos, al lado de la uretra.

El ensanchamiento de la vejiga está presente en casi todos los casos, este defecto está relacionado con otras afecciones como la obstrucción del cuello de la vejiga, que acaba provocando distención de la vejiga y retención de orina.

También puede haber problemas en la conexión entre el riñón y la vejiga por una obstrucción del conducto del uréter. Esta obstrucción puede ocurrir a cualquier altura del uréter o en las aberturas del riñón y la vejiga. Debido a estas obstrucciones, los uréteres suelen ensancharse en gran medida, este ensanchamiento puede ocurrir en uno o en ambos lados.

Otro de los síntomas frecuentes es la distensión de los riñones (hidronefrosis) que puede causar problemas para orinar. En los casos más severos puede ocurrir que uno de los riñones no madure y el otro tenga hidronefrosis. También puede haber quistes renales.

En algunos casos, aproximadamente el 20%, también hay anormalidades en el sistema locomotor, especialmente el pie de atleta, y los problemas cardiovasculares tampoco son infrecuentes, se dan en el 10% de los casos aproximadamente.

Todos estos déficits y malformaciones empeoran notablemente la calidad de vida de los pacientes y aumentan la probabilidad de sufrir infecciones de orina con presencia de pus y sangre en las micciones.

Los síntomas podrían resumirse en:

  • Abdomen malformado con múltiples pliegues en la piel causado por la falta de masa muscular.
  • Vejiga ensanchada.
  • Problemas en el tracto urinario.
  • Testículos internos en varones.

Tratamiento

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas, pero en la mayoría de los casos incluye un tratamiento farmacológico, sobre todo antibióticos si existen infecciones, y un tratamiento quirúrgico para restaurar las malformaciones.

El tratamiento quirúrgico puede incluir:

  • Cirugía para bajar los testículos. En los casos más leves se usa una laparoscopia, cuando es necesaria una cirugía más completa suele realizarse junto con la reconstrucción de las vías urinarias.
  • Reconstrucción de la pared abdominal
  • Nefrostomía percutánea. Se coloca una pequeña sonda (catéter) en el riñón para drenar la orina, esta sonda va hasta el exterior a través de la piel.
  • Pieloplastia estándar. Esta técnica se usa para tratar la estenosis (estrechez en el uréter).
  • Cirugía para tratar la obstrucción infravesical u obstrucción en la uretra prostática.

Referencias

  1. Druschel, C. (1994). A descriptive study of prune belly in New York state,1983 to 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
  2. Franco, I. (30 de Abril de 2014). Prune Belly Syndrome. Obtenido de Medscape: http://emedicine.medscape.com/article/447619-overview?src=refgatesrc1
  3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muscoloskeletal aspects of prune belly syndrome description and patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
  4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Urethral obstruction malformation complex: a cause of abdominal muscle deficiency and the "prune belly". J Pediatr, 94, 900-906.
  5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). The prune belly syndrome in a female, case report and review of literature. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
  6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiology of prune belly syndrome: evidence of megalocistyc origin in an early fetus. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
  7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonic development of the ventral body wall and its congenital malformations. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.

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