Síndrome de Netherton: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Netherton: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Netherton es una rara enfermedad dermatológica de origen genético (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca y Zambrano, 2006).

A nivel clínico se caracteriza por la presentación de una triada sintomatológica clásica de atopia, ictiosis y alteraciones estructurales del pelo (De Anda, Larre Borges y Pera, 2005).

Síndrome de Netherton

Además, buena parte de los afectados también desarrollan otro tipo de alteraciones como retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual o anomalía inmunológicas (Zambruno, 2008).

Su origen etiológico está asociado a la presencia de mutaciones específicas en el gen SPINK5, esencial para la producción de la proteína LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

Además del estudio clínico, en el diagnóstico es fundamental la realización de un estudio inmunohistoquímico a través de la biopsia cutánea. Además, es importante la realización de un examen genético para confirmar su presencia (Zambruno, 2008).

No existe una cura para el síndrome de Netherton. El tratamiento médico va a depender de las complicaciones médicas, sin embargo, suele basarse en la intervención dermatológica y el seguimiento de diversas medidas higiénicas (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

Características del síndrome de Netherton

El síndrome de Netherton es una enfermedad hereditaria poco común que suele caracterizarse por un amplio patrón de alteraciones dermatológicas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

En las personas afectadas es común observar una piel escamada, seca y/o roja; anomalías en el pelo y un incremento de la susceptibilidad a desarrollar eccemas y heridas en la piel (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Presenta un curso congénito, por lo que buena parte de sus manifestaciones están presentes desde el momento del nacimiento e incluso pueden ser identificadas en la fase prenatal (Genetics Home Reference, 2016).

Además, puede acompañarse de importantes patologías inmunológicas (Genetics Home Reference, 2016).

A pesar de que es poco frecuente, el síndrome de Netherton suele clasificarse dentro del grupo de patologías denominadas como ictiosis (Asociación Española de Ictiosis, 2016).

En el ámbito médico el término ictiosis se emplea para clasificar a un número amplio y heterogéneo de enfermedades cuyo signo común es la presencia o desarrollo de piel escamosa, frágil y seca, similar a la de un pez (Asociación Española de Ictiosis, 2016).

Existen diferentes tipos de ictiosis. Así, el síndrome de Netherton se define como una ictiosis lineal circunfleja (Asociación Española de Ictiosis, 2016).

Este síndrome fue identificado inicialmente por Comen en 1949. En su reporte clínico hacía referencia a una mujer con un cuadro de ictiosis congénita asociado a la presencia de lesiones de carácter eritematoso en las extremidades y el tronco (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

Observó que las lesiones cutáneas adquirían un doble borde escamoso y definió esta condición médica como ictiosis lineal circunfleja (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

En 1958, el investigador E. W. Netherton publicó otro reporte clínico en el que describía un caso pediátrico caracterizado por la presencia de dermatitis, purito y anomalías en el pelo (fino y opaco) (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

Sin embargo, no fue hasta el año 2000 cuando un conjunto de investigadores procedentes de la Universidad de Oxford, identificaron la alteración genética responsable del curso clínico del síndrome de Netherton (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

¿Es una patología frecuente?

El síndrome de Netherton se considera una enfermedad genética escasa en la población general (Gevna, 2015).

Aunque no se conoce su incidencia real, algunos estudios la sitúan en menos de un caso por cada 50.000 personas (Gevna, 2015).

En la literatura médica se han llegado a registran más de 150 casos diferentes, aunque su prevalencia podría estar infraestimada (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Es posible que el número de afectados sea mucho más elevado y que las dificultades diagnósticas dificulten su identificación (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer entre la primera y la sexta semana de vida. Además, la mayoría de casos han sido diagnosticados en niñas (Gevna, 2015).

Signos y síntomas del síndrome de Netherton

El curso clínico básico del síndrome de Netherton se define por una triada sintomatológica compuesta por atopia, ictiosis y alteraciones estructurales del pelo (De Anda, Larre Borges y Pera, 2005).

Ictiosis

Como señalamos anteriormente, el término ictiosis se refieren al desarrollo de alteraciones dermatológicas que resultan en una piel escamosa, seca y frágil (Asociación Española de Ictiosis, 2016).

Es común que los afectados presenten una piel enrojecida de forma generalizada.  Este tipo de anomalía suele denominarse como eritrodermia o dermatitis exfoliativa (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Se trata de una afectación grave a través de la cual la piel se inflama, descama y enrojece como consecuencia de un incremento anormal de la circulación sanguínea (Romaní de Gabriel, 2016).

Otra condición frecuente es el desarrollo de eccemas. Esta condición médica suele abarcar una variedad amplia de lesiones cutáneas entre las que se incluye el desarrollo de vesículas (ampollas o formación elevada y palpable compuesta por líquido linfático), pápulas (zona elevada y bien definida de unos centímetros de extensión) y eritemas (zona inflamada y rojiza producto de la vasodilatación).

Alteraciones en el pelo

Las anomalías en el pelo constituyen otro de los rasgos centrales del síndrome de Netherton (National Organization for Rare Disorders, 2015).

El pelo es muy frágil, tiende a romperse con facilidad por lo que no alcanza demasiada longitud (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Normalmente, este tipo de alteraciones son clasificadas como “pelo de bambú” o Tricorrexis invaginada (National Organization for Rare Disorders, 2015).

El pelo se deforma a nivel estructural mostrando una forma cóncava del tallo que tienen a simular a la del bambú.

Este tipo de anomalías aparecen preferentemente en las cejas, más que en el cuero cabelludo (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

Además, es posible identificar un volumen escaso, muy frágil y de crecimiento lentificado (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

Atopia

Haciendo referencia a las anomalías inmunológicas que pueden acompañar al síndrome de Netherton en buena parte de los casos, es posible que aparezca patologías relacionadas con la atopia y los procesos alérgicos.

La diátesis atópica constituye una de ellas y se caracteriza por el desarrollo asma alérgico, episodios febriles, urticaria, angioedema o lesiones eccematososas (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

En algunos afectados se ha descrito una hipersensibilidad a la reacción alérgica ante la ingesta de algunos alimentos (frutos secos, huevo, leche, etc.) o presencia de agentes ambientales (ácaros, polvo, pelo, etc.) (Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015).

Otras alteraciones

En los afectados por el síndrome de Netherton pueden aparecer otro tipo de manifestaciones o complicaciones de carácter sistémico (De Anda, Larre Borges y Pera, 2005; Díez de Medina, Antezana y Saguenza, 2015):

  • Retraso generalizado del crecimiento: en la mayoría de los casos los afectados nacen de forma prematura. Suelen presentar un peso y estatura bajos. Durante la etapa infantil tienen a desarrollar problemas nutricionales graves.
  • Retraso en el desarrollo cognitivo: se han descrito casos con una discapacidad intelectual variable u otras alteraciones neurológicas como la epilepsia.
  • Infecciones recurrentes: las lesiones cutáneas y los trastornos inmunológicos tienen a ocasionar procesos infecciosos de forma frecuente.

Causas

El origen del síndrome de Netherton se encuentra en la presencia de anomalías genéticas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Específicamente de debe a una mutación del gen SPINK5. Éste se ubica en el cromosoma 5, en la localización 5q32 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Este gen tiene un papel importante en la producción de instrucciones bioquímicas para la fabricación de la proteína LEKT1, esencial en el sistema inmunológico (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

La identificación de las características clínicas del afectado puede ser suficiente para el establecimiento del diagnóstico del síndrome de Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca y Zambrano, 2006).

Sin embargo, en muchos pacientes los síntomas suelen ser confusos o poco evidentes, especialmente en las primeras etapas de la vida (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca y Zambrano, 2006).

Se recomienza de forma generalizada el empleo de un examen histopatológico de las alteraciones cutáneas para descartar otras enfermedades (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca y Zambrano, 2006).

Además, es importa efectuar un estudio genético para identificar anomalías genéticas compatibles con este síndrome.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Netherton. El tratamiento es sintomático y difícil de adaptar a las complicaciones médicas específicas de cada paciente (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Los especialistas médicos suelen prescribir agentes tópicos, emolientes y lociones hidratantes (National Organization for Rare Disorders, 2016).

El tratamiento de primera línea también incluye la administración de fármacos antihistamínicos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Finalmente, es importante mantener una buena higiene y cuidado para controlar la evolución de las lesiones cutáneas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Referencias

  1. AEI. (2016). Síndrome de Netherton. Obtenido de Asociación Española de Ictiosis: http://www.ictiosis.org/.
  2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Síndrome de Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Obtenido de Dermatol Pediatr Lat.
  3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome or Bamboo Hair). Obtenido de MedScape: http://emedicine.medscape.com/.
  4. NIH. (2016). Netherton syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/.
  5. NORD. (2016). Ichthyosis, Netherton Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare DIsorders: http://emedicine.medscape.com/.
  6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Síndrome de Netherton. Actas Dermosifiliogr.
  7. Síndrome de Netherton: comunicación de dos pacientes. (2015). Dermatología CMQ.

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