Síndrome de Klippel-Trenaunay: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Klippel-Trenaunay: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) es una patología de carácter congénito que se manifiesta durante la etapa infantil y adolescente (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Su etiología es desconocida y la expresión clínica ampliamente heterogénea (Estrada Martínez et al., 2006).

Síndrome de Klippel-Trenaunay

A nivel clínico es una patología poco frecuente que se caracteriza por la presencia de malformaciones cutáneas, anomalías venosas y/o linfáticas y el desarrollo de hipertrofia ósea y de tejidos blandos (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho y Frava, 2013).

El curso clínico suele variar de forma significativa entre los afectados, desde la aparición de manchas asintomáticas a hemorragias internas masivas (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón y Román-Belmonte, 2009).

Suele caracterizarse por la afectación de la estructura cutánea superficial, la musculatura y/o la cavidad torácica y abdominal (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro y Sequera Rahola, 2005).

En cuando a las causas etiológicas, las investigaciones actuales aún no han conseguido esclarecer el origen del síndrome Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Sin embargo, se ha relacionado con alteraciones fetales, mutaciones genéticas o incremento del flujo sanguíneo capilar y venular intrauterino (Martínez Gimeno et al., 2005).

El diagnóstico del síndrome Klippel-Trenaunay se basa fundamentalmente en el análisis de la anamnesis o historia médica, la exploración física y la realización de diversas pruebas de laboratorio (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Las medidas terapéuticas deben ser sintomáticas e individualizadas. Generalmente de carácter farmacológico y rehabilitador (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García y Gil Hernández, 2004).

Definición

El síndrome de Klippel-Trenaunay es un trastorno de origen vascular, congénito y poco frecuente en la población general (Cleveland Clinic, 2016). En el que es posible observar un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos o el sistema linfático (Mayo Clinic, 2015).

Las estructuras afectadas se definen por las siguientes características (National Institutes of Health, 2016):

  • Vasos Sanguíneos: se trata de una estructura de apariencia tubular que permite la circulación de la sangre a través de ella hacia todas las regiones corporales. En el síndrome de Klippel-Trenaunay los más afectados son los que se sitúan en las capas más superficiales de la piel.
  • Tejidos Blandos: grupo amplio de estructuras y elementos caracterizados por sostener, conectar o rodear otro tipo de estructuras orgánicas. Dentro de los tejidos blandos suelen incluirse los tendones, ligamentos, algunos vasos sanguíneos, tejidos de carácter graso y músculos.
  • Sistema Linfático: está constituido por un conjunto de órganos (ganglios, conductos y vasos) que tienen la función esencial de transportar la linfa (glóbulos blancos, proteínas, sustancias grasas, etc.) desde los tejidos del organismo, hacia el torrente sanguíneo. Éste tiene un papel central dentro del sistema inmunitario humano.

Las características clínicas suelen afectar a las extremidades inferiores y superiores, especialmente suelen focalizarse en una de las piernas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Lo más habitual en el síndrome de Klippel-Trenaunay es observar una mancha en la piel de color rosado o granate, producto de una malformación de los capilares cutáneos (National Organization for Rare Disorders, 2016). 

También se describen diversas anomalías relacionadas con el crecimiento excesivo de las extremidades, alteraciones cardiovasculares, neurológicas, etc. (Martínez Gimeno et al., 2005).

Los primeros casos de esta patología fueron descritos en el año 1900 por Klippel y Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

En su reporte clínico, estos investigadores definían esta condición médica a través de una triada de manifestaciones caracterizadas por angiomatosis cutánea, hipertrofia de tejidos y desarrollo de venas varicosas (Moreno Martín et al., 2004).

Posteriormente, las descripciones clínicas fueron ampliadas por Weber en el año 1918, a través de la definición de diversos casos adicionales (Martínez Gimeno et al., 2005).

En la actualidad, se consideran los hallazgos clínicos iniciales para su descripción diagnóstica, sin embargo, las causas etiológicas exactas aún no han sido definidas con precisión.

¿Es una patología frecuente?

El síndrome de Klippel-Trenaunay es una enfermedad poco común en la población general (Genetics Home Reference, 2016).

Algunos estudios epidemiológicos señalan que presenta una prevalencia estimada de 1 caso por cada 100.000 personas en todo el mundo (Genetics Home Reference, 2016).

En cuanto a las características sociodemográficas de los afectados, no se ha identificado una prevalencia diferencia asociada al sexo, a regiones geográficas particulares, o grupos étnicos y/o raciales específicos (National Organizatión for Rare Disroders, 2016).

Signos y Síntomas

Aunque puede presentar un amplio espectro de anomalías, el síndrome de Klippel-Tranaunay se caracteriza por la presencia de malformaciones capilares, hipertrofia ósea y de tejidos blandos, malformaciones venosas y venas varicosas (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro y Sequera Rohaola, 2005).

A continuación describiremos algunos de los signos y síntomas más comunes (Fernandes et al., 2013; Gimeno et al., 2005; Moreno Martín et al., 2004; Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformaciones Capilares

Uno de los rasgos del síndrome de Klippel-Trenaunay son las malformaciones capilares. Con éste término hacemos referencia fundamentalmente al desarrollo de angiomas o hemangiomas cutáneos.

Los angiomas se consideran un tipo de formación tumoral de carácter benigno. Se forman a partir de una agrupación anormal de capilares cutáneos que tienen a dilatarse y a formar una estructura abultada.

Adquieren una apariencia color granate o rojiza, por lo que en muchas ocasiones se les denomina manchas vino de Oporto. Además, presentan una configuración aplanada y unos bordes bien definidos.

En su estructura interior, los angiomas suelen almacenar sangre por lo que presentan un alto riesgo de ruptura y de ocasionar hemorragias.  En buena parte de los casos, su presencia está asociada al desarrollo de hemorragias internas masivas.

Este tipo de anomalías suelen aparecer en la superficie de la piel, en las capas más profundas e incluso en órganos y estructuras viscerales.

Por orden de aparición se sitúan en el tejido subcutáneo, la estructura muscula, la cavidad abdominal o la cavidad torácica.

Presentan un curso de crecimiento bien definido formado por una fase de proliferación, estabilización y otra e involución. Sin embargo, lo más común es que esta alteración cutánea esté presente durante toda la vida de la persona afectada.

Además de tener un fuerte impacto estético, los angiomas pueden tener graves implicaciones sistémicas y neurológicas cuando invaden otro tipo de áreas.

Los angiomas suelen ubicarse en una de las extremidades inferiores en más de un 80% de los afectados.  Lo más frecuente es que sean unilaterales, es decir, que aparezcan en un único lado del cuerpo.

Aunque también es común que se identifiquen este tipo de anomalías de forma bilateral las extremidades superiores e inferiores o a lo largo del tronco corporal en buena parte de los afectados.

También es posible que aparezcan en la cara, por las áreas frontales o cerca de las cuencas oculares. En este caso, existe un alto riesgo de afectación neurológica ya que puede invadir áreas inervadas por el nervio trigémino.

Hipertrofia Ósea y de Tejidos Blandos

Otra de las alteraciones musculo-esqueléticas frecuentes en el síndrome de Klippel-Trenaunay es la presencia de hipertrofia.

Ésta se refiere fundamentalmente a un incremento del volumen, engrosamiento y/o alargamiento de las estructuras que conformas las extremidades.

Este tipo de anomalía es de carácter congénito por lo que algunos rasgos pueden ser identificados desde el momento del nacimiento, como la asimetría caporal.

Sin embargo, en otros casos presenta una aparición durante las fases tempranas de la infancia.

Este aumento progresivo de tamaño puede afectar tanto a la estructura ósea como a los tejidos blandos que conforman los miembros del cuerpo.

La hipertrofia afecta sobre todo a las extremidades, inferiores o superiores. Lo más habitual es que afecte a un miembro o a varios.  Además, puede aparecer a nivel unilateral o bilateral.

También se han descrito otro tipo de alteraciones en este área (Martínez Gimeno et al.,  2006):

  • Sindactilia: es posible que aparezca una fusión anormal y patológica de uno o varios dedos. Puede afectar a manos y pies. Lo más habitual es que los dedos estén conectados por la piel, pero se han identificado casos en los que se produce una unión ósea.
  • Macrodactilia: puede aparecer un sobrecrecimiento de uno o varios dedos, ya sea en las manos o en los pies.  Lo más frecuente es que aparezca de forma aislada, afectado a un único dedo.
  • Polidactilia: otra de las alteraciones comunes en es la presencia de uno o varios dedos extra. Además, los dedos afectados suelen presentar un desarrollo deficiente o incompleto.
  • Pie Equinovaro: la estructura ósea de los pies también puede verse alterada debido a la presencia de un giro anormal de la punta o área frontal hacia el interior de las piernas.
  • Luxaciones Articulares: es común que los huesos tiendan a salirse o a separarse de su ubicación articular habitual. Puede generar graves episodios de dolor, entumecimiento, inflamación, limitación o pérdida de movimiento e incluso reducción del riego sanguíneo.
  • Osteomielitis: las personas afectadas por el síndrome de Klippel-Trenaunay suelen presentar una predisposición hacia el padecimiento de infecciones a nivel óseo.

Malformación Venosa y Venas Varicosas

Las alteraciones y malformaciones venosas están presentes de forma inevitable en todos los afectados por el síndrome de Klippel -Trenaunay.

Sin embargo, el grado de afectación suele ser variable. Pueden aparecer anomalías en una extremidad o afectar de forma generalizada a grandes áreas corporales. En este sentido, uno de los signos más habituales es el desarrollo de venas varicosas.

Con el término vena varicosa hacemos referencia a la presidencia de múltiples alteraciones en la estructura de estos vasos sanguíneos. Algunas de las más comunes son la dilatación, inflamación o el retorcimiento.

A nivel visual, las venas varicosas suelen observarse en las capas más superficiales de la piel con una coloración rojiza o azulada.

Lo más habitual es que las venas varicosas aparezcan en un miembro ya afectado por alguno de los hallazgos médicos descritos con anterioridad (hipertrofia y malformaciones cutáneas).

En algunos casos, las venas varicosas pueden ocasionar síntomas leves o poco significativos: dolor localizado, inflamación leve, anomalías estéticas o picor.

Sin embargo, en otros puede adquirir un estatus médico de gravedad debido al desarrollo de úlceras, endurecimiento de la piel, anomalías en la circulación sanguínea, presencia de aneurismas, etc.

Alteraciones Linfáticas

La integridad estructura y funcional del sistema linfático también puede verse afectada por el síndrome de Klippel-Trenaunay.

Lo más común es que aparezca una acumulación anormal de líquido e inflamación de las áreas corporales afectadas, esto se denomina linfedema.

Además, también es posible identificar el desarrollo de quistes linfáticos o celulitis producto de procesos infecciosos.

Causa

El cuerpo de investigación actual sobre el síndrome de Klippel-Trenaunay aún no ha conseguido identificar de forma precisa sus causas etiológicas (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Algunas instituciones como la Genetics Home Reference (2016) señalan los factores genéticos como uno de los posibles factores que explican su origen.

Suele asociarse a mutaciones específicas en uno o varios genes relacionados con la formación de los vasos sanguíneos durante la fase de desarrollo embrionario (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

Además de los abordajes diagnósticos habituales en cualquier patología (análisis de la historia médica, exploración física, neurológica, etc.) este síndrome incluye la realización de varios análisis de laboratorio (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Las pruebas complementarias más habituales incluyen: la ecografía tradicional, la ecografía doppler abdominal, pélvica, torácica y de miembros inferiores y superiores (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Además, también es frecuente emplear la tomografía computerizada y la resonancia magnética (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

El objetivo esencial del abordaje diagnóstico es la identificación de la presencia y localización de las malformaciones vasculares, musculares y esqueléticas (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Tratamiento

Aunque no existe una cura para el síndrome de Klippel-Tranaunay existen diferentes intervenciones destinadas al tratamiento de los síntomas y complicaciones médicas (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Malformaciones cutáneas

Para la eliminación o mejora de los angiomas cutáneos lo más habitual es emplear la resección quirúrgica, los injertos de piel, la terapia con láser o la escleroterapia.

Hipertrofia

El crecimiento excesivo de uno o varios miembros requiere corrección quirúrgica para disminuir la circunferencia o longitud de alguna de las extremidades.

Además, este procedimiento también es efectivo para la eliminación de acumulaciones anormales de grasa.

Malformaciones venosas

Debido al riesgo de complicaciones médicas, el tratamiento de las malformaciones venosas suele comenzar con la administración de anticoagulantes, como la heparina.

La eliminación posterior de las venas varicosas requiere cirugía, terapia de láser o terapia radiológica.

Malformaciones linfáticas

Al igual que en el caso de las malformaciones cutáneas, las medidas terapéuticas más comunes incluyen la intervención quirúrgica y la escleroterapia.

Referencias

  1. Cleveland Clinic. (2016). Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS). Obtenido de Cleveland Clinic:http://my.clevelandclinic.org/
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Síndrome de Klippel-Trenaunay. Hallazgos clínicos y de imagen. Anales de Radiología México, 245-254.
  3. Fernandes , C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber-Hemorragia gastrointestinal em doente jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. Obtenido de Medscape: http://reference.medscape.com/
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Síndrome de Klippel-Trenaunay y gammagrafía ósea. A propósito de un caso. Rev. Esp. Med Nucl, 26-30.
  6. Mayo Clinic. (2016). Klippel-Trenaunay syndrome. Obtenido de Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Síndrome de Klippel-Trenaunay: a propótiso de un caso. Rehabilitación (Madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
  9. NIH. (2016.). Síndrome de Klippel-Trenaunay. Obtenido de MedlinePlus: https://medlineplus.gov/
  10. NORD. (2016). Klippel-Trénaunay Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/
  11. Vázquez-Ariño, M., de la Corte-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Tratamiento de linfedema asociado a síndrome de Klippel-Trenaunay en un niño de 15 meses. Rehabilitación (Madr), 84-87.

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