Síndrome de Kartagener: Síntomas, Causas, Tratamientos

Síndrome de Kartagener: Síntomas, Causas, Tratamientos

El síndrome de Kartagener (SK), también conocido con el nombre de disquinesia ciliar primaria, es una patología poco frecuente de origen genético (Caballero Iglesias, Sánchez López y Iribarren Marín, 2012).

Se caracteriza fundamentalmente por la presencia de situs inversus y el desarrollo de una afectación progresiva de las vías respiratorias (Caballero Iglesias, Sánchez López y Iribarren Marín, 2012).

síndrome de kartagener

A nivel etiológico, es producto de un defecto genético que afecta a la estructura y función de los flagelos de las células ciliadas del organismo (González de Dios et al., 1996).

En cuanto a las características clínicas, algunas de las patologías más frecuentes están relacionadas con la sinusitis, la broncoquiectasias, las infecciones respiratorias crónicas o las anomalías asociadas con la alteración de la posición de los órganos internos (Mittal y Shah, 2012).

El diagnóstico del síndrome de Kartagener suele ser complejo debido a las características clínicas. Sin embargo, resulta fundamental el examen radiológico y microscópico de la biopsia de tejidos (González de Dios et al., 1996).

A pesar de que no existe una cura para el síndrome de Kartagener, la intervención médica es de carácter multidisciplinar.  Se centra en el control de las complicaciones médicas y los síntomas centrales de esta enfermedad (Napolitano, González, Iñíguez y Fonseca, 2002).

Definición

El síndrome de Kartagener es una enfermedad caracterizada por una posición anormal de los órganos internos (situs inverso), alteraciones relacionadas con la función respiratoria y la presencia variable de infertilidad (Genetics Home Reference, 2016).

Además, el síndrome de Kartagener es considerado una variante o tipo de disquinesia ciliar primaria (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Las alteraciones genéticas relacionadas con esta patología tienen a afectar a nivel microscópico a las células ciliadas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Este tipo de células se caracterizan por poseer en su estructura unos organulos celulares denominados cilios. Suelen localizarse en las trompas de Falopio, los conductos deferentes, algunos grupos celulares del sistema nervioso, los bronquios o el tracto respiratorio (Napolitano, González, Iñíguez y Fonseca, 2002).

Los cilios constituyen una prolongación o proyección celular alargada que se encuentra protegía por la membrana plasmática.  Además, tiene la capacidad intrínseca de movilidad (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

La función esencial de estos componentes celulares es propulsar y facilitar el movimiento de la célula a través de fluido o desplazar una sustancia de carácter líquido sobre una superficie celular (Napolitano, González, Iñíguez y Fonseca, 2002).

Algunas de las tareas que realizan están relacionadas con (Torres y Rodríguez, 1995):  

  • La limpieza de diversas superficies orgánicas.
  • El transporte de gametos y otras sustancias de desecho.
  • El flujo y movimiento de fluidos en diferentes cavidades corporales.
  • El intercambio de fluidos gaseosos en la respiración.
  • La captación, filtración y absorción de nutrientes.

A pesar de la amplia variedad de tareas y actividades desempeñadas por este grupo celular, su funcionamiento óptimo y eficiente puede verse comprometido. Fundamentalmente debido a la incidencia de diversos factores, como las alteraciones genéticas.

La presencia de inmovilidad ciliar o la descoordinación del movimiento constituyen las anomalías más frecuentes en el síndrome de Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez y Fonseca, 2002).

Esta patología fue identificada inicialmente por Siewert (1904) y Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Sin embargo, no fue hasta 1933 cuando se estableció una categorización clínica, generada por Manes Kartagener, un neumólogo afincando en Zurich en el año 1933 (Serapinas et al., 2013).

En su reporte clínico, Kartagener describía un grupo de 4 pacientes, cuyo estatus clínico se caracterizaba por la presencia de situs inverso, sinusitis recurrente y broquiectasia (González de Dios et al., 1996).

Además, gracias a los avances técnicos en el estudio de la estructura celular a nivel microscópico, en la década de los años 70 se consiguió asociar las características clínicas de este síndrome con la presencia de diversas alteraciones estructurales y funcionales en los cilios de los afectados.

¿Es una patología frecuente?

El síndrome de Kartagener es una enfermedad poco frecuente.  Los estudios epidemiológicos han cifrado su incidencia en 1-2 casos por cada 30.000 nacimientos (Serapinas et al., 2013).

En la actualidad no se han observado un número más elevado de casos relacionados con el sexo o la procedencia geográfica.

Signos y Síntomas

El síndrome de Kartagener se define de por presencia de una organización anómala de los órganos internos y por el desarrollo progresivo de patologías respiratorias.

A pesar de que las manifestaciones cínicas de esta patología pueden presentar una variabilidad amplia, suelen ser evidentes en las fases posteriores a la etapa neonatal

Situs Inverso

Con el término situs inverso, hacemos referencia a una inversión de la posición de las estructuras y órganos corporales (Mittal y Shah, 2012).

Se trata de una condición congénita en la que el corazón, el hígado u oras vísceras abdominales pueden presentar una localización en espejo, es decir, se sitúan en el lugar inverso al habitual (Caballero Iglesias, Sánchez López y Iribarren Marín, 2012).

Por otro lado, esta condición médica puede tener dos formas básicas de presentación:

  • Situs inverso Parcial: la alteración posicional afecta de forma exclusiva al corazón, situándose en la mitad derecha del cuerpo.
  • Situs inverso total: también es posible que se produzca una deslocalización completa de las vísceras torácicas y abdominales, dando lugar a una posición inversa de todos éstos.

El situs inverso no suele ocasionar complicaciones médicas evidentes. La mayor parte de las personas afectadas desarrollan una vida normal, sin embargo, entre un 20-25% pueden presentar algunas alteraciones relacionadas con la función respiratoria o cardíaca (Mittal y Shah, 2012).

Alteraciones Respiratorias

Tanto las vías respiratorias altas como las bajas suelen verse afectadas por la alteración ciliar. Algunas de las patologías más comunes en el síndrome de Kartagener incluyen:

  • Brocoquiectasia: se produce un ensanchamiento o inflamación de las vías respiratorias mayores, dando lugar al desarrollo de lesiones a nivel pulmonar.
  • Sinusitis: observa una infección e inflamación de los senos paranasales, es decir, las cavidades óseas situadas en la región craneal frontal que se encuentran llenas de aire.
  • Otras patologías: pueden aparecer otro tipo de complicaciones como el asma, la neumonía o la otitis, entre otras.

Causa

El síndrome de Kartegener se debe a la presencia de alteraciones y anomalías que implican a varios componentes genéticos (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Fundamentalmente se relaciona con mutaciones específicas en genes implicados en la función y estructura de los cilios celulares (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 

En aproximadamente un 30% de los casos diagnosticados, se han identificado alteraciones primarias en los genes DNAI1 y DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Además, también se han identificado otro tipo de alteraciones, pero solo se dan en un porcentaje muy reducido de casos (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

El Síndrome de Kartagener se trata de una enfermedad congénita, es decir, está presente desde el momento del nacimiento (Serapinas et al., 2013).

Sin embargo, los síntomas no suelen ser significativos o evidentes durante el primer año de vida (Serapinas et al., 2013).

La sospecha clínica o el diagnóstico definitivo suele retrasarse hasta la segunda infancia, adolescencia o incluso la etapa adulta (Serapinas et al., 2013).

Las complicaciones respiratorias constituyen el hallazgo médico más significativo. Consecuentemente, suelen empelarse diversos abordajes para analizar su causa etiológica (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

  • Examen físico.
  • Análisis de glucemia.
  • Estudio Bacteriológico.
  • Análisis de la función hepática y ventilatoria.
  • Oximetría.

Además, las pruebas de imágenes anatómicas se consideran otro de los recursos fundamentales.  Permiten observar a nivel visual las alteraciones estructurales relacionadas con la función respiratoria (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Debido al carácter asintomático del situs inverso en la mayor parte de los afectados, suele ser una anomalía identificada de forma secundaria en el examen imagenolígico del sistema respiratorio.

Para establecer el diagnóstico definitivo resulta fundamental realizar un examen microscópico de la estructura ciliar. El objetivo es identificar las deficiencias funcionales relacionadas con este tipo de células.

Tratamiento

Actualmente, los estudios clínicos y experimentales no han conseguido identificar una cura para el síndrome de Kartagener (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

El tratamiento se diseña de forma específica en función de la sintomatología individual. Aunque generalmente el objetivo esencial es el tratamiento de las patologías respiratorias (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Las medidas más empleadas abarcan la limpieza de las vías respiratoria, la prescripción de antibióticos, la cirugía de reparación o el trasplante pulmonar (recomendado solo en casos de extrema gravedad) (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Referencias

  1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Síndrome de Kartagener. Imagen Diagn, 31-33.
  2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Síndrome de Kartagener: bases genéticas y hallazgos clínicos. Reporte de un caso. . Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Síndrome de Kartagener: Una inferecuente causa de distrés respiratorio neonatal. An Esp Pediatr, 417-420.
  4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: asociación del síndrome de Kartagener con broquiolitis difuso y azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
  5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Disquinesia Ciliar Primaria: Revisión Bibliográfica. Rev ortorirnolaringol cir , 191-198.
  6. NIH. (2016). Kartagener syndrome. Obtenido de Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6815/kartagener-syndrome/resources/8
  7. NIH. (2016). primary ciliary dyskinesia. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/primary-ciliary-dyskinesia#genes
  8. NORD. (2016). Primary Ciliary Dyskinesia. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/
  9. Serapinas et al.,. (2013). Una regresión poco común de los síntomas de un síndrome de Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
  10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Discinesia Ciliar primaria o síndrome de cilios inmóviles. Estado Actual. Biomédica, 37-43.

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