Síndrome de Goldenhar: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Goldenhar: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Goldenhar, también conocido con el nombre de displasia oculo-auriculo-vertebral o síndrome del primer y segundo arco braquial, se trata de una de las malformaciones craneofaciales más frecuentes (Kershenovich, Garrido García y Burak Kalik, 2007).

A nivel clínico, esta patología se caracteriza por el desarrollo y presentación de una tríada de alteraciones auriculares, oculares y vertebrales(Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

sindrome goldenhar

Además, también puede causar otro tipo de patologías secundarias, como las complicaciones cardíacas, genitourinarias, traqueopulmonares (de La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) y, en algunos casos, discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya y Barber, 2004).

Actualmente no se conoce la causa específica del síndrome de Goldenhar, sin embargo, se ha relacionado con factores asociados a traumas intrauterinos, exposición a factores ambientales (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) alteraciones genéticas, entre otros (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona y Aguilar, 2004).

En cuanto al diagnóstico, es posible efectuarlo en la etapa prenatal a través de las ecografías precoces y transvaginales, mientras que en la fase neonatal suele emplearse fundamentalmente la valoración clínica y diversas pruebas de laboratorio, a través de la exploración oftalmológica, auditiva o neurológica (Medina et al.,2004).

Finalmente, el tratamiento del síndrome de Goldenhar en las fases iniciales suele centrarse en las intervenciones médicas de soporte vital.  En las etapas posteriores, se basa en la corrección de las malformaciones craneofaciales y otras complicaciones médicas a través de la participación de un equipo multidisciplinario (Cuesta-Moreno et al.,2013)

Definición

El síndrome de Goldenhar es una patología que se caracteriza por un amplio grupo de malformaciones y deformaciones craneofaciales, de etiología desconocida y origen congénito o intrauterino (Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales, 2012).

Además, diferentes autores categorizan el síndrome de Goldenhar como una patología poliformativa, es decir, una agrupación de anomalías y alteraciones con relación de carácter patogénico entre sí, pero sin que lleguen a representar una secuencia invariante en todos los casos (Cuesta-Moreno et al.,2013).

Específicamente, en esta patología se produce un desarrollo anormal o defectuoso de aquellas estructuras anatómicas que derivan durante el desarrollo embrionario del primer y segundo arco braquial (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Los arcos braquiales son estructuras embrionarias a través de las cuales se derivan una amplia variedad de componentes, órganos, tejidos y estructuras durante el desarrollo prenatal.

Pueden distinguirse seis arcos braquiales que darán origen a las diferentes estructuras que conforman la cabeza y el cuello (Genetic and Rare Diseases, 2016), y concretamente a la estructura mandibular, el nervio trigémino, el nervio facial, la estructura muscular de la cara, el nervio glosofaríngeo, diferentes componentes musculares de la faringe, el esófago, etc.

Durante la gestación la incidencia de diversos factores patológicos puede dar lugar a un desarrollo defectuoso de estos componentes embrionarios,  causando las malformaciones cráneo-faciales y vertebrales características en el síndrome de Goldenhar.

En este sentido, esta patología fue descrita inicialmente por Von Arlt en el año 1941 (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Sin embargo, no fue hasta 1952 cuando Goldenhar la clasificó como una patología independiente (Cuesta-Moreno et al.,2013) a través de la descripción clínica de tres nuevos casos (Evans et al., 2004).

Finalmente, Golin y su equipo de trabajo (1990) identificaron de forma definitiva el síndrome de Goldenhar  como un tipo de displasia óculo-aurículo-vertebral (Cuesta-Moreno et al.,2013)

Según Medina et al., (2006), en la actualidad el síndrome de Goldenhar queda definido como:

“Conjunto de manifestaciones ampliamente heterogéneas que se agrupan dentro de un cuadro de displasia de carácter óculo-arurículo-vertebral y que, cursa a nivel clínico con alteraciones faciales, bucales, oculares y auriculares, entre otras. Además, en algunos casos suele asociarse a anomalías pulmonares, cardiacas, vertebrales, osteorticulares, neurológicas y/o renales”.

Esta patología conlleva importantes complicaciones estéticas y funcionales. Aunque los afectados alcanzan una calidad de vida óptima, con una comunicación función y un desenvolvimiento social adecuado (de La Barca Lleonart et al., 2001).

¿Es una patología frecuente?

El síndrome de Goldenhar se considera una enfermedad rara o poco frecuente y de aparición esporádica (Evans et al., 2004).

Sin embargo, dentro de los trastornos que cursan con malformaciones craneofaciales, el síndrome de Goldenhar es el segundo trastorno más frecuente (Kershenovich, Garrido García y Burak Kalik, 2007).

A pesar de que los datos estadísticos acerca de esta patología no son abundantes, se estima que presenta una incidencia próxima a 1 caso por cada 3.500-5.600 recién nacidos (Kershenovich, Garrido García y Burak Kalik, 2007).

En el caso de España, diversos estudios han señalado que el síndrome de Goldenhar presenta una incidencia aproximada de 1 caso por cada 25.000 nacimientos heterogéneo (Medina et al., 2006).

Además, esta enfermedad está presente desde el nacimiento, debido a su carácter congénito y se presenta con mayor frecuencia en el sexo masculino (Sethi, Sethi, Lokwani y Chalwade, 2015).

La tasa de presentación relacionada con el sexo es 3:2, con una predilección significativa hacia los varones (Kershenovich, Garrido García y Burak Kalik, 2007).

Signos y Síntomas

Debido fundamentalmente a la complejidad sintomatológica, el síndrome de Goldenhar presenta un curso clínico ampliamente heterogéneo (Medina et al., 2006).

Por lo tanto, la expresión de esta patología es muy variable entre sus afectados, caracterizándose por la presencia de manifestaciones leves o apenas evidentes, a una condición médica compleja y grave (Kershenovich, Garrido García y Burak Kalik, 2007).

El síndrome de Goldenhar se caracteriza por el desarrollo de malformaciones y anormalidades a nivel cráneo-facial. Estas  afectan preferencialmente de forma unilateral, en una proporción más elevada a la zona derecha de la superficie corporal (Kershenovich, Garrido García y Burak Kalik, 2007).

A continuación describiremos algunas de las manifestaciones clínicas más frecuentes en las personas que sufren síndrome de Goldenhar (Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales, 2012; National Organization for Rare Disorders, 2016):

Alteraciones Craneofaciales

En general, las alteraciones que aparecen en esta área se relacionan fundamentalmente con la microsomia craneofacial.  Es decir, con un conjunto amplio de anormalidades que afectan a la formación del cráneo y la cara y que se caracterizan fundamentalmente por la asimetría y alteración en el tamaño de sus estructuras.

Además, también aparecen otro tipo de manifestaciones como:

- Cráneo bífido: con este término se hace referencia a la presencia de defectos en el cierre del tubo neural, una estructura embrionaria que dará lugar a la formación de diversas estructuras cerebrales, espinales y craneales. En este caso, puede apreciarse una fisura en la estructura ósea craneal que puede dar lugar a la exposición meníngea o de tejido nervioso.

- Microcefalia: este término se refiere a un desarrollo anormal de la estructura craneal a nivel global, presentando un tamaño o perímetro craneal más pequeño de lo esperado para el sexo y grupo de edad cronológica de la persona afectada.

- Dolicocefalia: en algunos afectados también es posible identificar una configuración craneal alargada y más estrecha de lo habitual.

- Plagiocefalia: también es posible observar en algunos casos un aplanamiento anormal del área posterior del cráneo, especialmente las estructuras situadas en el lado derecho. Además, es posible que se desarrolle un desplazamiento del resto de estructuras hacia la parte delantera del mismo.

- Hipoplasia mandibular: la estructura mandibular también se ve significativamente afectada, desarrollándose de forma incompleta o parcial y dando lugar a otro tipo de alteraciones bucales y faciales.

- Hipoplasia musculo facial: el músculo facial es fundamental para el control de la expresión y diversas actividades motoras relacionadas con la comunicación, la alimentación o el parpadeo. Los individuos que padecen el síndrome de Goldenhar pueden desarrollarlo de forma parcial, por lo que buena parte de sus funciones podrán verse gravemente perjudicadas y afectadas.

Alteraciones Auriculares

La presencia de anomalías relacionadas con la estructura de las orejas y la función auditiva, constituye otro de los rasgos característicos del síndrome de Goldenhar:

- Anotia y microtia: uno de los hallazgos centrales en esta patología es la ausencia total de desarrollo de las orejas (anotia) o el desarrollo parcial y defectuosa de éstas (microtia), caracterizada por la presencia de un apéndice de piel malformado.

- Asimetría del canal auditivo: es frecuente que las estructuras que se desarrollen de las orejas lo hagan de forma asimétrica en cada una de ellas.

- Déficit auditivo: las alteraciones estructurales y anatómicas perjudican la agudeza auditiva en buena parte de los afectados, así es posible identificar el desarrollo de sordera bilateral.

Alteraciones Oftalmológicas

Además de las patologías descritas anteriormente, los ojos constituyen otra de las áreas faciales que se ven perjudicadas en el curso clínico del síndrome de Goldenhar:

- Anoftalmia y microftalmia: también es frecuente que se den casos de ausencia total del desarrollo de ambos o uno de los globos oculares (anoftalmia).  Además, es posible que se desarrollen con un volumen anormalmente pequeño (microftalmia).

- Asimetría ocular: normalmente la estructura de las cuencas oculares y de los ojos suele ser diferencial en ambos lados.

- Nistagmos: pueden aparecer movimientos oculares anormales, caracterizados por espasmos involuntarios y rápidos.

- Colobomas: este término hace referencia a una patología ocular que se caracteriza por la presenta como un orificio o hendidura en el iris.

- Neoplasias: también es posible que se desarrollen masas tumorales a nivel ocular que afecten de forma significativa a la funcionalidad y eficiencia visual.

Alteraciones Bucales

- Macrogtomia: a pesar de que la estructura mandibular se puede desarrollar de forma parcial, en los individuos afectados por esta patología es posible identificar un desarrollo exagerado a normalmente de la cavidad bucal.

- Desplazamiento glándulas salivares: las glándulas encargadas de la producción de saliva, y por tanto de la hidratación continua de las estructuras bucales, pueden verse desplazadas hacia otras áreas que dificulten su funcionamiento eficiente.

- Hipoplasia palatina: el paladar suele ser una de las estructuras más afectadas, presentando un desarrollo incompleto caracterizado por la presencia de fisuras o fistulas.

- Malformaciones dentales: la organización de las piezas dentales suele ser deficiente, en muchos casos puede dificultar la articulación del lenguaje o incluso la alimentación.

Alteraciones Vertebrales y musculo-esqueléticas

La estructura ósea y muscular del resto del cuerpo también puede verse alterada en el curso clínico del síndrome de Goldenhar. Algunas de las patologías más frecuentes incluyen:

- Escoliosis: desviación y curvatura de la estructura ósea de la columna vertebral.

- Fusión o hipoplasia vertebral: la estructura ósea y muscular circundante a la columna vertebral suele desarrollarse de forma parcial o incompleta, ocasionado importantes complicaciones relacionadas con la bipedestación y la marcha.

- Pie equinovaro: puede aparecer una deformidad en los pies caracterizadas por un giro patológico de la planta y punta del pie hacia el interior de las piernas, en un plano transversal.

Causas

Como señalamos en la descripción inicial, aún no se ha descubierto la causa o causas precisas de este tipo de malformación craneofacial (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

La literatura médica hace referencia a la presencia de factores relacionados con la exposición a factores ambientales patológicos, traumas e interrupciones sanguíneas intrauterinas o alteraciones genéticas (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona y Aguilar, 2004).

 Autores como Lacombe (2005) asocian a esta patología a diversas condiciones:

- Desarrollo defectuoso del mesodermo, estructura embrionaria.

- Ingesta de químicos, como fármacos y drogas (ácido retinóico, cocaína, tamoxifeno, etc).

- Exposición a factores ambientales como herbicidas o insecticidas.

- Desarrollo de diabetes gestacional y otro tipo de patologías.

Diagnóstico

Durante la etapa embrionaria o pre-natal ya es posible identificar la presencia de esta patología, fundamentalmente a través de las ecografías de control gestacional (Medina et al.,2004).

Ante la sospecha clínica, también es posible emplear ecografías transvaginales, cuya eficiencia puede ofrecer datos más claros acerca de las malformaciones físicas (Medina et al.,2004).

En la fase neonatal  suele emplearse la resonancia magnética o la tomografía computerizada para confirmar las alteraciones cráneo-faciales y musculo-esqueléticas (Lacombe, 2005).

Además, es fundamental evaluar de forma pormenorizada todas las alteraciones bucales, oftalmológicas, etc., para diseñar la mejor intervención médica posible (Medina et al.,2004).

Tratamiento

Aunque no existe una cura para el síndrome de Goldenhar, pueden emplearse diversos abordajes médicos para la mejora de los síntomas y complicaciones médicas.

Generalmente, tras el nacimiento todas las intervenciones se centran en las medidas de soporte y control de la supervivencia de la persona afectada, control alimenticio, respiratorio, sintomatológico, etc. (Cuesta-Moreno et al.,2013)

Posteriormente, una vez se han valorado y evaluado todas las características clínicas individuales, se diseña una intervención médica multidisciplinar con la colaboración de profesionales de diferentes áreas: cirugía plástica, maxilofacial, ortopédica, oftalmólogos, odontólogos, etc. (Cuesta-Moreno et al.,2013)

Todas las intervenciones se centran fundamentalmente en corregir las anomalías crane-ofaciales a nivel estético y funcional (Cuesta-Moreno et al.,2013).

Referencias

  1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
  2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Tratamiento multidisciplinario del Síndrome de Goldenhar. Reporte de un caso. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
  3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Displasia Oculoarticulovertebral o síndrome de Goldhenhar. Estudio

    multidisciplinario de un caso clínico. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.

  4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, J., & Aguilar, J. (2004). Síndrome de Goldernhar Asociado a Embarazo. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
  5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Síndrome de Goldenhar: Reporte de un caso. Acta Médica, 2007.
  6. Lacombe, D. (s.f.). Síndrome de Goldenhar. Obtenido de Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=374
  7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Síndrome de Goldenhar. Manifestaciones intraútero y tras nacimiento. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
  8. NIH. (s.f.). goldenhar-disease. Obtenido de Genetic and Rare Diseases: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/6540/goldenhar-disease/resources/1
  9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Obtenido de Natinonal Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/oculo-auriculo-vertebral-spectrum/
  10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrome. a p o l l o m e d i c i n e, 60-70.

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