Síndrome de Brugada: Síntomas, Causas y Tratamientos

Síndrome de Brugada: Síntomas, Causas y Tratamientos

El síndrome de Brugada es una enfermedad cardíaca de origen genético que afecta gravemente al ritmo cardíaco y a la supervivencia de la persona afectada (Mayo Clinic, 2014).

A nivel clínico, este síndrome de asocia a signos y síntomas de gran relevancia médica como los síncopes y paros cardiacos, la muerte súbita o anomalías en los patrones cardiacos, entre otros (Dizon, 2015).

síndrome de Brugada

Su curso clínico puede ser asintomático, sin embargo, es frecuente que sea evidente durante la edad adulta. Además, las complicaciones tienden a presentarse cuando la persona duerme o se encuentra en estado de reposo (Genetics Home Reference, 2016).

El origen etiológico del síndrome de Brugada está relacionado con la presencia de alteraciones genéticas. En este sentido, en más del 30% de los casos diagnosticados se han identificado mutaciones especificas en el gen SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).

La prueba diagnóstica fundamental en el síndrome de Brugada es el electrocardiograma (ECG) que muestra anomalías en los patrones eléctricos del corazón (Mayo Clinic, 2014). 

Aunque no existe cura, esta enfermedad suele se tratarse empleando abordajes preventivos o incluso técnicas desfibriladoras en los casos de crisis (Mayo Clinic, 2014).

Al margen de esto, se trata de una condición médica potencialmente mortal (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Algunos reportes clínicos recientes han señalado que el síndrome de Brugada es responsable de hasta un 20% de los fallecimientos por muerte súbita en personas sin anomalías cardiacas estructurales (National Organization for Rare Disorders, 2016).

¿Características del síndrome de Brugada?

El síndrome de Brugada es un tipo de trastorno cardiovascular que afecta al sistema eléctrico del corazón (National Organization for Rare Disorders, 2016).

La principal alteración que genera este síndrome es el desarrollo de irregularidades significativas en los latidos del corazón que, sin un abordaje terapéutico adecuado y eficaz, puede causar la muerte de la persona afectada (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Como sabemos, el corazón es una de las estructuras fundamentales y vitales de nuestro organismo (Fundación Española del Corazón, 2016).

La principal función de éste es proporcionar aporte sanguíneo a cada una de los sistemas y áreas del cuerpo (Fundación Española del Corazón, 2016).

Para ello, el corazón se compone de una estructura muscular con 4 cámaras o cavidades diferentes. Las superiores reciben el nombre de aurículas y las inferiores se conocen con el nombre de ventrículos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Así, son los impulsos eléctricos los que permiten el bombeo del corazón. Éste late aproximadamente unas 50-100 veces por minuto proporcionando la fuerza impulsora para que el torrente sanguíneo discurra a través de las arterias y las venas que componen nuestro sistema circulatorio (Fundación Española del Corazón, 2016).

En el caso de las personas que sufren síndrome de Brugada, los impulsos eléctricos que se generan entre los ventrículos transcurren de forma descoordinada (fibrilación ventricular) resultado en una disminución del flujo normal de sangre (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Es esta anomalía, la disminución del flujo sanguíneo, especialmente hacia el cerebro la que puede provocar la pérdida de consciencia y/o la muerte súbita en las personas afectadas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Algunos autores como Jaramillo, Perdomo, Cardona y Lodoño (2010) definen el síndrome de Brugada como una condición médica cuyo electrocardiograma simula un bloqueo de la rama derecha junto con una elevación atípica del segmento ST en las derivaciones precordiales del área derecha sin anomalías cardiacas estructurales.

Específicamente, la rama coronal se trata de la primera de área coronaria derecha y su función principal es aportar flujo sanguíneo suficiente al tronco de la arteria pulmonar y el tracto o zona de salida del ventrículo derecho (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo y Fernández Guerrero, 2016).

Cuando existe una oclusión de ésta, es posible que resulte en una isquemia miocárdica (flujo sanguíneo insuficiente) y dando lugar al desarrollo de arritmias de curso maligno (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo y Fernández Guerrero, 2016).

Este tipo de patología fue descrita inicialmente por Josep y Pedro Brugada en el año 1992 (Berne, Aguinaga y Brugada, 2012).

En la actualidad queda caracterizado como un patrón electrocardiográfico de precordiales derechas, predisposición a las arritmias ventriculares y a la muerte súbita (Benito, Brugada, Brugada y Brugada, 2009).

¿Es una patología frecuente?

Aunque no se conoce de forma precisa la prevalencia del síndrome de Brugada, diversos análisis epidemiológicos la estiman en 5 casos por cada 10.000 personas en todo el mundo (Genetics Home Reference, 2016).

Debido a su reciente identificación existen pocos estudios epidemiológicos. Sin embargo, en el caso de Estados Unidos, un examen realizado en un hospital universitario de la costa oeste, reveló que el síndrome de Brugada presentaba una prevalencia de 0.14% del total de pacientes examinados (1348) (Dizon, 2015).

Puede presentarse en cualquier persona independientemente de su sexo, pero es más frecuente en hombres que en mujeres con una ratio de 5-8:1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Además, las manifestaciones iniciales pueden aparecer en cualquier rango de edad, pero la etapa media de aparición se sitúa en la fase adulta entorno a los 40 años (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Por otro lado, uno de los aspectos sociodemográficos más destacados del síndrome de Brugada es la desigual prevalencia geográfica (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Se observa una prevalencia más elevada en personas del sudeste asiático y Japón (National Organization for Rare Disorders, 2016).

¿Cuáles son los signos y síntomas característicos?

Los signos y signos y síntomas más comunes en el síndrome de Brugada derivan de una alteración significativa de los patrones eléctricos que permite el bombeo de sangre a todas las áreas de organismo.

En las personas afectadas por esta enfermedad, lo más habitual es que se produzcan arritmias, fibrilación ventricular, síncopas y/o paros cardiacos y la muerte súbita (Dizon, 2015).

Arritmia

Arritmia es el término médico que suele emplearse para hacer referencia a una condición médica definida por una alteración del ritmo cardíaco (Fundación Española del Corazón, 2016).

Los impulsos eléctricos del sistema cardíaco permiten que el corazón se contraiga de forma eficaz para que el flujo sanguíneo se distribuya con normalidad (Fundación Española del Corazón, 2016).

En condiciones normales, el corazón tiende a latir de unas 60 a 100 veces por minuto (Fundación Española del Corazón, 2016).

Sin embargo, algunas anomalías, como la generación deficiente del impulso eléctrico o la presencia de anomalías estructurales pueden dificultar el patrón habitual de latido.

La arritmia puede generar importantes complicaciones médicas entre las que se incluyen: mareo, palpitaciones, dolor precordial, síncope, pérdida de consciencia, etc. (Fundación Española del Corazón, 2016).

Fibrilación Ventricular

Esta alteración se define como una contracción descontrolada de las fibras musculares que se sitúan en las cámaras u orificios bajos del músculo cardíaco (National Institutes of Health, 2014).

Cuando se produce este evento, la sangre no circula hacia fuera del corazón con normalidad dando lugar a una muerte cardíaca súbita (National Institutes of Health, 2014).

Sincope Cardíaco

Los términos sincope o paros cardíacos se definen por una condición médica caracterizada por la detención anormal de los latidos del corazón y la respiración de la persona afectada (National Institutes of Health, 2014).

Se trata de una emergencia médica de extrema gravedad ya que, si no se revierte en escasos minutos, provoca la muerte instantánea (National Institutes of Health, 2014).

Muerte Súbita

Las patologías descritas anteriormente, pueden provocar el cese completo e instantáneo de la función cardiaca (National Institutes of Health, 2014).

Es posible recuperara a través de algunas intervenciones médicas como la resucitación cardiopulmonar, pero es fundamental la intervención de urgencia (National Institutes of Health, 2014).

Causas del síndrome de Brugada

La causa de la mayoría de los casos de síndrome de Brugada está relacionada con alteraciones genéticas (Genetics Home Reference, 2016).

En concreto, se ha identificado una mutación específica en el gen DCN5A, alterado en una proporción superior al 30% de los afectados (Genetics Home Reference, 2016).

El gen DCN5A tiene un papel importante en la producción de instrucciones bioquímicas para que generar los canales de sodio que permiten el transporte de iones positivos hacia las células del músculo cardiaco (Genetics Home Reference, 2016).

Las mutaciones en este componente genético pueden alterar tanto la estructura como función de estos canales reduciendo por tanto el flujo iónico de socio hacia las células (Genetics Home Reference, 2016).

Este evento, por tanto, puede alterar el patrón de latido cardíaco, dando lugar a anomalías funcionales (Genetics Home Reference, 2016).

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico del síndrome de Brugada se basa en la realización de un examen clínico completo, el análisis completo de la historia médica individual y familiar y, además, en la realización de un electrocardiograma (National Organization for Rare Disorders, 2016).

El electrocardiograma se emplea para estudiar la actividad eléctrica del corazón. Los resultados pueden revelar la presencia de patrones anormales y/o patológicos compatibles con el síndrome de Brugada y otro tipo de enfermedades cardiacas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Además, otro aspecto importante es el empleo de un estudio genético para analizar la posible presencia de una mutación específica (National Organization for Rare Disorders, 2016).

¿Existe tratamiento?

Como hemos señalado con anterioridad, no existe una cura para el síndrome de Brugada.

Los abordajes médicos suelen centrarse en la prescripción de algunas medidas preventivas (Mayo Clinic, 2014).

  • Evitar fármacos agravantes.
  • Reducir y controlar las complicaciones médicas
  • Emplear medidas resucitadoras como los desfibriladores.

 (Mayo Clinic, 2014).

Además, pueden emplearse algunos abordajes farmacológicos, sin embargo, es más común el implante de un dispositivo médico denominado desfibrilador cadioversor implantable (Mayo Clinic, 2014).

Se implanta a través de un procedimiento quirúrgico para controlar el ritmo cardiaco a través de pequeñas descargas cuando se detecta un patrón anormal (Mayo Clinic, 2014).

Referencias

  1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., & Fernández Guerrero, J. (2016). Patrón de Brugada en un paciente recuperado de muerte súbita. Cariocore.
  2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Síndrome de Brugada. Rev Esp Cardiol.
  3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Síndrome de Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
  4. Dizon, J. (2015). Brugada Syndrome. Obtenido de MedScape: http://emedicine.medscape.com/
  5. FEC. (2016). Cómo funciona el corazón. Obtenido de Fundación Española del Corazón: http://www.fundaciondelcorazon.com/
  6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Síndrome de Brugada en un paciente con síncope. Presentación de un caso y reivisión de la literatura. Revista Colombiana de Cardiología.
  7. Mayo Clinic. (2016). Brugada syndrome. Obtenido de Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/
  8. NIH. (2014). Fibrilación ventricular. Obtenido de National Institues fo Health: https://medlineplus.gov/
  9. NIH. (2014). Paro cardíaco. Obtenido de MedlinePlus: https://medlineplus.gov/
  10. NIH. (2016). Brugada Syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/brugada-syndrome#statistics
  11. NORD. (2016). Brugada Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/