Síndrome de Kuzniecky: Síntomas, Causas y Tratamiento

Síndrome de Kuzniecky: Síntomas, Causas y Tratamiento

El desarrollo cerebral es algo muy complicado, e incluye procesos de proliferación y migración de neuronas, así como la organización de éstas en la corteza. El síndrome del que vamos a hablar está causado por alteraciones en éste último proceso.

Aquí presentamos todo lo que debes saber sobre el síndrome de Kuzniecky, también llamado síndrome perisilviano bilateral congénito: por qué se produce, sus signos y síntomas, y posibles tratamientos.

Síndrome de Kuzniecky

Definición

Este síndrome toma su nombre del neurólogo Ruben Kuzniecky, que describió sus signos y síntomas en 1991.

Según el Genetic and Rare Diseases Information Center (2015), el síndrome de Kuzniecky es un trastorno neurológico muy poco frecuente que afecta a la corteza cerebral (la parte más exterior del cerebro).

Forma parte de las malformaciones del desarrollo cortical (MDC), siendo un subtipo de polimicrogiria. Ésta se refiere a la condición en la que el cerebro presenta más pliegues de lo normal, a la vez que tiene surcos de muy poca profundidad.

Parece ser que se origina por problemas en el desarrollo cerebral durante la etapa embrionaria, teniendo algunos casos antecedentes familiares mientras que otros surgen de forma esporádica. Ya se puede observar en el nacimiento, aunque en otras ocasiones se ve más tarde en la infancia.

Principalmente se caracteriza por alteraciones cognitivas, convulsiones y déficits en el funcionamiento de los músculos de la boca y la lengua.

Causas

Como dijimos, parece que se debe a problemas de migración neuronal en la fase embrionaria del individuo, que provocan alteraciones en el desarrollo de la corteza cerebral.

La migración neuronal es un proceso en el que los neuroblastos (o células embrionarias que se van a convertir en neuronas y células gliales) viajan desde la matriz germinal hasta el córtex cerebral, colocándose organizadas en distintas capas. Cada célula recibe instrucciones para posicionarse en un lugar específico del cerebro.

Como pueden suceder muchos problemas en todo este proceso, el paso concreto en el que está el fallo en el síndrome de Kuzniecky todavía se desconoce.

Sólo se sabe que el problema está en la migración neuronal, lo que produce un aumento anormal del número de circunvoluciones (pliegues) y una mayor profundidad de los surcos en los laterales de los dos hemisferios (fisuras de Silvio). También puede verse afectada la fisura de Rolando. Estas alteraciones se pueden observar a través de un escáner cerebral.

En la mayoría de casos, este síndrome aparece esporádicamente mientras que en otros casos raros parece tener un patrón hereditario, de tipo autosómico recesivo. Lo que significa que puede darse por alguna afectación genética, al recibir la misma mutación de un gen tanto por parte de la madre como del padre.

Prevalencia

Este caso es muy poco frecuente, y por su reciente descubrimiento aún no se ha estimado su prevalencia. Se sabe que parece afectar a hombres y mujeres por igual.

Síntomas

Algunos ya aparecen sobre los primeros 6 meses de vida, mientras que diversas formas de epilepsia se suelen dar entre los 2 y 12 años. Puede tener distintas gravedades, pudiendo manifestarse como una ligera disartria o bien, una ausencia completa del lenguaje. Lo mismo puede ocurrir con el desarrollo cognitivo.

- Parálisis parcial de los músculos los dos lados del rostro (diplejía), mandíbula, lengua y garganta; lo que provoca problemas para el habla (disartria), para masticar y para tragar (disfagia). Esto es porque los músculos no se pueden controlar correctamente.

- Poco desarrollo del lenguaje, con una afectada expresión y una preservada comprensión.

- Se asocia con frecuencia a parálisis pseudobulbar cortical.

- También pueden darse espasmos involuntarios y repentinos en los músculos faciales.

- Convulsiones esporádicas.

- Epilepsia: caracterizada por descargas eléctricas incontroladas de las neuronas que provocan contracciones musculares involuntarias, alteraciones sensoriales y pérdida de conciencia. Parecen ser de tipo generalizado (afecta a ambos hemisferios).

- EEG: anormal.

- Discapacidad intelectual de leve a severa.

- Retraso en el desarrollo físico, motor y mental.

- Signos neurológicos menores o blandos.

- En niños algo más mayores se observa sialorrea: voz nasal, incapacidad de chupar un caramelo o de imitar movimientos con la lengua (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Trastornos del comportamiento o agresividad.

- En un 30% de los pacientes observados por Burneo (2002), se encontraron malformaciones como artrogriposis múltiplemicrognatia o sindactilia, entre otras.

Diagnóstico

Si existen dificultades tempranas en la succión o problemas para alimentarse debido a disfunciones oro-faringo-glosas, exceso de saliva o movimiento faciales enlentecidos, mejor acudir al médico para comprobar la existencia de la enfermedad.

El mejor diagnostico se puede obtener por un examen físico completo, y una historia clínica y evaluación neurológica detalladas.

Para el diagnóstico definitivo se recomienda examinar el cerebro a través de algunas de las siguientes pruebas:

- Electroencefalografía (EEG), registrándose los impulsos eléctricos del cerebro. Los niños con este síndrome presentan patrones de ondas cerebrales propios de la epilepsia.

- Tomografía computarizada (TC).

- Resonancia magnética (RM), que se define como la más adecuada en este caso.

La detección a través de estas técnicas de micropoligiria, con áreas engrosadas en la corteza cerebral y la existencia de superficies lisas en las áreas rolándicas y silvianas, unido a otros síntomas, apuntarían al diagnóstico de síndrome de Kuzniecky.

En niños que deberían haber adquirido el habla, es importante examinar el lenguaje y la existencia de disartria. Se analizarían también si existen dificultades para emitir ciertas vocales o sonidos concretos.

Prevención y Tratamiento

La intervención temprana es fundamental para que los afectados por esta enfermedad puedan tener una vida lo más satisfactoria posible.

El tratamiento va a depender de los signos y síntomas que aparezcan en cada individuo. El objetivo principal es paliar los efectos negativos que la enfermedad ha producido, siendo necesario un esfuerzo coordinado de un grupo de especialistas que abarca: pediatras, neurólogos, neuropsicólogos, fisioterapeutas e incluso cirujanos.

Las intervenciones incluirán estos aspectos:

- Rehabilitación del lenguaje.

- Tratar déficits motores.

- Terapia ocupacional, con el objetivo de que el paciente sea lo menos dependiente posible, para desenvolverse sin problemas en las actividades de la vida diaria.

- Terapia antiepiléptica: para los afectados con diversos tipos de epilepsia propias de este síndrome, que consiste la administración de fármacos antiepilépticos. En los bebés puede darse lo que se conoce como espasmos infantiles o síndrome de West, que se ha demostrado que puede tratarse de forma efectiva en algunos casos a través de hormonas corticotropinas.

- Callosotomía: en aquellos casos en los que el tratamiento farmacológico no es eficaz para la epilepsia (epilepsia intratable), se puede plantear la extirpación quirúrgica de ciertas áreas del cerebro como el cuerpo calloso.

Esto ha demostrado en muchos casos una reducción de las convulsiones y una supresión prácticamente total de las crisis atónicas, además de una mejora en la conducta social de estos pacientes (Burneo, 2002).

Referencias

  1. Bilateral perisylvian polymicrogyria. (7 de junio de 2015). Obtenido de Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD):
  2. Burneo, J.G. (2002). El síndrome de Kuzniecky. Revista de Neuro-Psiquiatría; 65: 217-222.
  3. Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome. (s.f.). Recuperado el 16 de junio de 2016, de National Organization for Rare Disorders (NORD)
  4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Recuperado el 16 de junio de 2016, de Wikipedia
  5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Síndrome perisilviano bilateral congénito: Aportación de dos nuevos casos. An Esp Pediatr, 44:617-619.

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