Síndrome de Usher: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Usher: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Usher está constituido por un grupo de trastornos de origen hereditario congénito caracterizados por alteraciones neurosensoriales (Nàjera, Baneyto y Millán, 2005).

A nivel clínico, esta patología se define por la presencia de sordera bilateral, retinosis pigmentaria y diversas alteraciones vestibulares (Nàjera, Baneyto y Millán, 2005).

Síndrome de Usher

En función de la gravedad y las áreas afectadas, el síndrome de Usher suele dividirse en tres formas clínicas:  síndrome de Usher I (USH1), síndrome de Usher II (USH2) y síndrome de Usher III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera y Millán, 2005).

La causa etiológica de este síndrome está asociada a un patrón autsómico recesivo definido por una amplia heterogeneidad genética (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Se han identificado más de 8 genes diferentes relacionados con la aparición del síndrome de Usher. Éstos son responsables de cada uno de los subtipos clínicos (López, Gelvez y Tamayo, 2011).

El diagnóstico de esta enfermedad requiere el empleo de diferentes análisis oftalmológicos y audiológicos. Además, suele realizarse un estudio genético para el análisis de las mutaciones específicas (Sabaté Cintas, 2009).

No existe un abordaje terapéutico curativo para este trastorno. Lo más habitual es emplear métodos de adaptación física, rehabilitación, enteramiento en orientación/movilidad y educación especial (Sabaté Cintas, 2009).

Además, de forma adicional el pronóstico médico de los afectados suele estar caracterizado por el desarrollo progresivo de alteraciones psicológicas psiquiátricas y/o neurológicas que van a deteriorar de forma significativa la calidad de vida de éstos (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Definición

El síndrome de Ushser (SU) constituye una de las causas más comunes de ceguera y sordera de origen genético (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Es una enfermedad que se caracteriza por la presentación clínica de deterioro auditivo de carácter neurosensorial, pérdida de la agudeza visual y anomalías vestibulares (American Academy of Ophthalmology, 2013).

El curso clínico está asociado a (Nàjera, Baneyto y Millán, 2005):

  • Lesiones y anomalías en el oído interno (deterioro de la audición y el equilibrio).
  • Retinosis pigmentaria (deterioro de la visión)

Este trastorno se define especialmente por su variabilidad clínica y genética.  Los estudios clínicos tienden a emplear el término de Síndrome de Usher como una agrupación de trastornos (USH1, USH2 y USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Se trata de una enfermedad con un gran interés médico y psicológico, debido al grado de incomunicación sensorial y social que presentan las personas afectadas (Jaijo et al., 2005).

Las primeras descripciones clínicas de este trastorno se deben a Von Graefe y Libreich, quienes identificaron una asociación médica significativa entre la sordera y la retinosis pigmentaria (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell’Aringa y Kobari, 2007).

Su carácter hereditario se identifica en 1914, gracias a los estudios del oftalmólogo británico Usher, de quien recibe su nombre (Cleveland Clinic, 2016).

Sin embargo, Bell (1933) fue uno de los pioneros en identificar la gran heterogeneidad clínica que define a este síndrome (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

¿Es una patología frecuente?

La mayoría de estudios clínicos, epidemiológicos y/o experimentales consideran que el síndrome de Usher forma parte de las enfermedades raras o poco frecuentes (Wallber, 2009).

Sin embargo, el síndrome de Usher es la causa más común de sordo-ceguera en el ser humano (Wallber, 2009).

El origen de las características clínicas del 6% de los individuos sordos congénitos y del 18% de las personas que padecen retinitis pigmentaria se deben al padecimiento del síndrome de Usher (López, Gelvez y Tamayo, 2011).

La prevalencia general de este síndrome se estima en unos 3-4 casos por cada 100.000 personas en la población general, si una asociación específica al sexo, raza o procedencia geográfica (Sabaté Cintas, 2009).

Sin embargo, otros autores como López, Gelvez y Tamayo (2011) sitúan la prevalencia en 3,5-6,2 casos por cada 100.000 personas.

En el caso de España, las cifras de prevalencia pueden alcanzar los 4,2 casos por cada 100.000 habitantes, suponiendo unos 1.600 afectados en todo el territorio (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera y Millán, 2005).

En Estados Unidos, ésta se ha situado en unos 5 casos por cada 100.000 habitantes; en las regiones escandinavas en 3 por cada 100.000 y en Colombia en una cifra cercana a los 3.2 casos por cada 100.000 personas (López, Gelvez y Tamayo, 2011).

Finalmente, en cuanto a la distribución de casos por subtipos, podemos señalar los siguientes datos (Genetics Home Reference, 2016):

  • Tipo I y II como las formas más frecuentes de síndrome de Usher.
  • Tipo III, la menos común representando un 2% del total de los casos.

Signos y Síntomas

Las características clínicas del síndrome de Usher están relacionadas fundamentalmente con la sordera neurosensorial, la pérdida de agudeza visual y la alteración del sistema vestibular.

Sordera Neurosensorial

El nivel de agudeza auditiva puede variar de forma considerable entre los afectados y en función del subtipo de síndrome de Usher que se padezca (Sabaté Cintas, 2009).

Los individuos pueden padecer una sordera congénita total, problemas moderados de audición o una agudeza normal o eficiente (Sabaté Cintas, 2009).

Todos los problemas asociados al área auditiva tienen su origen en la presencia de un tipo de alteración neurosensorial. Así, lo más común es observar un tipo de sordera o hipoacusia neurosensorial (Genetics Home Reference, 2016).

Esta patología hace referencia a la presencia de lesiones congénitas en el oído interno y una alteración variable de las fibras y terminales nerviosos asociadas al nervio auditivo (Cochlear, 2016).

Pérdida de Agudeza Visual

Las alteraciones visuales suelen constituir la alteración clínica básica del síndrome de Usher (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Las personas afectadas presentan un curso caracterizado por una reducción progresiva de la agudeza visual, definida por el siguiente patrón (Genetics Home Rrefernece, 2016):

  • Pérdida de visión nocturna.
  • Pérdida de visión lateral.
  • Aparición de puntos ciegos.
  • Desarrollo de opacidad en el cristalino (cataratas).

Todas estas anomalías oftalmológicas tienen su origen en la presentación de retinosis pigmentaria (RP).

La retinosis pigmentaria es una condición médica que hace referencia al desarrollo progresivo de lesiones en las células oculares sensibles a la luz (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Éstas células, denominadas conos y bastones se sitúan en la retina y son capaces de convertir los estímulos lumínicos en señales eléctricas interpretables a nivel cerebral (American Academy of Ohthalmology, 2016).

La incidencia de diferentes factores, como las anomalías genéticas, puede ocasionar la muerte de estas células (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Afecta inicialmente a los bastones, encargados fundamentalmente de la visión nocturna y periférica. De forma posterior, se produce un deterioro de conos, encargados de la visión central y de la percepción de los colores (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Alteración del Sistema Vestibular

Las anomalías congénitas presentes en el oído interno, también pueden ocasionar algunas alteraciones significativas en el sistema vestibular (Nàjera, Baneyto y Millán, 2005).

El sistema vestibular está formado por diversas estructuras que tienen un papel fundamental en el equilibrio y el mantenimiento eficiente de la postura corporal.

Este sistema agrupa varios componentes periféricos (terminales nerviosos vestibulares y oído interno) y otros de carácter carácter central a nivel cerebral y espinal.

En el síndrome de Usher, la afectación de alguno de estos componentes va a provocar diversos síntomas relacionados esencialmente con el equilibrio (Genetics Home Reference, 2016).

Como consecuencia, es habitual observar problemas de orientación, perdida frecuente del equilibrio, adquisición de la sedestación y bipedestación tardía, entre otros (Genetics Home Reference, 2016).

¿Cuáles son los diferentes subtipos?

El síndrome de Usher puede clasificarse en varios subtipos en función de la edad de aparición de los primeros síntomas, las características clínicas y la gravedad del cuadro médico (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera y Millán, 2005).

Síndrome de Usher Tipo I

El primer subtipo del síndrome de Usher es posible identificarlo desde el nacimiento, aunque algunas de las características específicas son progresivas (Sabaté Cintas, 2009):

Las anomalías auditivas se caracterizan por la presencia de una sordera profunda de carácter congénito, es decir, desde el nacimiento.  Además, no es posible emplear adaptaciones específicas, como los audífonos para mejorar ésta capacidad.

Las alteraciones visuales tienen a aparecer de forma insidiosa. Los primeros problemas de visión se presentan entorno a los 10 años y pueden progresar hacia la ceguera con el incremento de la edad.

También es posible identificar anomalías relacionadas con el sistema vestibular. Éstas fundamentalmente a través de los problemas graves de equilibrio.

Síndrome de Usher Tipo II

El subtipo II del síndrome de Usher presenta un debut más tardío.  Las edades típicas de aparición de los primeros síntomas suelen ubicarse en la etapa adolescente (Sabaté Cintas, 2009):

Las alteraciones auditivas suelen presentar un carácter menos grave.  Aunque es posible el desarrollo de déficits auditivos moderados, es posible empelar audífonos para mejorar su eficiencia.

Además, la presencia de una audición residual les permite emplear el lenguaje oral como medio fundamental de comunicación.

Los déficits visuales tienen a asociarse al desarrollo progresivo de retinosis pigmentaria, mientras que el equilibrio no se ve significativamente afectado.

Síndrome de Usher Tipo III

El tercer y último subtipo del síndrome de Usher tiene una presentación típica durante la etapa adulta. Aunque algunas características clínicas pueden presentarse de forma más temprana (Sabaté Cintas, 2009):

La agudeza auditiva se caracteriza por un inicio normal o estándar que tienen a reducirse en la edad adulta, teniendo a la sordera.

Las anomalías visuales, se definen por la presentación de retinosis pigmentaria adolescente y el desarrollo de ceguera durante las fases intermedias de la etapa adulta.

Finalmente, el sistema vestibular también se ve afectado dando lugar al desarrollo de importantes problemas de coordinación y equilibrio.

Causas

Como señalamos en la descripción inicial el síndrome de Usher tiene un origen hereditario autosómico recesivo (López, Gelvez y Tamayo, 2011).

Las alteraciones genéticas se definen esencialmente por la heterogeneidad, ya que a cada uno de los diferentes subtipos le corresponden diferentes anomalías (López, Gelvez y Tamayo, 2011).

Se ha conseguido identificar más de 12 localizaciones de alteraciones genéticas diferentes, acompañadas de más de 8 mutaciones específicas:  MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto y Millán, 2005).

La mayor parte de los casos del tipo I están asociados a mutaciones del gen MYO7A y CDH12. Mientras que el tipo II está más relacionado con mutaciones específicas en el gen USH2A.  Finalmente, el tipo III se debe a mutaciones en el gen CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

Las características clínicas del síndrome de Usher derivan su diagnóstico hacia una exploración del sistema auditivo, oftalmológico y vestibular (American Academy of Ophtalmology, 2016).

Por tanto, resulta fundamental evaluar la capacidad auditiva, la agudeza visual y la presencia de posibles alteraciones del equilibrio y la coordinación de cuerpo (American Academy of Ophtalmology, 2016).

  • Examen auditivo: audiometría, otoemisiones acústicas, potenciales evocados cocleares y otoscopia (Sabaté Cintas, 2009).
  • Examen oftalmológico: fondo de ojo, campimetría, electrorretinograma, electrooculograma y electronistagmograma.
  • Examen vestibular: aunque algunos de los test anteriores pueden identificar algunas alteraciones del sistema vestibular, lo más habitual es realizar una prueba de equilibrio.

Además de los abordajes descritos anteriormente, es de vital importancia realizar un estudio genético debido al carácter hereditario de esta patología.

El objetivo fundamental de este tipo de pruebas he identificar la mutación genética específica que da origen el subtipo clínico que padece el paciente e identificar su patrón de heredabilidad.

Tratamiento

No existe una cura ni un abordaje terapéutico diseñado de forma específica para el síndrome de Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Diferentes especialistas e instituciones, como la American Academy of Ophthalmoogy (2016) señalan que el mejor abordaje sanitario es la identificación y el diagnóstico temprano.

Las terapias clásicas incluyen:

  • Dispositivos de compensación auditiva, como el implante coclear.
  • Dispositivos de compensación visual, como las lentes o adaptaciones.
  • Terapia vitamínica basada en la administración de vitamina A para el control de la retinosis pigmentaria.
  • Rehabilitación física para la mejora de los problemas de equilibrio y coordinación corporal.
  • Terapia de comunicación para la generación de formas de comunicación alternativas.

Además, también están en marcha investigaciones acerca de terapias alternativas de última generación, todas asociadas al reemplazo genético.

Referencias

  1. AAO. (2016). Diagnóstico y Tratamiento de Síndrome de Usher. Obtenido de American Academy of Ophthalmology: http://www.aao.org/.
  2. Celeveland Clinic. (2016). Usher Syndrome. Obtenido de Celeveland Clinic: Usher syndrome.
  3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). A spectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher.
  4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Nájera, C., & Millán, J. (2005). Estudio genético molecular del síndrome de Ushser en España. Acta Otorrinolaringol Esp.
  5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II. Biomédica.
  6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). El síndrome de Usher: un ejemlo de heterogteneidad genética. Med Clin Barc. Obtenido de Med Clin Barc.
  7. NIH. (2016). Usher syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/.
  8. NORD. (2016). Usher Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/.
  9. Sabaté Cintas, V. (2009). ¿Qué es el síndrome de Usher? MGF.

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