Síndrome de Pierre Robin: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Pierre Robin: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Pierre Robin (SPR), también conocido como secuencia de Pierre Robin es un trastorno de origen genético clasificado dentro de los síndromes o patologías craneofaciales (Arancibia, 2006).

A nivel clínico, el síndrome de Pierre Robin se caracteriza por tres hallazgos clínicos fundamentales: micrognatia, glosoptosis y obstrucción de las vías respiratorias superiores y presencia variable de paladar hendido (Sridhar Reddy, 2016).

sindrome pierre robin

En cuanto al origen etiológico de esta patología, el síndrome de Pierre-Roben se debe a la presencia de mutaciones específicas en el gen SOX9, siendo la mayor parte de los casos diagnosticados (Genetics Home Reference, 2016).

En general, este síndrome produce importantes complicaciones médicas entre las que se incluye la insuficiencia respiratoria, las animalias digestivas o el desarrollo de otras malformaciones craneofaciales (Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales, 2016).

Por otro lado, el diagnóstico del síndrome de Pierre-Robin no suelen confirmase hasta el momento del nacimiento, además de los hallazgos clínicos es fundamental la realización de diversas pruebas radiológicas para identificar las alteraciones óseas (Pierre Robin Australia, 2016).

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Pierre Robin, sin embargo, suele emplearse abordajes quirúrgicos para corregir las alteraciones músculo esqueléticas. Además, son importantes las adaptaciones respiratorias y gastrointestinales para evitar complicaciones médicas potencialmente mortales (Rethé, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten y Hens, 2015).

Definición

El síndrome de Pierre Robin es una patología congénita, cuyos hallazgos clínicos están presentes desde el momento del nacimiento y que, además, todas sus características se relacionan con la presencia de una malformación craneofacial (Genetics Home Reference, 2016).

Además, en la literatura médica podemos identificar diferentes términogias empleadas en el contexto del síndrome de Pierre Robin: enfermedad de Pierre Robin, Malformación de Pierre Robin o secuencia de Pierre Robin (The National Craniofacial Association, 2016).

A nivel específico, este síndrome fue descrito de forma inicial en el año 1891 por Menerad y Lannelongue. En los reportes clínicos describían a dos pacientes, cuyo curso clínico se caracterizaba por la presencia de un subdesarrollo de la estructura ósea mandibular, paladar hendido y desplazamiento o retracción lingual (Arancibia, 2006).

Sin embargo, no fue hasta 1923 cuando Pierre Robín, describió de forma completa el espectro clínico de esta patología, centrando sus estudios el caso de un niño afectado por una malformación mandibular, una lengua anormalmente grande y problemas respiratorios significativos (Children’s Craniofacial Association, 2016).

A pesar de que esta patología se distingue fundamentalmente por los hallazgos radiológicos craneofaciales, presenta una alta movilidad asociada complicaciones médicas relacionadas fundamentalmente con la insuficiencia cardiaca y los problemas de alimentación.

Concretamente, el síndrome de Pierre Robin presenta una alta mortalidad asociada a la obstrucción de las vías respiratorias, anomalías neurológicas o alteraciones cardiacas (Sridhar Reddy, 2016).

Por otro lado, muchos autores prefieren hacer referencia a esta patología únicamente como secuencia de Pierre, ya que son las anomalías mandibulares las que tienen a producir el resto de signos y síntomas típicos (Pierre Robin Australia, 2016).

Frecuencia

La prevalencia del síndrome de Pierre Robin se estima en aproximadamente un caso por cada 8.500 niños nacidos con vida, de entre los cuales, más del 80% de los casos diagnosticados se asocian a otras complicaciones médicas y síndromes específicos (Arancibia, 2006).

Por otro lado, en el caso de Estados Unidos, la incidencia del síndrome de Pierre Robin es de 1 caso por cada 3.120 nacimientos cada año (Lee, Thottam, Ford y Jabbour, 2015).

Actualmente tampoco se ha identificado una prevalencia diferencial del síndrome de Pierre Robin asociada al sexo, la procedencia geografía o grupos étnicos y raciales particulares.

Además, como hemos señalado con anterioridad, el síndrome de Pierre Robin constituye una de las patologías craneofaciales con una alta probabilidad de mortalidad. En Estados Unidos, aproximadamente un 16,6% de los afectos fallecen por el desarrollo de complicaciones médicas (Lee, Thottam, Ford y Jabbour, 2015).

Por orden de ocurrencia, las patologías médicas secundarias más frecuentes son: anomalías cardiacas (39%), alteraciones en el sistema nervioso central (33%) y anomalías en otros órganos (24%) (Lee, Thottam, Ford y Jabbour, 2015).

Signos y Síntomas

La secuencia de Pierre Robin se distingue de otro tipo de patologías creneofaciales por la presencia de tres rasgos clínicos fundamentales: micrognatia, glosoptosis y paladar hendido (Children’s Craniofacial Association, 2016; Genetics Home reference,2016; Rehté et al., 2015):

Micrognatia

Con el término micrognatia hacemos referencia a la presencia de una alteración patológica del desarrollo de la estructura mandibular, específicamente, la forma final presenta un tamaño reducido en comparación con el esperado para el nivel de desarrollo de la persona afectada.

Como consecuencia, el desarrollo incompleto de esta estructura craneofacial va a ocasionar una amplia variedad de alteraciones, todas ellas relacionadas con la presencia de malformaciones que afectan a la boca y la cara.

La micrognatia constituye un signo médico presente en aproximádamente un 91% de las personas afectadas por el síndrome de Pierre Robin.

Glosoptosis

Con el término glosoptosis hacemos referencia a la presencia de una retracción anormal de la posición de la lengua dentro de la estructura bucal, específicamente, las lenguas tienen a situarse más atrás de lo normal producto de la micrografía y la reducción del volumen de la cavidad bucal.

Las anomalías relacionadas con la posición y estructura de la lengua podrán ocasionar importantes problemas de alimentación que pueden derivar en condiciones médicas graves.

Además, en otros casos, también es posible identificar una lengua anormalmente grande (macroglosia), lo que dificulta la respiración, la masticación o la producción de un lenguaje funcional, entre otros.

Además, la glosoptosis es uno de los signos clínicos más frecuentes en el síndrome de Pierre Robin, observado en aproximadamente un 70-85% de los casos diagnosticados. Mientras que la macroglosia puede observarse en un porcentaje más reducido, en alrededor del 10-15% de los individuos afectados.

Paladar hendido

Este término hace referencia a la presencia de una malformación en las áreas palatinas o del techo bucal, es decir, puede observarse la presencia de fisuras u orificios asociadas a un desarrollo mandibular incompleto.

Al igual que los otros hallazgos clínicos, el paladar hendido va a ocasionar importantes alteraciones en la alimentación.

Además de estos signos y síntomas, también es posible identificar otro tipo de alteraciones, entre las que se incluyen (Arancibia, 2006; Rehté et al., 2015):

- Malformaciones nasales.

- Alteraciones oculares.

- Alteraciones y malformaciones musculoesqueléticas, fundamentalmente relacionadas con el desarrollo de oligodactilia (reducción del número de dedos, menos de 5 en manos o pies) clinodactilia (desviación trasversal de la posición de los dedos), polidactilia (incremento del número de dedos), hiperlaxitud en las articulaciones (incremento anormalmente exagerado de la movilidad articular), displasia en las falanges (falanges con un desarrollo óseo deficiente o incompleto) o sindactilia (fusión de varios dedos)

- Otras alteraciones: también es posible identificar malformaciones en la estructura de las extremidades o en la columna vertebral.

Complicaciones médicas más frecuentes 

Adicionalmente a los rasgos médicos detallados anteriormente, pueden aparecer otros relacionados con varios sistemas (Arancibia, 2006; Children’s Craniofacial Association, 2016; Genetics Home reference,2016; Rehté et al., 2015):

Alteraciones cardiacas

Las alteraciones cardiacas constituyen una de las complicaciones médicas con mayor impacto en la salud del individuo, presentando importantes riesgos para su supervivencia. Sin embargo, los signos y síntomas relacionados con el sistema cardiovascular suelen ser tratables a través de abordajes farmacológicos y/o quirúrgicos.

Algunas de las anomalías cardiacas más frecuentes incluyen la estenosis cardíaca, el foramen oval persistente, la alteración del septum arterial o la hipertensión.

Alteraciones neurológicas

El origen genético del síndrome de Pierre Robin, puede implicar también el desarrollo de diversas alteraciones de carácter neurológico, relacionadas fundamentalmente por la presencia de anomalías en el sistema nervioso central (SNC).

Así, algunos de los trastornos neurológicos más asociados el síndrome de Pierre Robin pueden incluir la hidrocefalia, la malformación de Chiari, los episodios epilépticos, o el retraso en la adquisición de habilidades psicomotoras.

Alteraciones respiratorias

Las alteraciones respiratorias constituyen uno de los rasgos más relevantes, ya que pueden provocar tanto la muerte del paciente por insuficiencia respiratoria como el desarrollo de daños cerebrales por la escasez de oxígeno en áreas nerviosas.

Así, en muchos casos se requieren correcciones quirúrgicas para liberar las vías respiratorias, fundamentalmente la corrección de la displasia mandibular o la posición de la lengua.

Anomalías en la alimentación

Como en el caso de las alteraciones respiratorias, los problemas de alimentación se derivan fundamentalmente de las malformaciones mandibulares.

Por tanto, desde el nacimiento es fundamental identificar aquellas anomalías que dificultan la alimentación con el objetivo de corregirlas y por tanto, reducir la probabilidad de desarrollo de patologías médicas relacionadas con la malnutrición.

Causas

El síndrome o secuencia de Pierre Robin, tiene un origen etiológico genético, asociado a alteraciones en el gen SOX9. A pesar de que esta anomalía ha sido identificada en la mayoría de casos aislados de síndrome de Pierre Robin, algunas de sus características clínicas pueden estar asociadas a otro tipo de mutaciones de origen genético (Genetics Home Reference, 2016).

Específicamente, el gen SOX9 tiene el papel fundamental de proporcional las instrucciones bioquímicas necesarias para la producción de una proteína implicada en el desarrollo y formación de diferente tejidos y órganos durante el desarrollo fetal (Genetics Home Reference, 2016).

Además, las investigaciones actuales señalan que la proteína SOX9, puede regular la actividad de otro tipo de genes, especialmente los implicados en el desarrollo de la estructura esquelética y, por tanto, la mandibular (Genetics Home Reference, 2016).

Como resultado, las alteraciones genéticas impiden un desarrollo morfológico adecuado de ciertas estructuras y, por lo tanto, aparecen los hallazgos clínicos cardinales: micognatia, glosoptosis y paladar hendido.

Diagnóstico 

En muchos casos, las malformaciones estructurales craneofaciales pueden ser identificadas durante la gestación a través de las ecografías por ultrasonido, aunque los casos son escasos.

En este sentido, es más frecuente que la sospecha del síndrome de Pierre Robin se efectúe en la fase postnatal o infantil. En buena parte de los afectados, los signos estructuras son significativamente evidente por lo que el diagnóstico se confirma a través de pruebas radiológicas junto con la exploración física.

Sin embargo, el otro caso es necesario realizar previamente un estudio respiratorio y posteriormente uno radiológico para determinar la presencia de este síndrome.

Además, otro aspecto fundamental en el diagnóstico de esta patología es la exploración de otras áreas, especialmente el sistema cardiaco y nervioso, ya que puede aparecer otro tipo de anomalías potencialmente mortales.

Finalmente, la intervención diagnóstica puede incluir un estudio genético individual y familiar para identificar posibles asociaciones genéticas.

Tratamiento 

El tratamiento típico del síndrome de Pierre Robin se basa en los procedimientos quirúrgicos para corregir las malformaciones craneofaciales (Arancibia, 2006):

- Traqueotomía.

- Cierre de hendiduras palatinas.

- Alargamiento de mandíbula.

- Distracción ósea.

- Fijación lingual.

Además, también se emplean otros abordajes farmacológicos para el tratamiento de las patologías cardiacas, episodios epilépticos y otros eventos neurológicos.

Además, las personas afectadas suelen presentar dificultades relacionadas con la producción de lenguaje, por lo que en buena parte de los casos resulta fundamental el abordaje logopédico temprano.

EL objetivo esencial es establecer un método de comunicación eficiente a través de las capacidades residuales y a su vez, la estimulación de la adquisición de nuevas destrezas.

Referencias

  1. AAMADE. (2016). Síndrome de Pierre Robin. Obtenido de Asociación de Anomalias y Malformaciones Dentofaciales
  2. Arancibia, J. (2006). Secuencia de Pierre Robin. Neumología Pediátrica, 34-36.
  3. Association, C. C. (2016). Guía para enteder la secuencia de Pierre Robin.
  4. FACES. (2016). Pierre Robin Sequence. Obtenido de The Natinoal Craniofacial Association
  5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Characteristics of sleep apnea in infants with Pierre-Robin sequence: Is there improvement with advancing age? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
  6. NIH. (2016). isolated Pierre Robin sequence. Obtenido de Genetics Home Reference
  7. PRA. (2016). What is Pierre Robin Sequence (PRS)? Obtenido de Piere Robien Australia
  8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., . . . Hens, G. (2015). Pierre Robin sequence: Management of respiratory and feeding complications during the first year of life in a tertiary referral centre. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
  9. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluation of upper airway obstruction in infants with Pierre Robin sequence and the role of polysomnography – Review of current evidence. Paediatric Respiratory Reviews, 80-87.
  10. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Obtenido de Medscape

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