Síndrome de Crouzon: Síntomas, Causas, Tratamiento

Síndrome de Crouzon: Síntomas, Causas, Tratamiento

El síndrome de Crouzon se trata de una malformación cráneo-facial producto de un cierre o desarrollo anormal de las suturas craneales y, como consecuencia, produce diversas anomalías en la cara y el cráneo (Shneider et al., 2011).

Además, es una patología de origen congénito ligada a la presencia de una mutación parcial o completa del gen FGFR2, relacionado con el factor de crecimiento de fibroblasto (FGFR) (Seattle Children’s Hospital, 2016).

sindrome crouzon

A nivel clínico, el síndrome de Crouzon se caracteriza por la presencia un abultamiento o abombamiento de la parte frontal del cráneo, acortamiento del volumen total de la cabeza, hipoplasia maxilar o desarrollo normal de las cuencas oculares, entre otros aspectos (Boston Children’s Hospital, 2016).

En cuanto al diagnóstico, generalmente los signos clínicos no son visibles de forma clara en el momento del nacimiento. Por lo general, las características físicas tienen a manifestarse aproximadamente a los dos años de edad. Así, el diagnostico se confirma en base a una exploración física pormenorizada y a un estudio genético (Orphanet, 2013).

A pesar de que no existe una cura para el síndrome de Crouzon, existen una amplia variedad de abordajes terapéuticos que pueden mejorar de forma significativa las complicaciones médicas derivadas de esta patología.

En todos los casos, el tratamiento de elección se basa en el trabajo de un equipo multidisciplinar: odontología, neurocirugía, oftalmología, traumatología, fisioterapia, logopedia, neuropsicología, etc. (Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales, 2012).

¿Qué es el síndrome de Crouzon?

Específicamente, esta patología fue descrita de forma inicial en 1912, por el cirujano de origen francés, Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas y Jorges, X).

Ya en los primeros casos clínicos descritos en la literatura médica y experimental, era posible hallar una asociación explícita de los signos craneofaciales a una formación anormal de las suturas craneales (Beltrán, Rosas y Jorges, X).

Los enunciados más actuales de esta patología, la definen como un trastorno genético producto de una craneosintosis o cierre temprano de los huesos que conforman el cráneo (Genetics Home Reference, 2016).

La configuración del cráneo durante la etapa infantil o de desarrollo, presenta una estructura ovalada, siendo más ancho por la zona posterior. Así, las piezas óseas (occipital, temporal, parietal y frontal) suelen estar formadas sobre el quinto mes de gestación y se presentan unidas entre sí por un tejido conectivo o fibroso, las suturas craneales (Villareal Reyna, 2016).

Las suturas craneales, por tanto, permiten el crecimiento de la cabeza y del volumen cerebral, gracias a su flexibilidad. Además, su cierre comienza a desarrollarse de forma progresiva entre los 9 y 24 meses (Villareal Reyna, 2016).

Cuando se produce una alteración de este proceso, como la craneoestenosis, se produce un cierre anticipado de estas estructuras fibrosas (Villareal Reyna, 2016).

De esta forma, este evento impide que la estructura que conforma el cráneo, la cara y el cerebro, se formen con normalidad. Como consecuencia, la persona afectada va a desarrollar múltiples malformaciones que afecten a los ojos, la posición de la mandíbula, la forma de la nariz, las piezas dentales, o la formación de los labios y el paladar (Genetics Home Reference, 2016).

A pesar de que, la mayoría de individuos con síndrome de Crouzon presenta una indigencia normal o esperada para su grupo de edad, el desarrollo habitual del cerebro puede verse frenado y, como resultado, podrán aparecer diversas dificultades de aprendizaje que, junto con las anomalías dentales y maxilares, frenaran la adquisición del lenguaje de forma significativa (Genetics Home Reference, 2016).

Además del termino más empleado, síndrome de Crouzon, esta patología también puede aparecer referenciada con otro tipo de denominaciones: craneoestenosis de tipo Crouzon, disostosis craneofacial o disostosis craneofacial de Crouzon (National Organization for Rare Disorders, 2007).

¿Es una patología frecuente?

La frecuencia del síndrome de Crouzon, se ha estimado en aproximadamente unos 16 casos por cada millón de recién nacidos en todo el mundo (Genetics Home Reference, 2016).

De forma más concreta, el Seattle Chindre’s Hospital (2016) señala que, el síndrome de Crouzon es una patología que puede ocurrir en un 1.6% de personas de cada 100.000.

Además, se trata de una de las patologías derivadas de craneosinotosis más frecuentes. Aproximadamente, un 4.5% de las personas que han padecido craneosintosis presentan sufren el Síndrome de Crouzon (Seattle Children’s Hospital, 2016).

Por otro lado, en cuanto a la prevalencia por diferencia por sexos, no se han encontrado datos estadísticos que indiquen un incremento significativo del número de casos en alguno de ellos. Además, la ocurrencia del síndrome de Crouzon, no se ha asociado a regiones geográficas específicos o grupos étnicos particulares.

Sígnos y síntomas

Las características clínicas y las complicaciones médicas típicas del síndrome de Crouzon, pueden variar de forma significativa entre los individuos afectados. Sin embargo, el hallazgo cardinal en todos es la presencia de craneosinostosis.

Craneosinostosis

Autores como Sanahuja et al., (2012), definen la craneosinostosis como un evento patológico que resulta en la fusión precoz de una o diversas suturas craneales.

De esta forma, el desarrollo del cráneo se deforma creciendo en un sentido paralelo a las áreas afectadas, es decir, el crecimiento se frena en las suturas fusionadas y continua de forma progresiva en las abiertas (Sanahuja et al., 2012).

En síndrome de Crouzon, el cierre de las placas óseas craneales tiene lugar los 2 o 3 años de edad antes del nacimiento, sin embargo, en otros casos puede ser evidente en el momento del nacimiento (Seattle Children’s Hospital, 2016).

Además, el grado de afectación puede ser variable, en función de las áreas o suturas afectadas por la fusión.

En los casos más graves, es posible observar una fusión de las suturas de las piezas óseas que forman la frente y los laterales superiores del cráneo, es decir, las suturas coronales y sagitales, por un lado, y las suturas parietales por otro. Además, en otros casos, también es posible detectar una sutura de las estructuras óseas más posteriores (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Así, la craneosinostosis es el evento etiológico que da origen al resto de síntomas y complicaciones médicas propias del síndrome de Crouzon (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Malformaciones Craneales

La fusión de las suturas craneales puede dar lugar a un amplio patrón de anomalías y malformaciones craneales, entre las más comunes se encuentran:

- Braquicefalia: es posible observar una alteración de la estructura de la cabeza, mostrándose con una longitud reducida, incremento de la anchura y aplanamiento de las áreas posteriores y occipitales.

- Escafocefalia: en otros casos, observaremos una cabeza con una forma alargada y estrecha. Las áreas más frontales crecen hacia delante y hacia arriba, mientras que en las áreas occipitales se posible observar una forma ondulada o pico.

- Trigonocefalia: en este caso, la cabeza muestra una deformidad en forma de triángulo, con un abultamiento significativo de la frente y una posición cercana de ambos ojos.

- Cráneo o trébol o Craneosinotosis tipo Keeblattschadel: esta alteración, constituye un síndrome específico, en el que la cabeza adquiere una forma de trébol. Específicamente, puede observarse una prominencia bilateral de las áreas temporales y de la parte superior de la cabeza.

Alteraciones Oculares

El área oftalmológica, es una de las más afectadas en el síndrome de Crouzon, algunas de las patologías más comunes pueden incluir:

- Proptosis: la estructura ósea de las cuencas oculares, se desarrollan con poca profundidad y, consecuentemente, los globos oculares presentan una posición adelantada, es decir, parecen sobresalir de estas cavidades.

- Queratitis de exposición: la posición anormal de los globos oculares, resulta en una exposición mayor de sus estructuras, por tanto, es frecuente el desarrollo de una inflamación significativa de aquellas estructuras oculares situadas en las áreas más delanteras.

- Conjuntivitis: al igual que en el caso anterior, la exposición de las estructuras oculares, puede ocasionar el desarrollo de infecciones, como la conjuntivitis, que causa inflamación de los tejidos conjuntivos.

- Hipertelorismo Ocular: en algunos individuos, es posible observar un incremento significativo de la distancia existente entre ambos ojos.

- Estrabismo divergente o exotropía: en este caso, es posible observar una ausencia de simetría o paralelismo entre ambos ojos, es decir, cuando uno o ambos ojos se desvían hacia las áreas laterales.

- Atrofia óptica: también puede producirse el desarrollo de una degeneración progresiva de los terminales nerviosos que se encargan de transmitir la información visual desde las áreas oculares al cerebro.

- Nistagmo: algunos individuos presentan de forma persistente movimientos involuntarios de los ojos, con una presentación arrítmica y rápida.

- Cataratas: en este caso, el cristalino del ojo se vuelve opaco y, por tanto, dificulta el paso de la luz hacia la terina, para su procesamiento. Los individuos afectados van a presentar un deterioro significativo de su capacidad visual.

- Coloboma del iris: puede aparecer una ausencia parcial o total del iris, es decir, del área de color del ojo.

- Discapacidad visual: buena parte de las personas afectadas, presenta un deterioro significativo de la capacidad visual, en muchos casos, ésta puede llegar a presentarse en forma de ceguera con una gravedad variable.

Malformaciones Faciales

- Abultamiento frontal: uno de los rasgos más característicos del síndrome de Crouzon, es la presencia de una frente abultada o prominente. La estructura ósea frontal, tiende a crecer anormalmente hacia delante.

- Malformación nasal: en algunos casos, es posible observar una nariz en forma de “pico de loro”, es decir, con la punta nasal caída o hacia abajo.

- Hipoplasia del tercio medio facial: en este caso, se produce un desarrollo parcial o más lentificado, de las áreas centrales de la cara.

Malformaciones Bucales y Maxilares

- Hipoplasia maxilar: en buena parte de los individuos, van a presentar una mandíbula superior pequeña o poco desarrollada.

- Prognatismo mandibular: esta patología se caracteriza por una prominencia o tendencia a salir de la mandíbula inferior, es decir, ésta se sitúa en una posición más adelantada que la superior.

- Hendidura palatina: en algunos casos, es posible observar un cierre incompleto del techo del paladar, el incluso de la estructura labial.

- Maloclusion dental: la desalineación de las piezas dentales o la alteración de la posición de la mordida, constituye uno de los hallazgos maxilares y bucales más frecuentes.

Alteraciones neurológicas y neuropsicológicas

Las malformaciones craneales pueden impedir el crecimiento normal y exponencial de las estructuras cerebrales y, por tanto, dar lugar a la presencia variable de diversas anomalías como:

- Cefaleas y dolor de cabeza recurrente.

- Episodios convulsivos.

- Retraso mental.

- Hidrocefalia progresiva.

- Incremento de la presión intracraneal.

Causas

El origen genético del Síndrome de Crouzon se asocia a una mutación específica del gen FGFR2 (Genetics Home Reference, 2016).

Específicamente, este gen tiene la función esencial de proporcionar las instrucciones necesarias para que se desarrolle la producción del factor de crecimiento de fibroblasto.

Entre otras cosas, se encargan de señalizar a células inmaduras su conversión o diferenciación en células óseas, durante la etapa de desarrollo embrionarios (Genetics Home Reference, 2016).

En el caso del síndrome de Crouzon, los especialistas proponen un incremento o sobrestimación de la señalización por parte de la proteína FGFR2 y consecuentemente, los huesos del cráneo tienen a fusionarse de forma prematura (Genetics Home Reference, 2016).

A pesar de que la mutación principal ha sido identificada en el gen FGFR2 situado en el cromosoma 10, algunos reportes clínicos han asociado el curso clínico de esta patología a una mutación del gen FGFR3 en el cromosoma 4 (The Craniofacial Association, 2016).

Diagnóstico

Como hemos señalado, la mayoría de personas afectadas comienzan a desarrollar rasgos físicos evidentes durante la etapa infantil, normalmente a partir de los 2 años de edad. Son escasos los casos, en los que los signos y síntomas más característicos son observables directamente en el momento del nacimiento (Seattle Children’s Hospital, 2016).

Generalmente, el paso inicial del síndrome de Crouzons se basa fundamentalmente en la identificación de los rasgos clínicos cráneo-faciales. Además, para confirmar determinadas características o anomalías óseas, pueden emplearse diversas pruebas de laboratorio: radiografías tradicionales, tomografía axial computerizada, biopsia cutánea, etc. (Seattle Children’s Hospital, 2016).

Además, los estudios genéticos son fundamentales para determinar la presencia de mutaciones genéticas e identificar un posible patrón hereditario (Seattle Children’s Hospital, 2016).

Tratamiento

Actualmente, los estudios experimentales no han conseguido identificar ningún tipo de terapia que frene la fusión craneal. Por tanto, las intervenciones están orientadas fundamentalmente al manejo y control sintomático.

Los equipos que se encargan del tratamiento de esta patología, suelen estar formados por especialistas de diversas áreas: cirugía, pediatría, fisioterapia, logopedia, psicología, neuropsicología, etc.

Gracias a los avances actuales, en los procedimientos y herramientas quirúrgicas, muchas de las malformaciones craneofaciales son corregibles con un porcentaje elevado de éxito.

Referencias

  1. AAMADE. (2012). Síndrome de Crouzon. Obtenido de Asociación de Anomalías y Malformaciones Dentofaciales:

    http://www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome-de-crouzon.html

  2. Aguado, A., Lobo-Rodríguez, B., Blanco-Menéndez, R., Álvarez-Carriles, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Implicaciones neuropsicológicas del síndrome

    de Crouzon: estudio de un caso. . Rev Neurol, 1040-1044.

  3. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Síndrome de Crouzon. Revista Neurologia.
  4. Boston Children's Hospital . (2016). Crouzon Syndrome in Children. Obtenido de Boston Children's Hospital :

    http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/crouzon-syndrome

  5. Children's craniofacial association. (2016). Guía para endenter del síndrome de Crouzon. Children's craniofacial association.
  6. NIH. (2016). Crouzon syndrome. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/crouzon-syndrome#diagnosis
  7. NORD. (2016). Crouzon Syndrome. Obtenido de National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/crouzon-syndrome/
  8. Orphanet. (2013). Crouzon disease. Obtenido de Orphanet: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=207
  9. Seattle Children's Hospital. (2016). Symptoms of Crouzon Syndrome. Obtenido de Seattle Children's Hospital:

    http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/bone-joint-muscle-conditions/crouzon-symptoms/

  10. Sheneider, E., Gómez Ocampo, E., Rios Gómez Ocampo, D., Jorge Vázquez , D., Brites Samaniego, M., & Carbajal, E. (2011). Síndrome de Crouzon.

    Diagnóstico radiográfico y tratamiento ortognático de un caso clínico. . Rev ADM, 188-191.

  11. Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, E., Sánchez Garré, C., Quilis Esquerra, J., García Fructuoso, G., & Costa Clara, J. (2012). Síndrome de Crouzon: a

    propósito de 2 casos. Entidades craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR. An Pedratr (Bar), 272-278.

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