Espina bífida: síntomas, causas, tratamiento

Espina bífida: síntomas, causas, tratamiento

La espina bífida (EB) es un tipo de malformación o defecto congénito en la que la estructuras asociada a la médula espinal y la columna vertebral no se desarrolla normalmente en las etapas iniciales de la gestación (Organización Mundial de la Salud, 2012)

Estas alteraciones van a provocar daños permanentes en la médula espinal y en el sistema nervioso que pueden ocasionar parálisis en las extremidades inferiores o diferentes alteraciones a nivel funcional (Organización Mundial de la Salud, 2012).

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El término espina bífida se emplea para definir una gran variedad de alteraciones del desarrollo, cuyo denominador común es una fusión incompleta de los arcos vertebrales. Esta malformación se puede relacionar tanto con déficits en los tejidos blandos superficiales como en las estructuras que se ubican dentro del canal espinal (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Esta patología forma parte de las alteraciones congénitas del tubo neuronal. Concretamente, el tubo neuronal es una estructura embrionaria que durante la gestación se transforma en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que lo rodean (Mayo Clinic, 2014).

A un nivel más clínico, la espina bífida se caracteriza por una formación incompleta o desarrollo de defectuoso a nivel de la médula espinal y los huesos vertebrales (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Además, en asociado a la espina bífida, es frecuente que se presente la hidrocefalia, una alteración que ocasiona una acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en diferentes áreas cerebrales y que pueden ocasionar importantes déficits neurológicos.

Existen diferentes formas de espina bífida que varían su rango de gravedad. Cuando esta patología produce alteraciones significativas, será necesario emplear un abordaje quirúrgico para tratar las alteraciones anatómicas (Mayo Clinic, 2014).

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es un tipo de alteración congénita que se caracteriza por un desarrollo o una formación incompleta de diferentes estructuras relacionadas con el cerebro, la médula espinal o las meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Concretamente, la espina bífida se trata de uno de los defectos de cierre del tubo neural más frecuentes.

El tubo neural es una estructura embrionaria cuya fusión suele tener lugar alrededor de los días 18 y 26 de gestación. El área caudal del tubo neural dará lugar a la espina dorsal; la parte rostral formará el cerebro y la cavidad constituirá el sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

En los bebés que padecen espina bífida, una porción del tubo neural no logra fusionarse o cerrarse de forma adecuada, por lo que causará defectos en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral (Mayo Clinic, 2014).

En función de las áreas afectadas, podremos distinguir cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

¿La espina bífida es una patología frecuente?

En el caso de Estados Unidos, la espina bífida es el defecto de tubo neural más frecuente; se ha estimado que afecta aproximadamente a 1.500-2.000 niños de los más de 4.000 nacidos vivos cada año (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Por otro lado, en España, entre 8 y 10 niños de cada 1.000 nacidos vivos presenta algún tipo de anomalía en la formación del tubo neural. Concretamente, más de la mitad de éstos están afectados por espina bífida (Espina Bífida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

A pesar de esto, en los últimos años se está produciendo un descenso de la incidencia de la espina bífida gracias al empleo de ácido fólico en la fase de planificación del embarazo y las campañas de prevención dirigidas a sanitarios y a usuarios (Espina Bífida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

¿Cuáles son los tipos de espina bífida?

La mayoría de reportes científicos distinguen tres tipos de espina bífida: espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele:

Espina bífida oculta

Se trata de la forma más común y más leve de la espina bífida. En este tipo, las anormalidades estructurales resultan en una leve separación o hueco entre uno o más huesos de la columna vertebral (Mayo Clinic, 2014).

Es posible la espina bífida oculta se produzca una malformación de una o varias vertebras. Además, el atributo de oculta implica que la anormalidad estructural está cubierta por el tejido cutáneo (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalmente, no existe una afectación de los nervios espinales, por lo que la mayoría de afectados con este tipo de patología no suelen presentar signos y síntomas evidentes, por lo que no suelen experimentar problemas neurológicos (Mayo Clinic, 2014).

A pesar de esto, en algunos casos se pueden observar indicaciones visibles de la espina bífida en la piel de los recién nacidos (Mayo Clinic, 2014):

  • Acumulación de grasa.
  • Hoyuelo o marca de nacimiento.
  • Acumulación de cabello.

Aproximadamente el 15% de personas sanas padecen espina bífida oculta y no lo sabe. Es frecuente que se descubra de forma incidental en estudios de rayos-x (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Es un tipo raro de espina bífida, en el que las meninges (mebranas protectores que se sitúan, en este caso, alrededor de la médula espinal, protruyen a través de los espacios vertebrales (Mayo Clinic, 2014).

En este caso, por lo tanto, las meninges tienen a sobresalir de la apertura espinal y esta malformación puede ser oculta o estar expuesta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Cuando esto ocurre, la médula espinal puede desarrollarse de forma defectuosa, por lo que es necesario eliminar las membranas a través de procedimientos quirúrgicos (Mayo Clinic, 2014).

En algunos casos de meningocele pueden estar ausentes los síntomas o ser muy leves, mientras que en otros pueden aparecer parálisis en los miembros, disfunción urinario y/o intestinal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Mielomeningocele

El mielomenigocele o espina bífida abierta, es el tipo más grave. En esta alteración, el canal espinal permanece abierto a lo largo de varios segmentos espinales, especialmente en la espalda meda o bajo. Como consecuencia de esta apertura, las meninges y la médula espinal, sobresalen formando un saco en la espalda (Mayo Clinic, 2014).

En algunos casos, los tejidos cutáneos recubren el saco, mientras que en otros los tejidos y nervios espinales se encuentran expuestos al exterior de forma directa(Mayo Clinic, 2014).

Este tipo de patología amenaza de forma grave la vida del paciente y además presenta una afectación neurológica significativa (Mayo Clinic, 2014):

  • Debilidad muscular o parálisis en los miembros inferiores.
  • Problemas intestinales y de vejiga.
  • Episodios convulsivos, especialmente si se asocia con el desarrollo de hidrocefalia.
  • Alteraciones ortopédicas (malformaciones en los pies, desequilibrio en la cadera o escoliosis, entre otros).

¿Cuáles son los síntomas más comunes de la espina bífida?

La presencia/ausencia de los síntomas y la gravedad de su presentación, va a depender en gran medida del tipo de espina bífida que padezca la persona.

En los casos de espina bífida oculta, es posible que esta alteración se presente de forma asintomática, sin mostrar signos externos. Sin embargo, en el caso del meningocele pueden aparecer marcas o signos físicos sobre la piel en el lugar de la malformación espinal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, es el Mielomeningocele, la alteración que va a provocar más signos y síntomas tanto a nivel físico como neurológico. Debido a la exposición directa, los daños en la médula espinal pueden ocasionar (NHS, 2015):

  • Parálisis total o parcial de las piernas.
  • Incapacidad para andar y adoptar diferentes posturas.
  • Pérdida de sensibilidad.
  • En la piel de las piernas y en regiones cercanas.
  • Incontinencia intestinal y urinaria.
  • Desarrollo de Hidrocefalia.
  • Dificultades de aprendizaje.

¿Las personas con espina bífida presentan un nivel intectual “normal”?

La mayor parte de personas que padecen espina bífida presentan una inteligencia normal, en consonancia con lo esperado para su edad y nivel de desarrollo.

Sin embargo, el desarrollo de patologías secundarias como la hidrocefalia, puede ocasionar daños a nivel de sistema nervioso que resulten en diferentes déficits neuropsicológicos y dificultades de aprendizaje.

La hidrocefalia se desarrolla cuando se produce una acumulación anormal de líquido cefalorarquídeo (LCR) que comienzan a almacenarse en los ventrículos cerebrales, provocando un ensanchamiento de los mismos y que por tanto, los diferentes tejidos cerebrales se compriman (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

El incremento de los niveles de líquido cefalorraquídeo, el aumento de la presión intracraneal y la compresión de las diferentes estructuras cerebrales, va a provocar una serie de alteraciones neuropsicológicas de especial importancia, especialmente cuando los afectados se encuentran en edad infantil (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Las alteraciones neuropsicológicas podrán aparecer reflejadas en:

  • Reducción de las puntuaciones en el coeficiente intelectual.
  • Déficits en habilidades motoras y táctiles.
  • Problemas de procesamiento visual y espacial.
  • Dificultades en la producción del lenguaje.

¿Cuáles son las causas de la espina bífida?

Actualmente no se conoce con exactitud la causa específica de la espina bífida. A pesar de esto, en el panorama médico y científico existe un acuerdo acerca de la contribución paralela tanto de factores genéticos como ambientales (Espina Bífida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Se ha identificado una predisposición genética, a través de la cual, si existen antecedentes familiares de defectos o alteraciones del tubo neural, existe un mayor riesgo de dar a luz a un beber con este tipo de patología(Espina Bífida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

¿Existen factores de riesgo asociados al padecimiento de la espina bífida?

A pesar de que aún no conocemos con exactitud las causas de la espina bífida, se han identificado algunos factores que incrementan su probabilidad (Mayo Clinic, 2014):

  • Sexo: se ha identificado una prevalencia más elevada de la espina bífida en el sexo femenino.
  • Antecedentes familiares: los progenitores que tengan una historia familiar con antecedentes de alteraciones o defectos de cierre del tubo neural tendrán una probabilidad más elevada de tener un hijo con una patología similar.
  • Deficiencia de folato: el folato es una sustancia importante para el desarrollo óptimo y saludable de los bebés durante la gestación. La forma sintética se encuentran en alimentos y suplementos alimenticios, se llama ácido fólico. Un déficit de los niveles de ácido fólico incrementa el riesgo de defectos del tubo neural.
  • Medicación: Algunos fármacos antoconvulsivos, como el ácido valproico, pueden causar anormalidades en el cierre del tubo neural durante la gestación.
  • Diabetes: los niveles elevados de azúcar en sangre que cursan sin control médico pueden incrementar el riesgo de tener un bebé con espina bífida.
  • Obesidad: el padecimiento de obesidad antes y durante el embarazo de asocia con un riesgo elevado de desarrollo de este tipo de patologías.

¿Cómo se diagnostica la espina bífida?

En casi todos los casos, la presencia de espina bífida se diagnostica de forma prenatal. Algunos de los métodos más empleados los análisis de alfa fetoproteína y el ultrasonido fetal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Sin embargo, existen algunos casos leves que no se detectan hasta la fase postnatal. En esta etapa, pueden emplearse técnicas de rayos-x o de neuroimagen.

¿Existe tratamiento para la espina bífida?

El tipo de tratamiento que se emplea en la espina bífida depende en gran medida del tipo y la severidad de la patología. Generalmente, la espina bífida no requiere ningún tipo de intervención terapéutica, sin embargo, otros tipos sí (Mayo Clinic, 2014).

Cirugía prenatal

Cuando se detecta durante el periodo embrionario la presencia de una alteración relacionada con anormalidades en la formación del tubo neural, especialmente la espina bífida, se pueden emplear diversos procedimientos quirúrgicos para trata de reparar dichos defectos (Mayo Clinic, 2014).

Concretamente, antes de la semana 26 se gestación, es posible realizar una reparación intrauterina de la médula espinal del embrión (Mayo Clinic, 2014).

Muchos especialistas defienden este procedimiento en base al empeoramiento neurológico de los bebés tras el nacimiento. Hasta el momento, la cirugía fetal ha reportado enormes beneficios, sin embargo, plantea algunos riesgos tanto para la madre como para el bebé (Mayo Clinic, 2014).

Cirugía postnatal

En los casos de mielomeningocele, en los que existe un riesgo elevado de contraer infecciones, además de presentar parálisis severa y serios problemas del desarrollo, la cirugía temprana en la médula espinal puede permitir la recuperación de la funcionalidad y el control del progreso de los déficits cognitivos (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Referencias

  1. EB. (2015). Espina Bífida. Obtenido de Espina Bífida e Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones: http://www.febhi.org/espina-bifida/causas-y-prevencion/.
  2. Mayo Clinic. (2014). Diseases and Conditions: Spina bifida. Obtenido de Mayo Clinic:

    http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/basics/definition/con-20035356.

  3. NHS. (2015). Spina bifida. Obtenido de NHS choices: http://www.nhs.uk/Conditions/Spina-bifida/Pages/Introduction.aspx.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Obtenido de MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spinabifida.html.
  5. NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Obtenido de National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/disorders/spina_bifida/detail_spina_bifida.htm.
  6. OMS. (2012). Espina bífida e hidrocefalia. Obtenido de Organización Mundial de la Salud: http://www.who.int/features/2012/spina_bifida/es/.
  7. SBA. (2015). What is SB? Obtenido de Spina Bifida Association: http://spinabifidaassociation.org/what-is-sb/.

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