Epilepsia Mioclónica Juvenil: Síntomas, Causas, Tratamiento

Epilepsia Mioclónica Juvenil: Síntomas, Causas, Tratamiento

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) constituye una forma clínica de epilepsia de inicio típico en la adolescencia (Grippo y Grippo, 2007).

Se caracteriza fundamentalmente por la presencia de crisis mioclónicas y ataques de carácter tónico-clónicos generalizados y/o ausencias (Grippo y Grippo, 2007).

epilepsia mioclónica juvenil

A nivel clínico, es frecuente observar episodios de fuertes sacudidas de los miembros superiores y en menor medida de las inferiores. Suelen aparecer de forma preferente tras el despertar o asociadas a la privación de sueño o ingesta de alcohol (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque y Nieto Jiménez, 2008).

El origen etiológico de este síndrome epiléptico suele estar asociado a una alteración ubicada en el cromosoma 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque y Nieto Jiménez, 2008).

El diagnóstico es clínico y se realiza en base al estudio de las crisis. Sin embargo, es importante realizar pruebas de laboratorio como la electroencefalografía (EGG) o diversas pruebas de neuroimagen.

Los abordajes terapéuticos empleados suelen ser farmacológicos. En este sentido, los medicamentos de primera línea en esta patología son: Valproato (VPA), Topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigina (LTG) o Clobazam (Braga y Alexopoulos, 2013).

Suele tener un curso benigno sin un alteración neurológica o intelectual significativa. Los afectados suelen responder bien a los tratamientos empleados, remitiendo en más del 80% de los casos (Braga y Alexopoulos, 2013).

¿Características de la epilepsia mioclónica juvenil?

En la edad pediátrica y en las etapas posteriores próximas las epilepsias constituyen uno de los trastornos neurológicos más frecuentes (López, Varela y Marca, 2013).

Además de presentar unas manifestaciones clínicas muy diversas, buena parte de estas son dependientes de la edad (López, Varela y Marca, 2013).

La mayoría de los síndromes epilépticos que aparecen entre la edad escolar y juvenil suelen presentar un curso benigno (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque y Nieto Jiménez, 2008)., como es el caso de la epilepsia mioclónica juvenil.

Aproximadamente un 70% de las epilepsias pediátricas y juveniles presenta una respuesta favorable al tratamiento médico, incluso presentan una remisión espontánea (López, Varela y Marca, 2013).

Los episodios de curso mioclónicos (sacudidas musculares de todo el cuerpo) fueron identificados por diferentes autores del siglo XIX (Salas-Puig, Calleja, Jiménez y González-Delgado, 2001).

Distinguiéndose así, las crisis de origen epiléptico y las que resultaban de otro tipo de trastornos neurológicos (Salas-Puig, Calleja, Jiménez y González-Delgado, 2001).

La epilepsia mioclónica juvenil fue descrita inicialmente por Herpin en el año 1867 (Grippo y Grippo, 2007).  

En sus primeros reportes clínicos llegada a analizar 68 casos diferentes de epilepsia. De todos estos, 38 pacientes fueron detallados con un buen pronóstico en cuanto al control de las crisis (Salas-Puig, Calleja, Jiménez y González-Delgado, 2001).

Posteriormente, Théodore Herpin definió las crisis mioclónicas como impulssions (Salas-Puig, Calleja, Jiménez y González-Delgado, 2001).

Años más tarde, Janz y Christian realizaron una descripción detallada de esta entidad y la denominaron “petit mal impulsivo” (Grippo y Grippo, 2007).

Fueron estos autores los que identificaron las principales características clínicas que hoy definen la epilepsia mioclónica juvenil (Salas-Puig, Calleja, Jiménez y González-Delgado, 2001).

Algunas instituciones internacionales, como la Epilepsy Foundation (2016) clasifican la epilepsia mioclónica juvenil dentro de los síndromes epilépticos generalizados que surgen durante la infancia o la adolescencia.

Las crisis de carácter generalizas de definen como un evento epiléptico generado a partir de una actividad neuronal anormal que tienen a afectar a la totalidad o buena parte de la estructura cerebral (Mayo Clini, 2015).

En este tipo genera signos y síntomas en todo el cuerpo, es sumamente complicado identificar una localización de inicio específico (Epilepsy Foundation, 2016)

¿Es una patología frecuente?

Los estudios epidemiológicos señalan que le epilepsia mioclónica juvenil se presenta en aproximadamente 1 persona de cada 1.000 en todo el mundo (Genetics Home Reference, 2016).

Además, la epilepsia mioclónica juvenil llega a representar un 5% del total de epilepsias clínicamente diagnosticadas (Genetics Home Reference, 2016).

Sin embargo, estas cifras podrían ser superiores llegando a representar hasta un 10% del total de epilepsias (Selph, 2016).

Características Sociodemográficas

Edad

La epilepsia mioclónica juvenil suele aparecen al comienzo de la adolescencia o en los primeros años de ésta (Selph, 2016).

A pesar de que sean descrito casos de inicio temprano desde los 6 años o tardío hasta los 36, lo más habitual es que su curso clínico comience a manifestarse entorno a los 12-18 años (Selph, 2016).

Sexo

A pesar de que los datos acerca de la incidencia en ambos sexos son contradictorios, algunos de estos parecen indicar una frecuencia más elevada en las mujeres (Selph, 2016).

Sin embargo, otros estudios indican que la frecuencia es similar en mujeres y hombres (Selph, 2016).

Grupos raciales y étnicos

A pesar de que no se han identificado diferencias raciales significativas, es posible que algunas anomalías genéticas incrementen su proporción en algunas personas (Selph, 2016).

Por ejemplo, la mutación EFHC1 se ha asociado con este trastorno en personas de origen mexicano y japonés (Selph, 2016).

Signos y síntomas característicos

La epilepsia mioclónica juvenil se caracteriza por tres tipos de eventos fundamentales: convulsiones mioclónicas, crisis generalizadas tónico-clónica y crisis de ausencias (Epilepsy Foundation, 2016).

Convulsiones Mioclónicas

El término mioclonía suele empelarse para hacer referencia a una contracción breve, brusca e involuntaria de uno o varios grupos musculares (Nieto Barrera, 1999).

A nivel visual se observa una sacudida de unos 20-120ms de duración (Nieto Barrera, 1999).

Puede presentar un curso localizado o generalizado, aislado o recurrente e incluso rítmicas o arrítmicas. Además, pueden aparecer sin causa desencadenante o asociada a situaciones específicas (Nieto Barrera, 1999).

En el caso de la epilepsia mioclónica juvenil es posible que aparezcan después de un periodo de sueño, en los primeros momentos del despertar o ante el consumo del alcohol (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque y Nieto Jiménez, 2008).

Además, su inicio también se ha relacionado con la privación de sueño, el estrés e incluso la menstruación (López, Varela y Marca, 2013).

Las crisis mioclónicas se presentan en el 100% de los casos diagnosticados y suelen predominar en los hombros y en las manos (López, Varela y Marca, 2013).

En más del 20% de los casos las sacudidas mioclónicas se restringen a un lado del cuerpo, mientras que en otros puede presentar un curso bilateral (Epilepsy Foundation, 2016).

Lo más habitual es que aparezcan en racimos, produciéndose crisis mioclónicas de forma repetida y persistente (Epilepsy Foundation, 2016).

Crisis tónico-clónicas

Suelen aparecer tras las crisis mioclónicas (Epilepsy Foundation, 2016) y su comienzo se define por un incremento exagerado del tono muscular que afecta de forma generalizada a todo el cuerpo (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Es posible que se produzca una pérdida de conocimiento en algunos casos y ésta ocasione una caída al suelo (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Tras este evento, suelen aparecer espasmos musculares rítmicos donde pueden producirse mordeduras, evacuación de orina, lesiones por caídas, etc. (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Crisis de ausencias

Se trata de un tipo de crisis diferente a las descritas con anterioridad, no se caracteriza por patrones musculares exagerados o caídas aparatosas (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

A nivel visual, la persona que está bajo un estado de ausencia aparece inmóvil, con la mirada fija y totalmente ajena a la estimulación externa (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

En algunos casos, podemos identificar parpadeo y otros movimientos oculares y musculares (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Causas

Aunque la causa específica de la epilepsia mioclónica juvenil aún no se conoce con exactitud, buena parte de las investigaciones la asocian a factores genéticos (Selph, 2016).

Así, Suzuki y su grumo de investigación describen mutaciones en el gen EFHC1 ubicado en el cromosoma 6, en la localización p12-p11 (Selph, 2016).

El gen EFHC1 se encarga de proporciona instrucciones bioquímicas para la fabricación de una proteína con un papel destacado en la regulación de la actividad neuronal (Genetics Home Reference, 2016).

Además, también se ha examinado el papel de gen GABRA1, cuya alteración se asocia a la epilepsia mioclónica juvenil en diversos casos (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

El diagnóstico de la epilepsia mioclónica juvenil suele centrarse en el estudio de la tipología y duración de las crisis (Epilepsy Foundation, 2016).

Sin embargo, es fundamental realizar algunas pruebas de laboratorio de confirmación (Epilepsy Foundation, 2016):

- Electroencefalografía (EEG): se trata de la prueba de laboratorio de elección. En las personas que no han sido tratadas suele distinguirse un patrón eléctrico anormal definido por puntas generalizadas de 3.5hz y descargas de ondas. Además, se identifica un EEG anormal ante la exposición a luces parpadeantes en más del 30% de los casos examinados.

- Imagen por Resonancia Magnética (IRM): en la mayoría de los casos no se identifican anomalías significativas.  Los resultados suelen ser normales.

Tratamiento

La epilepsia mioclónica juvenil suele requerir un tratamiento crónico, ya que su curso crónico es fármaco dependiente (Grippo y Grippo, 2016).

Si la medicación se retina de forma precoz es posible que reaparezca la sintomatología característica. Es posible que los afectados requieran más de 10 años de medicación (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

El fármaco de elección en la epilepsia mioclónica juvenil es valproato o ácido valproico. Además, otros medicamentos como la lamotrigina, o las benzodiacepinas también han demostrado ser eficaces como alternativa terapéutica (Pozo Alonso, Pozo Lauzán y Pozo Alonso, 2011).

También resultan eficaces: Topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV), o Clobazam (Braga y Alexopoulos, 2013).

Pronóstico médico

El pronóstico de esta enfermedad es favorable. En la mayoría de los casos se puede lograr un control completo de las crisis convulsivas (Selph, 2016).

Sin embargo, la retirada de la medicación puede ocasionar la recurrencia en más del 80% de los afectados (Selph, 2016).

Una vez controlado su curso clínico, no suelen reportar importantes complicaciones funcionales, aunque algunos pacientes se ven afectados por el aislamiento social o la depresión (Selph, 2016).

Referencias

  1. Asociación Andaluza de Epilepsia. (2016). Epilepsia Mioclónica Juvenil. Obtenido de Asociación Andaluza de Epilepsia: http://www.apiceepilepsia.org/
  2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Epilepsia Mioclónica Juvenil. Revista Chilena de Epilepsia.
  3. Epilepsy Foundation. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Obtenido de Epilepsy Foundation: http://www.epilepsy.com/
  4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Epilepsia mioclónica juvenil: benigna y crónica. Arch Argent Pediatr.
  5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Síndrmes Epilépticos en Niños y Adolescentes. Rev. Med. Clin. CONDRES.
  6. Nieto Barrera. (1999). Mioclonías y epilepsias mioclónicas en la infancia. Rev Neurol.
  7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsias y síndromes epilépticos del púber y del adolescente. Asociación Española de Pediatría.
  8. NIH. (2016). juvenile myoclonic epilepsy. Obtenido de Genetics Home Reference: https://ghr.nlmhttps://ghr.nlm.nih.gov/
  9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS EN EL NIÑO Y EL ADOLESCENTE. Rev Cubana Pediatr.
  10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Epilepsia mioclónica juvenil. REV NEUROL.
  11. Selph, J. (2016). Juvenile Myoclonic Epilepsy. Obtenido de Medscape: http://emedicine.medscape.com/

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