Enfermedades Neuromusculares: Causas, Tipos y Tratamientos

Enfermedades Neuromusculares: Causas, Tipos y Tratamientos

Las Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas de origen genético, aunque cada una de ellas responde a un mecanismo distinto. Su naturaleza es progresiva y todas ellas están caracterizadas por la pérdida de fuerza en los músculos.

Son crónicas y provocan una gran discapacidad en las personas que las padecen, afectando en su día a día, así como en su calidad de vida. Las ENM pueden aparecer en cualquier momento de la vida, pero más del 50% de ellas, son de inicio en la infancia.

enfermedades neuromusculares

Actualmente, se estima que en España más de 60.000 personas sufren una de estas enfermedades. Además, las ENM están catalogadas dentro del grupo de Enfermedades Raras, debido a su baja prevalencia.

Cada una de esta enfermedades afecta a pocas personas, pero si se suma el total de personas afectadas por este conjunto de enfermedades, vemos cómo afectan a un considerable grupo de la población.

Etiología

Las causas por las que se producen las Enfermedades Neuromusculares son múltiples, sí se pueden clasificar en función de si son genéticas o adquiridas.

Genéticas

La enfermedad se produce como consecuencia de la alteración de un gen determinado que variará según qué ENM sea. En este tipo, suelen ser varias personas las afectadas en la misma familia. Existen distintos tipos de herencia genética.

  1. Autosómica dominante: el gen que porta la enfermedad se encuentra en los autosomas (pares de cromosomas) y su efecto no se compensa por el gen normal que le corresponde. Es decir, en estos casos se desarrolla la enfermedad.

  1. Autosómica recesiva: el gen normal compensa el efecto del gen anómalo. En este caso, la persona podrá presentar, o no, la sintomatología.

  1. Recesiva ligada al sexo: el defecto genético se encuentra en el par de cromosomas que determina el sexo. En el caso de encontrarse en la X, los varones presentarán la enfermedad. Por lo tanto, las mujeres podrán ser portadoras y, sin embargo, no presentar la sintomatología. En estos casos, la gravedad de la enfermedad, variará en función del grado de penetrancia y de si intervienen más genes en el mecanismo de la enfermedad.

Adquiridas

Su transmisión no es genética. Los mecanismos son diversos:

  1. De origen inmunológico o base autoinmune: el sistema inmune ataca a las propias células del cuerpo porque no las reconoce.

  1. De origen infeccioso: debido a la acción de un agente exógeno, como virus o parásitos.

  1. De origen tóxico-medicamentoso: se producen por tóxicos exógenos, por ejemplo: algunos fármacos, tóxicos industriales o vegetales.

  1. De origen endocrino-metabólico: se habla de 3 causas principales; deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales, ausencia/exceso de determinadas hormonas y la acción de tóxicos endógenos producidos por un mal funcionamiento.

Tipos

Existen distintos tipos para clasificar a las ENM, según los criterios que se sigan (fisiopatológico, clínico, forma de transmisión, etc). A continuación, usaré la clasificación que usa la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM). En esta clasificación, no están catalogadas las que son de tipo tóxico.

1- Distrofias Musculares (DM)

Suelen afectar al músculo estriado y son debidas a un defecto en las proteínas que conforman la fibra muscular. Hay varios tipos:

Distrofinopatías

Reciben este nombre porque la distrofina, una de las principales   proteínas que mantiene la fibra muscular, está afectada. Las principales enfermedades que forman este subgrupo son:

  • Distrofia Muscular de Duchenne. Comienza alrededor de los 2-3 años y afecta principalmente a los varones. Cuando ocurre en mujeres, se manifiesta de manera moderada. Se percibe a través de problemas en la marcha, no son capaces de correr o saltar. A medida que avanza la enfermedad, dejan de caminar, requiriendo ciertos apoyos. Son comunes las contracturas y la escoliosis. También sufren de cardiomiopatías e insuficiencias respiratorias, que son algunas de las causas mortales.

El tratamiento farmacológico que suele administrarse son los corticoestiroides en el momento en que el desfase del desarrollo motor es notorio, entre los 5 y los 7 años.

  • Distrofia Muscular de Becker. Es muy parecida a la de Duchenne, pero la             sintomatología no afecta de manera tan invasiva y, además, se presenta más tarde.

Distrofias musculares congénitas

Se manifiestan desde el nacimiento o con los pocos meses de vida. Les caracterizan diversos síntomas, como: hipotonía, debilidad de los músculos.

En ocasiones, cursan con: malformaciones oculares, retracciones musculares, e, incluso,   malformaciones en la sustancia blanca que se aloja en el cerebro. El modo de herencia es variable. Destacan en este grupo:

  • Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina. Se debe a la ausencia de merosina en los músculos. Puede ser detectado durante la etapa prenatal a través del análisis de las vellosidades coriónicas. Presentan retraso en el desarrollo motor.
  • Distrofia muscular congénita de Fukuyama. Está caracterizada por una malformación cerebral y cursa, además, con: distrofia en los músculos esqueléticos, déficit intelectual grave, epilepsia y dificultades motoras. A partir de los 10 años de edad, son comunes y en muchos casos mortales, los problemas cardíacos y, también, la asfixia por la deglución.
  • Síndrome de Walker – Warburg, también conocido como síndrome MEB (Músculo – Ojo- Cerebro). Es el tipo más grave de estas distrofias. Los niños que la padecen suelen fallecer antes de los 3 años de edad. Al nacer, se detectan síntomas de hipotonía muscular grave y generalizada. El desarrollo psicomotor es muy pobre y, además, sufren convulsiones y problemas oculares. Su herencia genética es de tipo autosómica recesiva y el pronóstico de la enfermedad, variará en función de la afectación cerebral.

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Se suele manifestar alrededor de los 20 años y la tríada clínica comprende: 1) múltiples contracturas de inicio en la infancia que deterioran las    articulaciones hasta limitar sus movimientos, 2) debilidad y atrofia muscular de progresión lenta y 3) anomalías cardíacas que pueden llegar a producir la muerte súbita del paciente. La    herencia puede ser ligada al cromosoma X, dominante o recesiva.

Distrofias Musculares de Cinturas (LGMD)

Este nombre responde a un grupo de enfermedades que, dentro de las enfermedades neuromusculares, conforman el grupo más heterogéneo. Normalmente, se dividen por el tipo de herencia, si es autosómica o recesiva. Ambas responden a fallos en los músculos relativos a la cintura pelviana y escapular. Las de tipo autosómico son las más leves y las recesivas las más graves.

Distrofia Muscular Fascioescápulo humeral

Es de las más frecuentes y suele presentarse en la juventud, aunque éste puede ser más tardío. Además, el grado de penetrancia es variable y, por lo tanto, la sintomatología variará de una persona a otra.

Se caracteriza por la debilidad muscular progresiva con afectación en los músculos de la cara, de los hombros y de los brazos. El avance de la enfermedad suele ser lento, aunque tras períodos de estabilidad, pueden sobrevenir episodios en los que el avance de la enfermedad sea muy rápido.

Este tipo de distrofia no afecta a la esperanza de la vida de las personas que la sufren, aunque sí a su calidad de vida.

Distrofia Muscular Oculofaríngea

La sintomatología se inicia, normalmente, a partir de los 40 años de edad. Se produce una debilidad progresiva de los músculos de la cara y de cuello, por lo tanto, se tiende a la caída de los párpados y la disfagia (dificultar para tragar    alimentos).

Estos síntomas pueden ser tratados a través de intervenciones quirúrgicas. En casos más severos de esta distrofia, las personas que la padecen sufren problemas en la marcha o al realizar determinados ejercicios, como por ejemplo subir y bajar escaleras. En ocasiones, pueden requerir una silla de ruedas.

Miopatía de Bethlem

Se han descrito, apenas, 100 casos en toda la literatura. Es de tipo autosómico recesivo, es debido a la falta de colágeno de tipo VI, y su avance suele ser de tipo progresivo. Se presenta a lo largo de la primera década de vida.

Se producen retracciones musculares importantes, en los codos y falanges. Su progreso se encamina hacia la debilidad muscular de los músculos de tipo proximal (más que a los distales) y a los de tipo extensor (más que a los flexores).

Sarcoglicanopatías. Son debidas a la falta del gen sarcoglicano, situado en el cromosoma 17. Son parecidas a la distrofia muscular de las cinturas y, además, cursan con hipertrofia de las pantorrillas y macroglosia (tienen la lengua tiene un tamaño más grande de lo normal). Existen distintos tipos, los más graves ven afectada su marcha y los más leves, están caracterizados por la fatiga crónica.

2- Miopatías distales

Este grupo de Enfermedades Neuromusculares son de herencia autosómica recesiva o dominante. Afectan, principalmente, a la musculatura distal de los miembros inferiores. Dentro de las miopatías distales, encontramos:

Miopatía distal de tipo Welander

Es la más común. Se suele presentar a los 50 años aproximadamente, aunque inusualmente, se ha descrito en personas con 30 años. Los síntomas comienzan con debilidad muscular en las extremidades posteriores, especialmente en los músculos extensores de la muñeca y los dedos. Suele presentarse de forma asimétrica.

Su progresión es lenta y, a medida que avanza, afecta a los miembros inferiores. Raramente, afecta de manera proximal.

Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs

Este tipo se presenta en adultos de más de 40 años. Comienza afectando a la parte anterior de los músculos de las piernas y, después, en los brazos a los músculos extensores de los dedos y de la muñeca. A los 20 años del comienzo de    los síntomas, se suele perder la habilidad para caminar.

Miopatía distal de tipo Miyoshi

Aparece en jóvenes de 15 a 35 años y afecta a la parte posterior de las piernas, los miembros superiores no están afectados.

Estos pacientes suelen quejarse por dolores en las pantorrillas, no poder estar de puntillas y, además, subir escaleras. La progresión de esta miopatía es muy variable.

Miopatía distal de tipo Nonaka

Se presenta en personas que están en la 2º o 3ª década de la vida. La debilidad muscular está presente en la parte anterior de las piernas, estos pacientes presentan los pies caídos. De forma más leve, afecta a la musculatura distal de las extremidades superiores y, en pocas ocasiones, en la musculatura flexora del cuello.

3- Miopatías congénitas

Suelen diagnosticarse tras el nacimiento, al observarse que el desarrollo de estos bebés no es el normativo (falta de movimientos, adopta posturas inusuales y/o no se alimenta correctamente). Este tipo de ENM se producen por un defecto en el desarrollo del músculo. En esta clasificación, encontramos:

  • Miopatía congénita nemalímica. Se caracteriza por una hipotonía severa, acompañada de movimientos espontáneos en neonatos. Se estima un caso cada 50.000 nacimientos. Estos bebés tienen dificultades para succionar y tragar, también afectaciones cardiorespiratorias. La supervivencia tras la infancia, es poco común.
  • Miopatía congénita central core. Su inicio, también, es en la infancia y se caracteriza por hipotonía y retraso del desarrollo motor. Afecta, principalmente, a las zonas proximales y, gravemente, a la zona pélvica. No suele padecerse una fuerte progresión y la invalidez que     produce es moderada.
  • Miopatía Congénita Centronuclear. Ligada al cromosoma X, ocasiona un genotipo muy grave en varones que, junto a la hipotonía, sufren oftalmoplejía externa (debilidad progresiva        de los músculos oculares) y fallos respiratorios.
  • Miopatía Congénita miotubular. Es de los más terribles, puesto que conlleva el fallecimiento del bebé a las pocas semanas de vida debido a la afectación del sistema respiratorio.
  • Miopatía Congénita con Minicores. Responde a una amplia variabilidad fenotípica, pero el perfil más común es el que presenta rigidez espinal, escoliosis prematura y afectación respiratoria. Puede estar acompañado, incluso, por sintomatología cardíaca. En la mayoría de los casos, la progresión de la miopatía es lenta y, por lo tanto, el factor que cobra más relevancia y marca el curso de la enfermedad es el grado de dificultad respiratoria.

4- Distrofia Miotónica de Steinert

Es la más común de las distrofias, se estima que afecta a 1/20.000 habitantes. Suele aparecer en la edad adulta. Se caracteriza por: miotonía y daño multiorgánico, arritmias y/o trastornos de conducción cardíaca, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie.

El avance de la enfermedad suele ser lento y progresivo. En estos casos, la esperanza de vida se ve reducida por los problemas cardíacos y respiratorios.

5- Miopatías Congénitas

Se manifiestan desde el nacimiento o la infancia. Encontramos dos tipos:

  • Miotonías congénitas. En este subtipo, encontramos dos. La de tipo autosómico recesivo que es la de tipo Becker (la más grave) y la de tipo autosómico dominante que es la de tipo Thomson (la más leve). Afectan entre 1y 10 personas cada 100.000 y se caracterizan por la descontracción muscular lenta asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares.
  • Miotonía condrodistrófica, también denominado como síndrome de Schwartz-Jampel. Este tipo está asociado a problemas de crecimiento y por eso, están relacionadas las deformaciones esqueléticas. El aspecto de la cara es como si estuviera arrugada y, también,     cursa con orejas de implantación baja, anomalías del oído externo, etc.

6- Parálisis periódicas familiares

Aquí, diferenciamos entre dos tipos:

  • Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal. Las personas que lo padecen, sufren episodios de parálisis que son variables en frecuencia y duración. Suelen ser provocados por: descansar tras realizar ejercicio, ingerir una comida rica en azúcares o en sal, la exposición al frío, un cuadro de fiebre o un traumatismo físico o psíquico. Entre crisis, no suele existir ningún tipo de afectación. El número de crisis se reduce y a partir de los 40-50 años, desaparecen.
  • Paramiotonía de Eulenburg. Muy parecida a la anterior. En este caso, la afectación es estable a lo largo del tiempo, no se producen crisis.

7- Enfermedades musculares inflamatorias

Este grupo de enfermedades neuromusculares son de tipo adquirido, de causa inmunológica.

  • Poliomiositis y Dermatomiositis. Se producen inflamaciones en los músculos y aparecen en la infancia o en la edad adulta. Además de la debilidad muscular en las zonas proximales, aparecen erupciones en la cara y en la parte alta del tronco. Si no reciben el tratamiento adecuado, su avance es muy rápido y con un pronóstico grave. Estamos ante un tipo de ENM que sí son tratables, gracias a los inmunosupresores.
  • Miositis por cuerpos de inclusión. Son un grupo de enfermedades inflamatorias de los músculos con comienzo insidioso en la edad adulta. Están caracterizados por debilidad muscular y por tener atrofiados los músculos flexores de la mano y los músculos bulbares, por eso es frecuente la disfagia. Este tipo de ENM no responden ante los medicamentos sobre los que se han hecho ensayos. Son varios los tipos, siendo el más conocido el de la Enfermedad de Pompe, ya que es la manifestación clínica que puede aparecer en la etapa infantil, cursando con hipotonía y con afectaciones cardíacas y hepáticas, es posible que se produzca el fallecimiento antes de los 3 años. En la forma juvenil, su evolución es variable. Durante la edad adulta, su evolución es lenta y, por lo tanto, es compatible con una vida prolongada. Es posible el tratamiento de la     misma a través de la reposición de la proteína defectuosa en estos pacientes.

8- Miositis Osificante Progresiva

Ésta ENM produce un alto grado de incapacidad y provoca una serie de malformaciones congénitas en los dedos gordos de los pies y, también, la osificación (se convierten en huesos) en zonas extraesqueléticas. Se produce un caso cada 2 millones de personas.

El diagnóstico prenatal no es posible, se alerta de sus síntomas a medida que los síntomas son visibles. Su evolución viene marcada por una serie de episodios y crisis a lo largo de la vida.

9- Miopatías Metabólicas

Este nombre responde a una serie de enfermedades genéticas caracterizadas por la dificultad en obtener energía por parte de la fibra muscular. Todas ellas se pueden presentar a lo largo de la infancia o de la vida adulta. Encontramos distintos tipos:

  • Miopatías Mitocondriales. No suelen ser muy incapacitantes. Normalmente, afecta a los músculos de la cara, provocando la caída de los párpados y estos pacientes suelen presentar fatiga crónica.
  • Lipidosis Musculares. Ocurren debido al almacenamiento de lípidos. En esta clasificación encontramos la enfermedad de Gaucher, en sus distintos grados, que se caracteriza por el agrandamiento del hígado y del bazo.
  • Glucogenosis Musculares. Las miopatías de este tipo, suelen cursar con fatiga muscular, calambres y dolores tras realizar esfuerzos físicos.

10- Enfermedades de la Unión Neuromuscular

  • Miastenia Gravis. Se caracteriza por la afectación, de diversos grados, de los músculos esqueléticos (voluntarios) de cuerpo. La debilidad muscular producida aumenta tras los períodos de actividad y disminuye tras el descanso. Hoy en día, no la esperanza de vida de las personas que sufren Miastenia Gravis no se ve afectada.
  • Síndrome de Eaton-Lambert. Es una enfermedad autoinmune, es decir, el sistema inmune de las personas que padecen esta enfermedad ataca a las neuronas. De esta manera, dificulta la liberación de la acelticolina (este neurotransmisor produce los impulsos entre los nervios y los músculos). Esto provoca la debilidad muscular, además de tumores pulmonares.
  • Síndromes miasténicos congénitos. Afectan a menos de una persona cada 500.000. Producen una afectación en la sinapsis.
  • Amiotrofias espinales. Existen varias, según el grado de afectación y el momento de aparición, y todas ellas son de herencia autosómica recesiva. Consisten en la pérdida o degeneración de las neuronas de la asta anterior de la médula espinal. De esta manera, el impulso nervioso no se produce de manera adecuada, afectando a los movimientos y al tono muscular.

12- Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras

También conocida como Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Tiene una prevalencia de 28 personas afectadas cada 100.000 habitantes.

La afectación de esta enfermedad es muy variable. Los síntomas más comunes son: atrofia muscular asimétrica de piernas y brazos de afectación distal y debilidad muscular que provocará dificultades en la marcha. Además, pueden aparecer problemas de sensibilidad, distintos dolores y pie cavo (elevación anómala de la bóveda del pie).

Tratamientos

Como hemos visto a través de la clasificación, la mayoría de estas enfermedades no tienen cura. Los tratamientos existentes son sintomáticos, es decir, van encaminados a paliar la sintomatología.

En las Enfermedades Neuromusculares es muy importante el abordaje multidisciplinar, en el que distintos profesionales de diferentes ramas, trabajen en equipos de forma coordinada y así, aborden la situación de estos pacientes.

Debido al grado de discapacidad que pueden ocasionar estas enfermedades, además del trabajo de los especialistas y los tratamientos, cobran una especial relevancia las ayudas técnicas que estas personas pueden requerir en su día a día y que puedan mejorar su calidad de vida.

Existen múltiples y para elegir la(s) adecuada(s) a las necesidades de la persona, es muy importante realizar una evaluación de las capacidades y las dimensiones en las que requiere apoyo, valorando las actividades que realiza y su contexto.

Bibliografía

  1. Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y Association Française contre les Myophaties (AFM). Enfermedades Neuromusculares: 49 fichas. Sitio web: www.fundacionanacarolinadiezmahou.com
  2. Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y apoyo a las familias.
  3. Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Tipos de Enfermedades Neuromusculares. Clasificación. http://www.asem-esp.org/index.php/tipos-de-enm
  4. Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares (ASEM Galicia). Qué son las enfermedades neuromusculares. Sitio web: http://www.asemgalicia.com/
  5. Portal de información de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos: Orphanet. Sitio web: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES

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