Enfermedad de Steinert: Síntomas, Causas, Tratamiento

Enfermedad de Steinert: Síntomas, Causas, Tratamiento

La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica (DM) tipo I, es la forma más frecuente de distrofia muscular en los adultos (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Esta patología se caracteriza por tres hallazgos médicos fundamentales: debilidad muscular, atrofia muscular y miotonía (Cózar Santiago, Cano Prous y Sarria Quiroga, 2012).

enfermedad de steinert

Además, se trata de una enfermedad multisistémica que podrá afectar ampliamente a las áreas faciales, los ojos, las extremidades, el sistema cardiaco, el sistema nervioso central, el aparato digestivo o incluso al metabolismo (Asssociation Française contre les Myopathies y Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares, 2002).

A nivel etiológico, la enfermedad de Steinert tiene un origen genético relacionado fundamentalmente con la presencia de alteraciones en el gen DMPK, situado en el cromosoma 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

El diagnóstico de la enfermedad de Steinert se realiza en base a los antecedentes médicos familiares e individuales y los exámenes clínicos, sin embargo, es necesario un estudio genético para su confirmación (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Por otro lado, en cuanto al tratamiento, aunque no hay abordajes curativos específicos, suele emplearse la rehabilitación física y el control de las complicaciones médicas, como intervención médica esencial (Reina y Guasch, 2002).

Definición

La enfermedad de Steinet es un tipo de distrofia muscular de carácter multisistémico que suele manifestarse por diversas complicaciones neuromusculares, como la atrofia, debilidad o miotonía (Cózar Santiago, Cano Prous y Sarria Quiroga, 2012).

El término enfermedad neuromuscular se emplea para clasificar a un amplio grupo de patologías de origen neurológico, que suelen afectar a las estructuras y componentes nerviosos encargados del control muscular (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, 2016).

Estas patologías pueden afectar fundamentalmente a las uniones neuromusculares, las neuronas motoras o los nervios periféricos, produciendo un amplio conjunto sintomatológico, entre los que se encuentra la debilidad muscular, como rasgo más característico (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, 2016).

A nivel específico, la enfermedad de Steinert, es un tipo de distrofia muscular miotónica (DMM), es decir, es una patología que cursa con una degeneración, debilidad y contracción muscular progresiva que, entre otros factores, afecta fundamentalmente a la capacidad de relajar el tejido muscular (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Además, la distrofia muscular miotónica puede clasificarse en dos tipos fundamentales (DM1 y DM2) en función de los rasgos clínicos específicos, así, la enfermedad de Steinert también se conoce con el nombre de distrofia muscular miotónica tipo I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Así, la primera descripción clínica de esta patología se realizó en el año 1909 por Hans Steinert. En su reporte clínico, este autor describía una serie de casos caracterizados por un trastorno de carácter multisistémico que afecta al sistema nervioso central, la musculatura esquelética, el corazón, los ojos, el sistema gatrointestinal y las glándulas endocrinas (Barra-Lúzar, Estévez-Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar y Cutillas-Ruiz, 2009).

¿Es una patología frecuente?

Los estudios epidemiológicos señalan que la enfermedad de Steinert constituye la forma de distrofia muscular de inicio en la etapa adulta más común en la población general (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Además, a nivel general, las distrofias miotónicas conforman el tipo de patología de origen neuromuscular más frecuente en los adultos (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).

Concretamente, más de un 98% de las personas que padecen distrofia miotónica sufren el tipo I o enfermedad de Steinert, mientras que solo un 2% padecen el tipo II (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Así, se estima que la enfermedad de Steinert tiene una prevalencia de 1 caso por cada 8.000-12.000 habitantes en la población general (Orphanet, 2014).

Por otro lado, algunas organizaciones, Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares (2002) o la Asssociation Française contre les Myopathies (2002), señalan que el período de presentación más habitual de la enfermedad de Steiner se sitúa entre los 20 y 25, aunque es muy variable.

Signos y Síntomas

La enfermedad de Steiner, es considerada una patología multisistémica por la difusión de las complicaciones médicas secundaria: manifestaciones musculares, cardiovasculares, neurológicas, digestivas, etc.

Sin embargo, las características musculares constituyen los signos cardinales de la enfermedad de Steinert (Asssociation Française contre les Myopathies y Asociación Española contra las Enfermedades Neuromusculares, 2002):

Debilidad y atrofia muscular

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Steinert es el desarrollo de una fatiga muscular significa que, evoluciona hacia la pérdida progresiva de la fuerza y la capacidad muscular.

Generalmente, la atrofia muscular tiene a presentarse de forma simétrica, afectado por igual a los grupos musculares de ambos lados del cuerpo, incluida la musculatura lisa y estriada.

La musculatura lisa, se encuentra implicada en las actividades motoras de carácter involuntario, situándose fundamentalmente en las estructuras orgánicas internas (músculo cardiaco, sistema respiratorio, sistema digestivo, etc.).

Así, en el caso de la enfermedad de Steinert, el tejido muscular liso más afectado se encuentra relacionado con:

  • El aparato o sistema digestivo.
  • El útero, fundamentalmente afectado por la presencia de contracciones anormales y descoordinadas.
  • La musculatura ciliar ocular.

Por otro lado, la musculatura estriada se encuentra implicada en las actividades motoras de carácter voluntario, por lo tanto, se encuentra asociada a la estructura ósea corporal.

Así, en el caso de la enfermedad de Steinert, el tejido muscular estriado más afectado se encuentra relacionado con:

  • Grupos musculares de las áreas faciales y del cuello.
  • Los grupos musculares distales de las extremidades superiores, especialmente en el antebrazo.
  • La estructura muscular dorsiflexor de los pies.
  • El tejido muscular de diafragma y las áreas intercostales.
  • Los músculos oculomotores.
  • La estructura muscular faríngea y lingual.
  • Las estructuras musculares pélvicas.

Miotonía

La miotonía constituye otro de los signos clínicos fundamentales en la enfermedad de Steinert.

Esta condición médica se caracteriza fundamentalmente por una relajación muscular anormal, es decir, cuando contraemos de forma voluntaria o provocada un conjunto muscular, la intensidad o progresión de la relajación posterior se ve afectada, produciéndose con un patrón de lentitud anormal.

A nivel más práctico, si padecemos la enfermedad de Steinert cursando con una miotonía significativa y estrechamos la mano a una persona, encontraremos una dificultad importante a la hora de soltarla, ya que el conjunto muscular tarda un período más largo de lo normal en perder la tensión y por tanto, en permitirnos retirar la mano.

Este proceso patológico puede afectar de forma sistemática a la musculatura lisa y estriada, sin embargo, las áreas más afectadas son los miembros y extremidades inferiores.

¿Cuáles son las complicaciones médicas más comunes? 

En conjunto, las alteraciones musculares van a provocar las siguientes situaciones (AFM y ASEM, 2002; Mayo Clinic, 2014; National Organzation for Rare Disorders, 2001):

- Rigidez muscular tras la realización de movimientos.

- Pérdida progresiva de la fuerza muscular.

- Dificultad para la expresión facial.

- Descenso de los párpados superiores.

- Reducción de la capacidad de movimiento de las manos y antebrazos, piernas y pies.

- Alteración cardíaca caracterizada fundamentalmente por una anomalía en el ritmo y conducción.

- Alteración relacionada con el sistema nervioso, caracterizada fundamentalmente por el desarrollo de trastornos de los ciclos de sueño-vigilia y el desarrollo de sintomatología depresiva.

- Alteración relacionada con el aparato digestivo, caracterizada fundamentalmente por la aparición de anomalías en la deglución y otras patologías digestivas.

- Anomalías metabólicas, fundamentalmente caracterizada por el desarrollo de diabetes.

¿La enfermedad de Steinert puede tener diferentes cursos clínicos?

Diferentes autores, como Turner y Hilton-Jones (2010), distinguen diferentes cursos de la enfermedad de Steinert en función del momento de aparición y su forma clínica específica:

Distrofia miotónica congénita

En este caso, alguno de los signos y síntomas característicos de la enfermedad de Steinert están ya presentes durante la gestación, caracterizados por una reducción significativa y anormal de los movimientos intrauterinos.

En el momento del nacimiento ya puede distinguirse la presencia de debilidad muscular con una afectación grave de la capacidad respiratoria. Por otro lado, el resto del cuadro clínico suele desarrollarse durante la adultez temprana. Sin embargo, es un subtipo con una alta mortalidad, ya que los afectados no suelen superar los 45 años de edad.

Distrofia miotónica I de inicio en la niñez

En el caso del inicio temprano de la enfermedad de Steiner, los afectados suelen presentar

un retraso significativo en la adquisición de las habilidades motoras, acompañado, normalmente, de una discapacidad intelectual moderada.

Los signos y síntomas clínicos más característicos de este subtipo incluyen la disartria, la miotonía manual y la debilidad muscular de las estructuras faciales.

Distrofia miotónica I de inicio en la adultez

Es el subtipo que suele presentar la forma clínica completa (distrofia muscular, miotonía, afectación cardiaca, afectación gastrointestinal, alteraciones cutáneas, problemas psiquiátricos, etc.) y suele desarrollarse entre los 10 y 30 años de edad.

En cuanto al pronóstico, el período de fallecimiento habitual es entorno a los 48-60 años, debido a complicaciones respiratorios o cardiovasculares.

Distrofia miotónica I de inicio tardío o asintomático

En este caso, el inicio puede variar ampliamente desde los 20 años de edad, hasta los 70, retrasándose de forma considerable con respecto a las formas clínicas descritas con anterioridad.

Los signos y síntomas más significativos están relacionados con la miotonía leve y el desarrollo de alteraciones oculares, como las cataratas.

Causas

La enfermedad de Steinert tiene un origen genético autosómico dominante, es decir, el cuadro clínico de este trastorno puede desarrollarse a pesar de que se herede o desarrolle una sola copia del gen patológico (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Específicamente, la enfermedad de Steinert se relaciona con la presencia de anomalías genéticas en el cromosoma 19, en la ubicación 19q13.2-q13.3, asociadas a una mutación específica del gen DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Diagnóstico 

La primera fase del diagnóstico de la enfermedad de Steinert comienza con el análisis de la historia médica individual y familiar, con el objetivo de identificar posibles patologías diferenciales que den explicación al curso clínico.

Por otro lado, el examen físico es fundamental, especialmente el estudio de la función muscular. En este caso, una de las pruebas de laboratorio más empleadas es la electromiografía y la biopsia muscular.

Por otro lado, con el objetivo de especificar las complicaciones médicas que están presentes en cada caso individual, es importante realizar una evaluación multidisciplinar, es decir, un examen oftalmológico, cardíaco, gastrointestinal, etc.

Además, el diagnóstico definitivo suele confirmarse a través de un análisis genético, con el objetivo de identificar la anomalía genética que se asocia con la enfermedad de Steintert.

Así, el estudio genético puede realizarse durante la etapa infantil o adulta a través de una muestra sanguínea, o en la fase prenatal a través del líquido amniótico o las vellosidades coriónicas, en los casos que existe un riesgo alto de heredabilidad.

Tratamiento

Aún no existe una cura para la enfermedad de Steinert, ni tampoco se han identificado tratamientos que puedan frenar o ralentizar la progresión de esta patología. Sin embargo, existen algunos abordajes orientados hacia el tratamiento sintomatológico (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Procedimientos quirúrgicos para la corrección de las patologías oculares, como las cataratas.

- Fármacos para las alteraciones musculares, esencialmente para las complicaciones médicas relacionadas con la miotonía.

- Procedimientos quirúrgicos y farmacológicos para las patologías cardíacas.

- Tratamientos farmacológicos para el tratamiento de las alteraciones de los ciclos de sueño-vigilia.

- Ventilación mecánica en los casos de insuficiencia respiratoria.

- Rehabilitación y terapia física.

En el tratamiento de la enfermedad de Steinert el papel del especialista rehabilitador es fundamental.

Las complicaciones médicas que se asocian a esta patología desde etapas tempranas de la vida, como la debilidad de las extremidades, el retraso en la adquisición de habilidades motoras o el desarrollo de algunas malformaciones músculoesqueléticas, tienen un fuerte impacto en la funcionalidad de la persona afectada y, por lo tanto, su calidad de vida.

Se han identificado numerosos casos de enfermedad de Steinert es los que son comunes el desarrollo de sentimientos depresivos, por lo que es frecuente que se requiera intervención psicoterapéutica de forma adicional al tratamiento médico.

Referencias

  1. ASEM, & AFM. (2002). Distrofía Miotónica de Steinert. ASEM.
  2. ASEM; ASEM. (2004). Distrofia Miotónica de Steinert . Asociación Francesa contra las Miopatías.
  3. Canada, M. D. (2016). Myotonic Dystrophy Type I. 
  4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Distrofia miotónica congénita. Hallazgos clínicos electrofisiológicos y genéticos de nuestra casuística. Rehabilitación (Madr)., 144-150.
  5. Mayo Clinic. (2014). Muscular dystrophy.
  6. MDA. (2016). Myotonic Muscular Dystrophy. 
  7. MDF. (2016). What is myotonic dystrophy? 
  8. NORD. (2007). Dystrophy, Myotonic. 
  9. Orphanet. (2016). Distrofia Miotónica de Steinert. Orphanet Urgencias. Obtenido de Or.
  10. Research, N. I. (2016). Steinert's Disease or Myotonic Dystrophy. 
  11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Las distrofias miotónicas: diagnóstico y manejo. The myotonic dystrophies: diagnosis and magnament. Neurol. Arg., 127-141.

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